neurocutaneous melanosis
öröklődést nem ismert. Néha lehet észlelni törése kromoszómák citogenetikai vizsgálatok.
Patogenezise és morbid anatómia. veleszületett pigmentált anyajegyek, sötét színű, gyakran nagy haj lokadizuyuschiesya a hát, fenék, comb. Izolált NEVI tömörülhet nagyobb sérülések és rosszindulatú.
o jelenlétében anyajegyek
o jelölt pszichomotoros retardáció
o-matic tünete az epilepszia hátterében melanoblastoma beszivárgása az agyban
o kombinálható vízfejével szin-mag.
Progresszív miatt rosszindulatú anyajegyek. A várható élettartam 25 év.
1.5. Szindróma inkontinencia pigment Bloch-Sulzberger.
típusú örökséget. X-hez kötött domináns intrauterin halál-sósav magzatok férfi. betegség a nők és a férfiak aránya 20: 1. Kóros gén leképezve egyik 2 gének rövid vagy hosszú karján az X kromoszóma (vagy Hp11.21 Hq28).
1) jellemző bőrelváltozások - akut történik ismételt kitörése (néhány nap vagy hónap), hólyagok vagy hólyagos kiütés papuláris bőrt a törzs, a végtagok és az arcok található lineárisan (lásd Blashko vonalak), az első 6 hónapban az élet .. A tartalma a hólyagok sok eozinofil a vérben - eozinofília (50%). A kiütés gyorsan degenerálódik, és a helyén van lan-ki Lichenoid változások és hyperkeratosis. Az utolsó fázisban a bőr pigmentáció bekövetkezik lerakódó nagy mennyiségű melanin melanophages felső bőrréteget, és a bazális sejtek az epidermisz csökkenti a pigment mennyisége (pigment keresztül mozgó dermo-epidermális határ és generált neve „inkontinencia pigment”). Szürke-kék elszíneződés van egy sajátos minta: type „sár splash”. A kitörések pigment lehet a anogenitalis régió interdigitális terek. Hyperpigmentation teljesen eltűnik a kamaszkor, és hagyja maga mögött csak hipopigmentált csíkok a borjú
2) autonóm rendellenességek. alopecia, Anhidrosis, haj izomsorvadás, körmök, fogak
3) a neurológiai tünetek. mentális retardáció, görcsök, microcephalia, hydrocephalus, lassan halad a görcsös vagy petyhüdt tetraparesis, nystagmus, kancsalság
4) látható tünetek. papillitis, látóideg-sorvadás, retina pigmentáció, szürkehályog
Diagnózis. MRI az agy csak tájékoztató betegeknél neurológiai rendellenességek: hypoplasiája corpus callosum, gliózis, encephalomalacia, fokális sorvadás az agyféltekék és a kisagy - ellenoldali, a test a legkifejezettebb bőrelváltozások.
Prognózis rossz miatt rosszindulatú. Bizonyos esetekben egy-hiányában a káros hatásokat a környezeti tényezők a 20-30 éves pigment eltűnik. Kezelés siptomaticheskoe.
1.6. A bazális sejtes nevus (Goltz-Gorlin szindróma).
típusú örökséget. autoszomális domináns. Kóros gén a 9. kromoszómán helyezkedik, és a kapcsolódó tumorszuppresszor megbomlik eredményeként a normális fejlődését a bőrt és idegrendszert. A kezdet a betegség akár 2 éves korig. Ez lassan halad előre.
A) A bőrtünetek. A bazális sejtes karcinóma (karcinóma), a P & G-anyajegyek-elem, Whitehead az arcán, epidermális ciszták, mióma, kávé és tej foltok
B) A patológiai a csontrendszer. állkapocs ciszták, rendellenes fejlődése a koponya, a gerinc, bordák, szegycsont, kézközépcsontok
B) A patológia az idegrendszer. mentális retardáció, veleszületett hydrocephalus, süketség, meszesedés a dura mater, medulloblasztoma
D) A patológiai a reproduktív rendszer. fibroid tumorok a méh és a petefészkek
2. Örökletes angiomatosis.
2.1. Nevoid amentia Sturge (Sturge) -Vebera.
A betegség leírt 1879-ben. típusú örökséget. autoszomális domináns és autoszomális recesszív, lányok kap a beteg gyakrabban.
