Treacher Collins szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on iLive
Okok Treacher Collins szindróma
Ez a szindróma nevezték kiemelkedő brit szemész Edward Treacher Collins, aki leírta a fő jellemzői a betegség több, mint száz évvel ezelőtt. Ugyanakkor az európai orvosok gyakran hívják ezt a fajta anomáliák arccsontok és az állkapocs betegség vagy szindróma Franceschetti - kutatásai alapján kialakított, a svájci szemész Adolf Franceschetti, aki megalkotta a „mandibulofastsialny dysostosis” közepén a múlt században. Az orvosi közösség is használja ezt a nevet - Collins Franceschetti szindróma.
Okoz Treacher Collins szindróma - génmutáció TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 kromoszómák), amely kódol egy nukleoláris foszfoprotein, amely felelős a kialakulását a craniofacialis része az emberi embrió. Ennek eredményeként, a korai mennyiségének csökkentése a fehérje bomlanak biogenesis és funkciója a rRNS. Szerint genetikusok Humán Genome Research Program, ezek a folyamatok csökkenéséhez vezet a proliferáció embrionális neurális gerinc sejtek - a görgő mentén idegek ereszcsatorna, amelynek során az embrió fejlődése a velőcső bezárul.
Kialakulása az elülső része a koponya szövet miatt előfordul, hogy átalakulás és sejtdifferenciálódás felső (fej) része a neurális gerinc vándorolnak mentén velőcsőből az első és a második kopoltyús ívek embrió. És a hiány ezekben a sejtekben okoz craniofacial deformitás. A kritikus időszak bekövetkezése anomáliák - 18-28 nappal a megtermékenyítés után. Az adagolás befejezése után a migráció idegtaréjban sejtek (a negyedik gesztációs hét) vannak kialakítva szinte az összes laza mezenchimális szöveti az arcon, amely később (5-8 hetes) differenciálódnak csontváz és a kötőszövetek összes részein az arc, nyak, a torok, a fül (beleértve belföldi) és a jövőbeli fogak.
A patogenezisében Treacher Collins szindróma gyakran családokban, és az anomália öröklődik autoszomális domináns elve, bár vannak olyan esetek, autoszomális recesszív átviteli hibák (mutációk más gének, különösen, POLR1C és POLR1D). A legkiszámíthatatlanabb állcsont dysostosis, hogy a mutáció öröklődik gyerekek csak 40-48% -ában. Azaz, 52-60% -ánál okoz Treacher Collins szindróma nem társított jelenlétét anomáliák a családban, és úgy gondolják, hogy egy patológia fakad sporadikus genetikai mutációk de novo. Valószínűleg az új mutációk következményei vannak a teratogén hatást a magzatra a terhesség alatt.
Okai között ez a szindróma teratogén szakértők hívás magas dózisú etanol (etil-alkohol), a sugárzás, a cigarettafüst, tsitomegavirus és toxoplasmosis, valamint herbicidek glifozát (Raundal, Glifor, tornádó, és mások.). És a listát a iatrogén tényezők voltak készítmények: seborrhoea és pattanások 13-cisz-retinsav (izotretinoin, Accutane); görcsoldó gyógyszert fenitoin (Dilantin, Epanutin); pszichotróp szerek Diazepam, Valium, I, Seduxen.
Tünetek Treacher Collins szindróma
Az esetek többségében, a klinikai tünetek mandibulofastsialnogo dysostosis és azok súlyossági foka függ a konkrét megnyilvánulása génmutációk. És az első jelei ennek az anomáliának a legtöbb esetben tapasztalható a gyermek születése után rögtön: egy személy szindróma Treacher Collins jellegzetes megjelenést. És morfológiai elváltozások általában két- és szimmetrikus.
A legnyilvánvalóbb tünetei Treacher Collins szindróma:
- elmaradottság (hipoplázia) arc csontok a koponya: járomcsonti, járomcsonti folyamat a frontális csontban, az oldalsó pterygoid lemezek, melléküregek, mandibuláris csont epifízis és kiemelkedések (condylus);
- hypoplasiája csont a mandibula (micrognathia), és több tompaszög, mint általában mandibuláris szög;
- orra van egy normál méretű, de úgy tűnik, nagy, mert a hypoplasia homlok és az elmaradottság vagy hiánya a járomcsont a templomokban;
- szem rések lefelé, azaz a kóros szemet metszést, leengedett lefelé a külső sarkokat;
- hibák alsó szemhéj (coloboma) és a részleges hiánya szempillák rájuk;
- auricles szabálytalan alakú, széles körű eltérés, akár azok elrendezése a sarokban az alsó állkapocs, hiányzik a lebeny, vak sipoly között tragus a fül és a száj szög, stb.;
- szűkület vagy perforálatlan (atresia) külső hallójárat és a rendellenességek a középfül ossicles;
- hiánya vagy hypoplasiája nyálmirigyek;
- garat hypoplasia (szűkülete a garat és a légutak);
- nem szakszervezeti szájpad (szájpadhasadék), valamint a hiánya vagy lerövidítése a mozdulatlanság a lágy szájpadlás.
Ezek anatómiai rendellenességek minden esetben komplikációk. Ez a funkcionális halláskárosodással formájában egy vezetőképes (konduktív) hallásvesztés vagy teljes süketség; látásromlás miatt helytelen képződése szemgolyó; Szájban hibák nehézségeket okozhat etetés és a nyelés. Vannak kapcsolatos hibák az állkapocs rendellenességek fogászati elzáródás (overbite), ami viszont problémákat okoz a rágás és artikulációs. Patológiai lágyszájpad magyarázza orrhangon.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: