Gaucher-kór - klinikai (tünetek), diagnosztika, és a kezelés proiflaktika
Az alapja a Gaucher-kór egy szisztémás kudarca reticuloendothelialis szövetek előforduló megsértése foszfatidport csere.
Gaucher betegség általában álcázott splenomegalic cirrhosis (Banti szindróma) vagy Verlgofa betegség. Diagnózis lehet csak az alapján a szúrás a szegycsont vagy a lép. A kimutatására punctata Gaucher-sejtek - a fő morfológiai szubsztrát betegség (40. ábra). Legutóbbi nagy mérete (átlagosan 20-45μ) van egy, legalább két kisebb, kör alakú, excentrikusan helyezkedik atommagok, durva szerkezetű. A citoplazmatikus széles, világoskék, celluláris rétegű mintát a sejtek tartalmaz egy speciális lipoid - kerasine.
A csontvelőben pettyes észlelni különálló sejtek Gaucher. ritkán - kisebb csoportokban, míg a lépben pettyes nagy részük.
Downstream izolált formában 2 Gaucher-kór - akut és krónikus. Az első akkor a korai gyermekkorban, és jellemzi romló természetesen végzetes 1-2 éves élettartam. A krónikus forma - később fokozatosan alakul alatt 20-30 év. Prognózis mindkét esetben kedvezőtlen.
Ábra. 40. A Gaucher-sejtek a csontvelőben punctata (merítés).
A kezelés konzervatív: X-ray besugárzása a lépben és a csont, a használata ciklofoszfamid (endoxane). Jelenlétében a súlyos lépmegnagyobbodás, hypersplenismust és ha nincs jelentős csontsérülések mutatja splenektómia, ami a lehető legnagyobb hasznosítás a csíra, és granulocita tsitarnogo kiszorítják őket abnormális proliferációja, és ezáltal elősegítse kompenzáció a betegség. Jelenleg splenectomiára az egyetlen kezelés Gaucher-kór (DM Grozdov és MD Patsiora, 1962).