A klinikai megnyilvánulások nyilvánvaló, amíg 3 éves klasszikus hármas:
1. Veleszületett egy- vagy kétirányú „Port” és a „láng” Nevus felső felében az arcbőr, amely egy veleszületett bőr hemangioma. Hely Nevus korlátozott beidegzettségi terület az első vagy az első és második ága a háromosztatú ideg. Elkerülhetetlen érintett agyhártya köpeny
2. veleszületett glaukóma, vagy formában 2 év
3. központi idegrendszeri érintettség. késleltetett pszichomotoros fejlődés, mentális retardáció, tüneti epilepszia 1-2 év élettartam tok szindróma (hemiparesis, gemigipesteziya, hemianopsia), néha - microcephalia. Ennek oka az a fejlődését neurológiai tünetek szubkortikális leptomeningeális vénás angioma okozó krónikus agyi ischaemia „lopni szindróma” típusú
1) az agy CT vagy az X-ray a koponya: a tünet „villamos pálya” - intrakortikális meszesedést és kortikális atrófia
2) az agyi MRI kontraszt: atrophia, gliózis, demyelinizáció gócok angiomatous rendellenességből; vaszkuláris programot vagy angiográfia: nem felszínes agykérgi vénák, növeli a mély agyi vénák és a fedezet, korai feltöltését kérgi vénák és meningeális angiomatosis, amely gyakrabban egyoldalú és ipszilaterális kután anyajegyek (azaz ugyanazon az oldalon).
A kezelés. Sebészi kezelése vaszkuláris fejlődési rendellenességek, az aszpirin, hogy ne alakulhasson ki neurológiai szövődmények, orvosi vagy sebészeti rohamok kezelésére, amely segít csökkenteni a lézer intenzitás mellett elszíneződés anyajegyek (kozmetikai indikációk), orvosi vagy sebészeti glaukóma kezelésére.
2.2. Tserebroretinalny angiomatosis Von Hippel-Lindau.
Clinic fejlődik a születés és legfeljebb 5 éves korig, van egy jellegzetes hármas:
1) látható tünetek a háttérben hemangiomák vagy hemangioblastomas retina (az utóbbi lehet szimulálni papilla) = „Tumor Hippel”
2) agyi tünetek a háttérben intrakraniális (gyakran kisagyi) tumorok (hemangioblastomas) vagy haemangioma a gerincvelő, legalább eredményeként egy metasztatikus lézió a veserák. Neurológiai rendellenességek nyilvánulnak fejlődését intracranialis hypertensio, szár rendellenességek, cerebelláris ataxia, a szimptómás epilepszia. Kisagyi hemangioblasztóma = „Lindau daganat.”
3) A szomatikus megsértése közepette vesekárosodást (ciszták, adenomák, karcinómák, rákok, hemangiómák), hasnyálmirigy, mellékvese, mellékhere, petefészek, máj, tüdő, csont, hólyag, a bőr (hemangiómák, hemangioblasztóma, cysta adenomák, stb ) .. Politsetemiya is másodlagosan alakulnak ki a háttérben erythropoetikus aktivitás kisagyi hemangioblastoma.
Diagnózis. MRI az agy, gerincvelő, has- és mellüreg kontraszt.
Az áramlás lassan haladó jellegű.
2.3. Ataxia teleangiectasia Louis Bar
típusú örökséget. autoszomális recesszív. Kóros gén 11. kromoszómán (11q22-23).
A) Az 1. életévben nyilvánul pszichomotoros retardáció. kisagyi tünetek (ataxia statodynamic Trunk, hangsúlyos vízszintes nystagmus, dysarthria) elforduljon mozgását a fej és a törzs a „ülő” helyzetben, choreoathetosis, lassan alakul akaratlagos mozgások, tüneti epilepszia.
B) A serdülőkorban: kombinációja súlyos cerebelláris ataxia, a törzs és a végtagok myoclonia provokál gyakori elesés. További lehet a három lehetőség közül a fejlesztési tünetek:
· Forma encephalopathia. Parkinson-kór, a seborrhoeás dermatitis, disztoniás telepítés ujjak
· Spinnotserebellyarnaya formában. érzékenység (zadnestolbovaya) - cerebelláris ataxia
· Forma spinális amiotrófia. generalizált izomgyengeség, sorvadása a disztális végei, fasciculatio, flexor kontraktúra a felső végtagok, kétoldalú steppage járása
Az első megnyilvánulásai teleangiectasia - bővülő vénás kapillárisok, amelyek különösen kifejezett felesége-kötőhártya, szájnyálkahártyán, nazális, majd kiterjed az orr, szemhéjak, fülek peredneloktevuyu, térdhajlati felületén a bőr redők. Lehet, hogy egy kombinált foltokban át- vagy hyperpigmentation.
Egyéb jellemzők a betegség:
· Jelentős mértékben érintette az immunrendszert, így a tendencia kronobioiógiai cal fertőzések (tüdőgyulladás - az egyik leggyakoribb oka a halál), a megjelenése daganatok (egy másik gyakori halálok)
· A korai öregedés jeleit, a bőr, a haj és a körmök
a) Enhancement alfa-fetoprotein, karcinoembrionális antigén
b) A megnövekedett ALT, AST, csökkent glükóz tolerancia 50% -ánál
c) immunhiányos, koncentrációjának növelése autoantitestek az izmok, mitokondriumok, biliaris tubulusokat, tiroglobulin, sejtek a gyomor mirigyek, immunglobulin G
g) A citogenetikai vizsgálat: több genetikai rendellenességek - „kromoszomális instabilitás”
Az áramlás fokozatos jellegű.
A kezelés. Kerülje a túlzott napozást, alkalmazni immunterápia, tüneti kezelés neurológiai tünetek