Collins szindróma trecher vagy Franceschetti
Collins szindróma Trecher vagy Franceschetti - Klein. Maxillofaciális dysostosis
A klinikai adatok. Ezek ellenőrzés. Jellegzetes arc megjelenését. Ferde metszés lesütött szemmel, beesett arc csontjai, deformált fülkagyló, csapott homlok ezelőtt (retrognatiya) és nagy, mint egy hal, a szája olyan jól képviseli a klinikai kép, a betegség, ami miatt felejthetetlen. Egy másik szokatlan jellemzője egyfajta szőrnövekedés nyelven szaporító felé az arcon (Gorlin et al.).
Annak ellenére, hogy az alak a szeme egy átlós, antimongoloidnuyu alakja, a látás általában normális. Gyakran (körülbelül 75% -ánál), ott coloboma a külső harmadik az alsó szemhéj. Csaknem 50% -ánál hiányzik a szempillák mediális colobomas.
Nosolobny szög általában zárva van, míg a transzfer emelkedett. Mivel a fejletlensége járomcsont orr nagyobbnak tűnnek. A orrlyukak gyakran szűk és hypoplasiás orr porc.
Az alsó állkapocs szinte mindig Hypoplasztikus, a több tompaszög, mint a normál, és a keret fejletlen. A felszín alatt a test a mandibula gyakran hangsúlyozott depresszió. Több, mint 40% -ánál magas vagy szájpadhasadék, és az elégtelen interdigitáció.
szerve tárgyaláson. Fülkagyló gyakran deformálódik, ráncos elöl vagy ellensúlyozni. A külső hallójárat, ha jelen van, és a keskeny ferde (Harrison). Mintegy 85% -a betegek deformált fülkagyló és több mint 1/3 nem tapasztaló betegek külső hallójárat vagy megjelölt hiba ossicular vezetőképes süketség (Stovin et al.). Komponens van megjelölve neuroszenzoros süketség (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).
Radiográfiás vizsgálatok jelenlétét mutatta ki a sclerosis multiplex középső és belső fül időnkénti rossz vágott struktúrák. Auditoros ossicles és cochlea és vesztibuláris készülék lehet jelen, vagy nagymértékben deformált (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).
Sebészeti feltárása kiderült anomáliák, például kalapácsos zár, összenövés fejlődési rendellenességek és egy kalapács és az üllő, és hiányában a kengyel ovális ablak, a hiánya az ín m. stapedius, a deformáció az üllő és a kengyel, nem üllő, kengyel ankylosis bázis, csont híd a csatorna a arcideg, és hiányában a középfül és nadbarabannogo térben. A középfül üreg lehet tölteni kötőszövet (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl és Edwards monolit kengyel és vékonyodik a hosszú folyamat az üllő.
Laboratóriumi adatok. Radiográfiával az alsó széle a szemgödör hibás, és az üreg a pályára ovális kifelé és lefelé ferde tető. járomcsont test teljes egészében hiányozhat, mivel gyakran, azonban ez jelentősen fejletlen, és szimmetrikusan, és nem csatlakozik a járomcsont (nincs időbeli ágat, és gyakorlatilag hiányzik maxillaris ága). Mastoid és bezvozdushen. Gyakran szklerotikus. Orrmelléküregek nagyon kicsik, és így teljesen hiányozhat.
Tomográfia időbeli csontok azt mutatták atresiában külső hallójárat, jelentős csökkenését a méret a dobüreg. gyakori sikertelenségének felső szakasza a középfül, megvastagodása a fül kapszula alsó helyét átlagos pit szintje alatt a külső félkörös csatorna és rossz irányba a facialis (Terrahe).
Pathology. Sando és munkatársai. hisztopatológiai vizsgálata időbeli csontokat találtak atresia a külső hallójárat és a makroszkopikus patológia szinte minden struktúrák a középfül. A tanuló a belső fül érzékeli a vízszintes fésű csatornát leágazó mindkét oldalán a hallóideg. A bal vízszintes csöpög volt jelen, és a bal oldali utriculus bővült, és tartalmaz fésűkagyló vízszintes csatorna ampullák. Alapján gpstopatologicheskih adatok arra utalnak, hogy a kár a 6. és a 8. héten a méhen belüli élet.
Öröklődés. A szindróma öröklődik autoszomális domináns jellegű hiányos genetikai tulajdonságokkal és változó expresszivitás. Úgy tűnik, hogy a gén, amely letális hatással, mivel a családok gyakran vetélés vagy korai postnataliaya gyermekek halálát.
Diagnózis. Tól maxillofacial dysostosis meg kell különböztetni a szem-ushno-csigolya-szindróma (oculo-fül-vertebrális szindróma, Goldenhar szindróma, féloldali microsomia). A jellemző a szindróma Goldenhar arc aszimmetriája, egyoldalú mandibuláris hipoplázia keret, deformált a fülkagyló. Kevésbé gyakran figyelhető meg epibulbar dermoid cysta, coloboma a felső szemhéj, fül halmok makrostomiya, egyoldali arcideg parézis és anomáliák csigolyák (Gorlin et al.). Öröklés valószínűleg multifaktornalnoe.
A kezelés. A közös erőfeszítéseket kell irányítani korrekciójára microtia, állkapcsi hypoplasia, pesmykaiiya fog, hypoplasiája járomcsont. Hogy javítsa hallás tympanotomy általában vezet bevezetése a hallási protézis.
Előrejelzés. Süketség nem halad.
Következtetések. Jellemző ez a szindróma a következők: 1) egy autoszomális domináns öröklődési változó expresszivitásával; 2) járomcsonti hypoplasiája csontok, ami egy palpebrális; 3) alsó szemhéj coloboma n hiányában szempillák mediális coloboma; 4) mandibuláris hipoplázia; 5) egy deformáció a fülkagyló, a külső hallójárat és a középfül struktúrák; 6) vezetőképes süketség.