Osteochondrodysplasias okok, tünetek és kezelések
A fényképek a helyszínen lori.ru
Osteohondroisplazii - egy csoportja a veleszületett csontváz-rendellenességek, mint amelynek eredményeként van rendellenes fejlődése a porc vagy a csont. Ennek eredményeként, a csontváz van kialakítva súlyos rendellenes deformációi hosszú csontok és törpeség, törpeség vagy aránytalan csontváz. A leggyakoribb formája osteochondrodysplasias van achondroplasia, amely megtalálható a egy esetben 40 ezer csecsemő. Beteg emberek minden faji vagy nemzetiségi.
Basis betegségek - formáció örökletes hiba, de egymás után lehet a különböző típusú: autoszomális domináns, recesszív és X-kromoszómához kötött betegség. Ez vezethető több generáción keresztül ugyanazon család. Az okok a mutációk kialakulásához vezet a osteochondrodysplasias, még nem állapították meg.
megnyilvánulásai
a tünetek lehetnek minden egyes formája a betegség. Achondroplasia nyilvánul rövid végtagok, deformáció, az alsó végtagok és a nagy homlok, nyereg alakú orr és az erős ágyéki görbület a gerinc.
Minden osteochondrodysplasias számos tipikus megnyilvánulások - a jelenléte egy zavar a csípőízület, rendellenességek a második nyaki csigolya és annak elmozdulását kompressziós a gerincvelő okozhat azonnali halált. rövid végtagok is látható, nagyon alacsony növekedés.
diagnosztikai módszerek
Az orvos létrehozása érdekében fontos a pontos diagnózis, mivel az egész csoport együtt járó betegségek genetikai rendellenességek fejlődhet változó mértékben és eltérő prognózist. Abban az esetben, bizonyos betegségek, prenatális diagnosztika lehetséges - Fetoscopy és ultrahang. Fontos az is, felmérés a rokonok és a genetikai tanácsadás.
Az alapja diagnózis ultrahang és röntgensugár-vizsgálat.
terápiák
A kezelés, ami korrigálja génhibák, nem találták fel a mai napig. Vezetett csak tüneti kezelés - endoprotézis amikor deformációja stabilizálása a nyakcsigolyák segítségével műtét. Amikor a fejlődés leállását - a kérelem rehabilitációs technikákkal. Prognózis rossz, az életminőség jelentősen csökken.