galaktózémia újszülött
Mi ez a betegség galaktózémia?
Galaktozémia - örökletes betegség az újszülött elégtelenségének enzimek metabolizmusában részt vevő galaktóz. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. A a betegség gyakorisága a különböző populációkban mozgott 1: 187.000-1: 18.000, a frekvencia hordozók galaktozémia gént (heterozigóták) a populációban - 1: 300. 3 leírt típusú galaktózémia, hiba, illetve miatt galakislotozo-1-foszfát-uridiltransferazy (klasszikus galaktózémia típus), galaktokináz, és az uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz.
Okai galaktózémia újszülöttek:
A leggyakoribb típus a klasszikus galaktózémia galaktóz kikapcsolódás megsértése miatt a szervezetben felhalmozódnak galaktóz-1-foszfát, galaktóz és galakislotitol téve mérgező hatása ts.ns máj, vese, belek, a szervek a látás. A májban történik zsírsav képződött gócok SKD cirrhosis. Ez zavarja a felszívódását aminosavak a belekben és reabszorpciójára őket a vesékben. A lencse zavarossá válik.
A tünetek a galaktozémia újszülöttekben:
Súlyos esetekben (aktivitásának galaktóz-1-foszfát eritrociták uridiltransferazy alig definiált) galaktozémia tünetek jelennek meg az első nap az élet.
Röviddel a rajt után etetés anyatejet vagy tápszert megjelennek hányás, hasmenés, egyre gyakoribb jelenség a toxicitás és exsicosis gyorsan fejlődő alultápláltság. Az első nap az élet is van egy erőteljes és tartós újszülöttkori sárgaság. növekedése kísérte a máj méretét. Fokozatosan halad tünetei májelégtelenség.
A fejlesztés a vaszkuláris fedezetek és ascites megfigyelhető a 2-3 havi az élet, ugyanebben az időszakban talált lépmegnagyobbodás. Gyakran miatt lassú véralvadás megfigyelt vérzések a bőrön és a nyálkahártyákon. Előbb talált pszichomotoros retardáció, amely a kor előrehaladtával egyre kifejezettebb, de nem éri el az ilyen szélsőséges mértékben, mint a phenylketonuria.
Egy újszülött kiderülhet kétoldalú szürkehályog, gyakrabban fordul elő 4-7 hetes korban. A terminális fázis a betegség jellemzi egy mély kimerülése (cachexia), jelei súlyos májbetegség és másodlagos fertőzések laminálás.
Galaktozémia folytathatja kevésbé súlyos tünetei májkárosodás, ts.ns és a szemet. Ismert monosemeiotic alakja, amelyben már csak mentális retardáció, vagy szürkehályog, vagy intolerancia a tej.
Diagnosztizálása galaktózémia újszülötteknél:
Gyanúja galaktozémia újszülött használt szűrővizsgálatok: azonosítunk egy nagy mennyiségben tartalmaz redukáló anyagok a vizeletben, például tesztcsíkok «PentaPHAN» és «TetraPHAN» (mennyiségű redukáló anyagok előtt és után megmértük a babát tápláló tej, vagy a tej képletű laktózt tartalmazó); Guthrie teszt - félkvantitatív meghatározására szolgáló eljárás tartalmának galaktóz a vérben és a vizeletben, alapján képes bizonyos E. coli törzsekben galaktóz fermentálására.
Azonosítása redukáló anyag (galaktóz) a vérben és a vizeletben végeztük specializált laboratóriumokban többek biokémiai és klinikai diagnosztikai központok kromatográfiával. Megerősíti a diagnózist az alacsony aktivitás kimutatására galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy a vörösvértestek és a nagy mennyiségben tartalmaz galaktóz-1-foszfát. Lehetséges prenatális diagnosztikájában galaktozémia újszülött által aktivitásának megvizsgálásával galakislotozo-1-foszfát-uridiltransferazy kultúrájában magzatvíz sejtek kapott magzatvíz. Kétséges esetekben, a diagnózis a galaktozémia lehet használni tolerancia teszt galaktóz - meghatározása 0, cukor orális terhelési görbe galaktóz mennyiségben 75 g / kg; betegeknél galaktózémia jelölt magas emelkedik, és lassú csökkenése cukor görbe.
Differenciál diagnózis:
Differenciál diagnózis végezzük diabetes mellitus, amelyben van emelkedik a vér glükóz szint és a vizeletben; a glycogenosis jellemezhető csökkent aktivitása a részt vevő enzimek glikogén metabolizmus; gemolitichegkoy a betegség az újszülött miatt a vér közötti inkompatibilitás anya és a magzat Rh vagy ABO vércsoport; steatosissal, amelyeknél a szint a redukáló anyagok a vérben és a vizeletben nem emelkedett; vese glycosuria, ahol a vér glükózszintje általában normális, a máj és a lép nem kibővült; szepszis láz, a jelenléte egy vagy több a fertőzési gócok, vetés véréből kórokozók; a toxoplazmózis, ahol a vér észlelhető specifikus patogén.
galaktózémia kezelés újszülöttek:
A kezelés áll cseréje emlő és tehéntej, tejtermékek, keverékek szója vagy mandula tej, laktóz-mentes formula. Kashi ajánlott készíteni növényi vagy húsleves, kiegészítő élelmiszerek kell bevezetni a szokásosnál korábban. Ha szükséges tüneti kezelés (méregtelenítés, rehidratáló és mtsai.). Ha a diéta, mert az első hónapban az élet, a kedvező prognózis: sárgaság eltűnik néhány napon belül, 1-2 hét. felújított testtömeg, a máj csökkent, fokozatosan visszatér a normális fizikai és pszichomotoros fejlődés.
Beteg kerül egy külön számlára az orvosi és genetikai tanácsadás klinika és 110 tartózkodás számukra székhelye járóbeteg megfigyelés. Azokban a családokban, ahol betegek galaktózémia mutatja genetikai tanácsadás, a prenatális diagnosztikai technikákat.
Galaktózémia terhességben:
Nők galaktózémia terhesség alatt pontosan kövesse a diéta. Újszülöttek családokban a beteg gyermekek és vér szerinti rokonok meg kell vizsgálni galaktózémia.