Neurocutaneous melanosis (melanoblastoz)
Neurocutaneous melanosis (melanoblastoz)
Szinonimájaként. melanoblastoz neurocutaneous.
Definíció. A betegségre jellemző kombinációja óriás veleszületett melanomasejtből meningealis melanózistól, ami tovább vezet a malignus melanoma, a bőr és a központi idegrendszer.
Történelmi háttér. Ez volt az első ismertetett 1859 német patológus R. Virchow (1821-1902), és 1861-ben, az osztrák patológus Carl von Rokitansky (1804-1878). 1941-ben A. Touraine megalkotta a "melanoblastoz neurocutaneous". Az úgynevezett betegség „neurocutaneous melanosis” kínált 1974-ben C. G. Harper és D.G.T. Thomas.
A etiológiája és patogenezise pontosan nem tisztázott. Feltételezik autoszomális domináns letális gént. A beteg életben előfordulása miatt a mozaicizmus megmagyarázható korai szomatikus mutáció az új. Amikor citogenetikai vizsgálatok során gyakran merülnek fel a hiba a kromoszómák. Esetleg, a magzati fejlődés során megbomlik melanocita migráció a idegtaréj, és felhalmozódnak a központi idegrendszerben és a bőrt. A legtöbb esetben a sporadikus betegség. Ismertetett familiáris esetekben.
Életkora és neme. Óriás melanomasejtből létezett születése óta. Nincs nemi különbségek.
bőrelváltozások. Óriás melanocytás nevus általában az ágyéki-keresztcsonti régió, a tetején az alsó végtagok, a hát felső, a nyak és az occipitalis régió. Ezen kívül, vannak elszigetelt anyajegyek kisebb más területeken a bőr. Anyajegyek van színük a sötétbarna vagy fekete; a felület egyenetlen, göröngyös. Bemutatjuk klinikai megfigyelés egy tipikus bőrelváltozás.
A beteg született többszörös veleszületett melanocytic óriás Neva magad. A nyak és a hát felső csoportosítva pigmentált anyajegyek kandalló kialakítva gallérral. A beteg megfigyelt neurocutaneous melanosis a bőrgyógyász (kivéve melanóma), neurológus (kivéve a léziók az idegrendszer), és a nőgyógyász (kezelésére menstruációs zavarok). Vezet az aktív életmód, a mester a sport az atlétika.
Neurológiai változásokat. Miatt megvastagodása a agyhártya a fejlesztési hydrocephalus, vagy növekedésével jár együtt az agy membránjaiban rosszindulatú melanoma vagy más melanocytás és nonmelanocytic tumorok. A hátsó scala melanoticus ciszták gyakran merülnek fel. Az első neurológiai tünetek járó fokozott koponyaűri nyomás, fejlődött az 1. életévben.
Akkor előfordulhat, hogy késedelem pszichomotoros fejlődés, görcsök, különböző szenzoros és motoros neurológiai rendellenességek, valamint az agyidegek. Megjegyzés közötti párhuzamosság előfordulását és súlyosságát anyajegyet és melanosis az idegrendszer.
Egyéb tünetek. Néha neurocutaneous melanosis társított giperelasticheskoy bőrrel, veleszületett szívbetegség, csont rendellenességek. Nystagmus figyelhető meg, a lerakódást a pigment a fundus, veleszületett szürke hályog.
Szövettan. Azonos veleszületett Festéksejtes anyajegy.
A diagnózis a klinikai tünetek és a speciális vizsgálatokat. Citológiai vizsgálat feltárja a melanociták a liquor. A mágneses rezonancia kontraszt képes észlelni megvastagodása az agyhártya.
Kombináció rosszindulatú daganatok. Melanomasejtből lehet alakítani melanoma. Emellett, lehet fejleszteni rosszindulatú vagy jóindulatú melanocytás nonmelanocytic és központi idegrendszeri tumorok. CNS, melanoma alakul 40-60% -ánál neurocutaneous melanosis.
Természetesen és prognózisa. Gyermek születik normál testsúly és hosszát. Rosszindulatúság egy vagy több anyajegyek fordul elő a legtöbb esetben gyermekkorban. A várható élettartam a betegek kevesebb, mint 25 éve.
Megelőzése rosszindulatú daganatok. Szükség van a változások nyomon követése melanomasejtből, távolítsa el őket, amikor alakulás melanoma. Betegeknél az élethosszig tartó felügyeletet a bőrgyógyász, onkológus, neurológus.
A kezelés. Eltávolítása az óriás melanomasejtből nehéz megvalósítani. Neurológiai tüneteinek kezelésére tüneti. Feltörekvő melanoma eltávolítjuk kimetszés, adott esetben bőrátültetés.
b - közelkép fenék gócok ugyanabban a betegben.
in - lézió a nyak és a törzs előtt ugyanabban a betegben.