Osteochondrodysplasias - diagnózis és kezelés

[Caption id = "attachment_9419" align = "alignleft" width = "280"]

Osteochondrodysplasias [/ caption]

osteochondrodysplasias

Osteochondrodysplasias fedél anomáliák a csontok növekedését és a porc, ami a csontváz elmaradottság, gyakran törpeség rövid végtagok. A diagnózis alapja a fizikális vizsgálat, röntgen, és bizonyos esetekben a genetikai vizsgálatok. sebészeti kezelés. A legtöbb fajta osteochondrodysplasias alapdefektus ismeretlen; Type II kollagén rendellenességek fontosak számos ritka fajta. Törpeség - kifejezett alacsony felszálló, gyakran együtt a aránytalan növekedés a törzs és a végtagok. Achondroplasia a leggyakoribb és jól tanulmányozott típusú törpeség rövid végtagok, de sok egyéb különleges típusú, ami nagyon eltérő genetikai rendellenességek, természetesen, és a prognózist. Halálos törpeség rövid végtagok okoz súlyos deformáció a mellkas és a légzési elégtelenség újszülöttek, halálhoz vezető.

Osteochondrodysplasias - diagnózis és kezelés

Jellemző radiológiai változások lehetnek diagnosztikus értékű. X-ray az egész test minden érintett újszülött, akkor is, ha a halva született, el kell végezni, mivel a pontos diagnózis megállapításához szükséges a prognózist. Prenatális diagnosztika a tündéri protoscopy vagy ultrahangos lehetséges bizonyos esetekben. Szabványos laboratóriumi vizsgálatok nem hatékonyak, ugyanakkor a molekuláris diagnosztika lehetséges achondroplasia és társult rendellenességek hibák a gén DTDST.Pri bizonyos típusú, nem-letális működés hozzájárulhat a funkció javulását. Hypoplasia odontoid folyamat hajlamosíthat subluxation az 1. és a 2. nyakcsigolya és sűrített niju gerincvelő. Ezért odontoid folyamatot értékelni kell a műtét előtt, és ha rendellenes, a beteg fejének kell tartani alatt óvatosan hyperextension az intubálnak érzéstelenítés alatt. Mivel öröklési legtöbb ismert típusba lehet hatékonyan genetikai tanácsadás. Szervezetek, mint például a Little People of America, forrásokat biztosítanak számára osteohon-drodisplaziyami és úgy járnak, mint képviselői a nevükben. Hasonló egyesület működik más országokban.