Wolf-Hirschhorn szindróma, EUROLAB, veleszületett fejlődési rendellenességek (Teratology fő)
Szindróma, a törlés a kromoszóma rövid karján 4. kiemelt 1965-ben független kutatók - német genetikusok. Ezután 4p szindróma - egy szindróma nevű acél Wolf - Hirschhorn.
Jelenleg ez a szindróma tanulmányozták megfelelő mértékben jól leírt több mint 130 beteg ilyen betegségekkel. A lakosság a betegség gyakorisága nem állapították meg, de minden esetben ez nem nagyobb, mint 1: 100000.
Citogenetika 4P-szindróma - jellemző a legtöbb kapcsolódó szindrómák szétválására autosomes. Körülbelül 80% -a probandok észlelt veszteség az anyaga kromoszóma rövid karján 4 normál kariotípusok szülők. Az eredmények azt mutatják, hogy a „kritikus” a szindróma a veszteség egy szegmens 4pl6, mivel intersticiális Division 4r12-P15 szegmensek okoznak nagyon különböző klinikai képet. Amellett, hogy a „sima” törlések, tudjuk, hogy sok esetben a Wolf-Hirschhorn szindróma következtében familiáris és sporadikus áttelepítések, inverzió, betoldások. Hordozói a család átrendeződések voltak az anyák és apák a beteg gyermekek.
Néhány esetben a klinikai kép a szindróma Wolf-Hirschhorn megtalálható a gyermekek gyűrűvel kromoszóma 4. Ezekben az esetekben azonban, hogy a jellegzetes tünetek szindróma egészíti bizonyos funkciók (különösen aplasia a sugár és az első ujj) nem jellemző a „tiszta” 4p szétválására -.
Volume deletirovainogo szegmens általában körülbelül a fele a hossza a kromoszóma rövid karján 4, bár néhány esetben a deléció alig észrevehető. Sőt, néha klinikailag tipikus esetek citológiai látható törléseket s kimutatható egyáltalán.
Gyermekek körében Wolf-Hirschhorn szindróma, lányok találhatók gyakrabban, mint a fiúk (74:49), ezek a különbségek statisztikailag szignifikánsak. Ennek az az oka előfordulása nem tisztázott.
Sharp késleltetett fizikai és pszichomotoros fejlődés - a fő klinikai jele Wolf-Hirschhorn szindróma.
A gyermekek számára a szindróma Wolf-Hirschhorn jellemzi mérsékelten súlyos kisfejűséget, hypertelorizmust, csőrös orr kiálló glabella, abnormális formáját a fülek, gyakran gyulladás fültőmirigy gyűrődések, hypospadias, hypotonia izmok, szignifikáns csökkenés válaszul a külső stimuláció és rohamok alatt, amelyek az ismert halálos eredményeket. Gyakori ajak- szájpadhasadék, lábdeformitásokkal anomáliák szemgolyó és epikant kis száját alsó sarka. Ushiye mosogatók általában kialakult és nagy (elsősorban a növekedés a patahenger és háromszög alakú gödrök) antitragus Hypoplasztikus, a lebeny nem fejeződik ki. Előtte a fül gyakran függőleges redők. Foot, egyes esetekben drámaian deformálódott. Leírt dongaláb, lapos valgus láb, csökkentett láb és egyéb deformációk. Gyakran megfigyelhető a bőr hemangiomas, általában lapos, a kis méret, lokalizált arc területén.
Instabil / 41,5%), hanem inkább egy jellemző a szindróma 4P -availability a krestiovo-farokcsontja területe a tölcsér alakú, vagy szabálytalan alakú bemélyedések UA alján, amely a bőr van forrasztva a mögöttes csont csonthártya (sinus sacralis).
Között a belső szervek leggyakrabban befolyásolja a szív (50/123). Tartomány szívdefekteket szindróma Wolf-Hirschhorn nem különbözik a spektrum szívbetegségek általában.
Vese fejlődési megfigyelt fél metszetben esetben. Az uralkodó típusú hibák vannak hipoplázia vagy cisztás vese dysplasia, bár leírtak például a policisztás vesebetegség, veseagenesia, vesemedence helyzethiba, megkétszereződését a gyűjtőrendszer és számos egyéb hibák.
A rendellenesség a gyomor-bél traktus leginkább jellemző aplasia az epehólyag és a közös bélfodra podvzdishnoy és jejunum vagy mobil vakbél.
A várható élettartam a gyermekek szindróma 4p - jelentősen csökkent, a legtöbb gyermek hal meg ua első életévben. A maximális ismert a beteg korát a szindróma Wolf-Hirschhorn - 25 év. Vezető halálok - szívelégtelenség hibás kifejlesztett tüdőgyulladás és bizonyos esetekben szívás.
Komplex külső anomáliákat és zsigeri fejlődési általában lehetővé teszi a helyes diagnózis már a klinikai vizsgálatban.
Bizonyos esetekben szükséges megkülönböztetni a Wolf-Hirschhorn szindróma, patau-szindróma. Azonban, amikor a 4P-szindróma - gnpotelorizm nem fordul elő, hanem kifejezett hypertelorismussal. polydactylia fordul elő, mint kivétel, nem specifikus Trisomy 13 dermatoglifiki változások soha jelölt túlzott dolchatoet vesék és megkétszerezi a méh és a hüvely. Ezek súlya a jelek lehetővé teszik, hogy különbséget ezek a tünetek.
Genetikai becslés természete határozza meg, és citogenetikai változások által végzett általános elvek tanácsadást részleges monosomiát.