Larsen szindróma
Ez a genetikailag heterogén jellemezhető betegségek közös hipermobilitást és többszörös diszlokációk, különösen a csípő, térd és a könyök ízületek. Csökkent a bőr turgorát és dermatoreksiya atipikus. Az anomália öröklődik autoszomális domináns, kevesebb pas autosomnoretsessiznomu típusát. A gyermek ügyvédje frontális dombok, beesett híd, jelzett hypertelorizmust, lapított arc aránytalan növekedését a rövid és mintegy 50% -át a felosztása a nyelvcsap és szájpadlás.
Radiológiailag meghatározott ficamok ízületek szekunder deformációja epifízisei. A magok száma elcsontosodásával kéztőcsontokat és lábtő jelentősen megnövekedett, I-IV kézközépcsontok rövid és széles. Alkalmanként egy korai fúzióját az epiphysis és diafízis disztális ujjperc I ujját.
Larsen-szindróma meg kell különböztetni a szindróma Ehlers-szindróma III típusú és a VII, amelyben nincsenek kombinált elváltozás a csontok és craniofacialis aránytalanság. Több ficamok Az ízületek is megfigyelhető otonebnopaltsevom szindróma.
A betegségre jellemző a sajátos arc formáját, alakváltozás a kezek és lábak, arányos növekedése rövid és néha késéssel szellemi fejlődését. Örökölték Hhromosomoy társított uralkodó típusú, teljes képernyő és a férfiak könnyebben klinikai nőknél. Az arc ellaposodik a középső rész van kiálló ívek supraoculars kis felső állkapocs és széles bázis az orr; I ujjak és a disztális szegmensek a többi ujj a rövid és széles. Egyes betegeknél a zavar a radiális fej és a combcsont. szájpadhasadék kombinálva vezetőképes süketség típusú.
Metafízis dysplasia egy heterogén betegségcsoport elsősorban érintő metafizisének és viszonylag normális epifízis és a gerinc. Meg mindig kell különböztetni a vitaminOrezistentnyh formák angolkór. Négy fő típusú betegségek: Jansen, Schmid, a Spar és a Mack Cusick, amely más néven hryaschevolosyanoy hypoplasia.
Jansen típus jellemzi a legkifejezettebb idő lerövidítése a test, diagnosztizáltak a születéskor vagy csecsemőkorban. Ez nyilvánul meg elsősorban Rizomelicheskaya rövidülés növekedést, kifejezettebb görbület a lábak, és hypoplasiája mandibula. Nagy ízületek mozgása bennük miatt korlátozott kontraktúra, és mivel sokkal hangsúlyosabb sérülés lábak karok úgy tűnik hosszú és lelógó térdre. Radiológiailag meghatározott metafizis megváltoztatja az összes csontot, beleértve a lábak és kezek. Ezek jelentősen megvastagodott, széles, szabálytalan cysticus változás. Epiphysis és a gerinc viszonylag normális. Csöves csontok szélesek és alacsonyak, markánsan ívelt. Süketség kombinálva hyperostosist a koponyaboltozat. Néhány beteg emelkedett kalciumszint a vérben, néhány fokozott aktivitását alkalikus foszfatáz. Az esetek többségében jelentik az új mutációk.
Schmid típusú jellemzi enyhe vagy közepes idő lerövidítése a test, a görbület a csontok és békaügetés. Ez fel fogja ismerni a kisgyermekek. Ezek általában kibővített kefe és kiterjesztett ig. Radiológiai változások kevésbé kifejezett, mint a Jansen típusát. Kiterjesztett, szabálytalan metaphyses megosztottá válhat, amely megteremti a röntgen képet márványosságát. A változások a legkifejezettebb a csípő, váll, boka és csukló. Ellentétben MakKyusika típusa van elég hangsúlyos hip sérülés, ami a fejlődését coxa vara. A betegség gyakran összekeverik vitaminD szemben rezisztens angolkór, de a kalcium és foszfor metabolizmus ebben az esetben nem változik.
A röntgenfelvételek mutatják változások metaphysisében hosszú csontok normál alakja a koponya, a gerinc és a epifízisei. Ezek a legkifejezettebb a térdízület. Ellentétben a típusú e Schmid metafízis elváltozások a proximális combcsont csak mérsékelten. Metafízis széles, szabálytalan elmeszesedett cisztás részek, és foltos szerkezettel. Fibula sípcsont viszonylag hosszabb, ami gyengeséget bokáját. Kifejezve valgus hajlító a térd, a bordák a rövid, anterior azok hosszabb, és egy csésze alakú.
Legalább a következő három autosomnoretsessiv KORMÁNYZATI szindrómák megfigyelt anomáliák metafízis kombinálva immunhiányos: 1) Shvahmanna szindróma, amelyben a kárt csontokat kíséretében exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség és krónikus neutropénia; 2) A metafízis chondrodysplasia - timikoalimfopenichesky szindróma; 3) meghibásodása miatt a immunológiai adenozin deamináz-hiány, amelyben egy rövid növekedési kombinálva a zavar metafizisének és meghosszabbítását képezi a bordák.