Lejeune-szindróma
A frekvencia a szindróma újszülöttek mintegy 1: 3000, fiúk és lányok egyenlő mértékben változik gyakran. A frekvencia született gyermekek cindromom Lejeune az életkor a szülők még nem állapították meg. A szindróma által okozott változások a kromoszóma rövid karján 5 perc pár gyakrabban előforduló elvesztése miatt a kromoszóma régió, legalább - átalakítása a kromoszómák vagy kromoszóma szegmentumok belül mozognak kromoszómák. Ismertetett és más megvalósítási kiegyensúlyozott transzlokáció sejtjeiben a szülők, ami a gyermekek születése a szindróma Lejeune. Néhány változékonysága klinikai megnyilvánulásai a szindróma látszólag függ a hiányzó részét a kromoszóma méretben.
Gyermekek cindromom Lejeune rendszerint született alacsony születési súly (2500 g), még a kihordott terhesség. A legállandóbb jellemzője a sajátos kiáltás, hasonlít egy macska nyávog.
Ez a tünet oka, hogy a funkció a szerkezet a gége, meghatározva laringoszkópiával - egy kis petyhüdt epiglottis, amelyik képes lesüllyedni át a gégefedő. Vocal redők nem változott. Radiológiai jelölt csökkenése feletti légteret ének redők.
A korai gyermekkorban jellemzi hold arc, ferde a szem lelógó külső sarka epicanthus (redők a belső szemzug), hypertelorismussal (széles körben elhelyezkedő szemek), kissé lapított orr, alacsonyan álló fülek, amely előtt gyakran vannak kis (1-es méret 3 mm-es) kerek fibrózisos csomók. Cranial viszonylag kis méretű (microcephalia) hosszúfejű alakú (jelentős túlsúlya hosszanti méretekkel fölött CD) vagy frontális kiálló dudorok. Megjegyzi kicsi alsó állkapocs és a nyak rövid redundáns bőr, alkotó szárny alakú hajtásokat. Egyes esetekben van a felosztása a felső ajak vagy szájban vagy magas gótikus ég és felosztása a lapra. Lehetnek átmeneti vagy tartós kancsalság, asztigmatizmus.
Egyes esetekben, felfedi változások a fundus, különösen gócok retina depigmentációja és sorvadás a látóideg. A veleszületett rendellenességek a belső szervek leggyakoribb fejlődési rendellenesség a szív és az erek, a vesére. A fiúk gyakran hypospadias. Talán tetradigitate vagy rövid, háromszög alakú V ujj középső Phalange. Általános izomhipotónia jellemző csecsemők cindromom Lejeune, általában fennmarad 1 évig vagy még tovább. Minden gyermek cindromom Lejeune megfigyelhető mentális retardáció, a legtöbb elmaradnak a fizikai fejlődését. Biokémiai zavarok cindrome Lejeune nemspecifikus: hosszabb ideig marad a magzati hemoglobin, a csökkenés az albumin szérum, mérsékelt és aminoatsidemiya acidaminuria.
Gyakorisága és súlyossága az egyes funkciói cindroma Lejeune korfüggő. Ezek a tünetek, mint a sírás, hasonlít egy macska nyávog, izomhipotónia, hold arc, a legtöbb esetben teljesen eltűnnek a korral, és microcephalia, a ferde alakja, a szemek egyre kifejezettebb; progresszív idegrendszeri fejlődési.
Talán sípoló légzés; hajlamos betegeknél betegségek a felső légutakban.
A szindróma differenciált más veleszületett rendellenességek, és kromoszómális, nem-kromoszómális etiológia. A diagnózis megerősítésére karyological vizsgálata segítségével az egyik azonosítási módszereinek kromoszómák.
A kezelés tüneti. A következő eszköz, hogy ösztönözze a pszichomotoros fejlődés, gyógymasszázs és gyógytorna.
A várható élettartam a betegek csökken. Úgy halt meg szívelégtelenség vagy veseelégtelenség interkurrens fertőzések.
A megelőzés a időszerű magatartás genetikai tanácsadás családokban, ahol nem voltak betegek a szindrómát Lejeune és meghatározásán alapul a kariotípus a szülők, akik a beteg gyermeket. A jelenléte a rövid karján a változások az 5. kromoszómapár abszolút indikációja prenatális meghatározásának magzati kariotípus a későbbi terhességek által magzatvíz és vizsgálata amnion sejteket. Kiegyensúlyozott transzlokáció az egyik szülő is szükség van a tanulmány a kariotípus vérében rokonok azonosítani azokat a személyeket, akik a transzlokáció.