Lejeune szindróma tünetei, diagnózisa, kezelése
Lejeune szindróma egy öröklődő genetikai betegség társított szerkezetének megváltoztatása az ötödik kromoszóma. A betegség névadója a francia tudós Jérôme Lejeune 1963. A betegség jellemzője szokatlan gyermek sír, emlékeztető macska
Az ok a szindróma a hiánya Lejeune fragmens ötödik kromoszóma
- Sírás baba, hasonlít egy macska nyávog
- Változás a szerkezet a gége vagy hypoplasia
- A késedelem a gyermek testi és szellemi fejlődését
- Alacsony születési súly
- Csökkent izomtónus
- félhold alakú szerkezete az arc, széles távközzel szemek
- Veleszületett szívhibák
- microcephalia (csökkentett méret a koponya és az agy sebességgel más részein a szervezetben)
- Jellemző alacsony helyzetét és a deformáció auricles
- hangszórók elülső halmok
- Fokozott kúpos orr
- rendellenességei belső szervek (vese és hajók)
- Kifejezett nehézlégzés
- lágyéksérv
- Kis méret az alsó állkapocs
Egyedi funkciók Lejeune szindróma kor jellemzői. Elhalványul idővel macska sír, izomhipotónia, hold arc, de microcephalia, ferde alakja, a szemek egyre hangsúlyosabb jellemzői. Egyre nagyobb az elmaradás és pszichomotoros fejlődés a gyermek. Gyorsítja a zajos légzés, és sípoló légzés súlyosbítja légzőszervi betegségek
A diagnózis a klinikai tünetek és kiadja a „cry cica”. A laboratóriumi vizsgálatok megerősítik a jelenlétét egy szindróma kromoszóma elvesztése 5 résszel
szindróma kezelés megszüntetését célzó tünetek kísérik. Az élet első hónapjaiban a gyermek meg kell védeni a fertőző betegségek. Ott kell lennie folyamatos megfigyelés gyermekorvos és neuropsychiatrist. Az orvosok azt javasolják eszköz, hogy ösztönözze a pszichomotoros fejlődés a gyermekek, torna és masszázsterápia
Időben történő genetikai tanácsadás családokban, hogy már a gyerekek a szindróma Lejeune és kutatás, hogy meghatározza a kariotípus a szülők.