Larsen szindróma tünetek és a kezelés a betegség
Ma a világban talált nagyszámú genetikai betegségek, amelyek nem reagálnak a kezelésre, és a megelőzés. Ez olyan, mint a lottó, de nem a győzelem, hanem a frusztráció, szorongás és kétségbeesés. Ezek az állapotok és tárgya Larsen szindróma.
meghatározás
Larsen-szindróma egy ritka genetikai patológia ami képződik nagyszámú anomália és eseményeket.
A fő tünetek a betegség a következők:
- zavar a ízületek (többnyire nagy);
- zavar csontváz fejlődését;
- specifikus arcvonásait;
- problémák a motoros aktivitás a kezek és lábak.
További megnyilvánulásai szindróma:
- alacsony termetű;
- Kosolapov a lábát;
- görbe a gerinc;
- megsérti a légzés.
Larsen szindróma klasszikus formája okozza gén mutációját FLNB. A változás lehet spontán, vagy át öröklés útján egy domináns tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy a gyermek a hordozóban a betegség valószínűleg szintén beteg. Érdemes megjegyezni, hogy az azonos betegség tüneteit még egy család tagjai között változhat.
Amint már elhangzott, hogy öröklik a klasszikus formában a szindróma lehet egy autoszomális domináns módon. Genetikai betegségek, amelyek dominanciája merülnek fel, amikor elegendő kezdete csak egy kóros gént.
Egy ilyen gént öröklik a baba beteg szülő vagy ez okozta ismeretlen új mutációk. Átvitelének kockázatát a betegség 1: 2 minden újabb terhesség, a baba neme nem befolyásolja a statisztikát.
A kutatás során azt találták, hogy a gén filamina B a kromoszóma rövid karján 3. Továbbá, az alkalmazottak tudják, hogy minden kromoszóma két karja, és az ismert különleges helyszíneken, amelyek vizuálisan osztva csíkokra különböző sötétség.
A gén FLNB mind szükségesek „használati utasítást” kialakulását egy speciális fehérje filamina B, amely felelős a megfelelő fejlődését a celluláris citoszkeleton. Során protein mutáció keletkezik, de a közvetlen funkció nem végez. Még ma is a működését ennek a génnek nem teljesen tisztázott.
Úgy tartják, egyes kutatók azt állítják, hogy egy bizonyos számú betegnél diagnosztizáltak Larsen szindróma mozaicizmus meghatározva. Ez azt jelenti, hogy a betegség súlyosságától függ számos érintett sejtek, de ez még mindig enyhébb, mint ha egy mutáció a felelős géneket.
Az előfordulási Larsen szindróma a férfiak és nők egyaránt. A statisztikák azt mutatják, hogy az 1: 100000 csecsemők születnek Larsen szindróma, de érdemes megjegyezni, hogy a patológia diagnózisa meglehetősen bonyolult, ami megakadályozza megfelelően azonosítani az előfordulás gyakorisága. Ez az első alkalom a betegség által leírt Loren Larsen orvos közepén a huszadik században.
Még ugyanabban a családban a betegség megnyilvánulhat nagyon különböző módokon. Vannak olyan adatok, amelyek egyes tagjai a család egy ég kóros anomáliák nagy ízületek, és ezzel egyidejűleg a másik a betegség tünetei megjelennek egy kicsit puhább formában alacsony növekedés, a távolabbi phalanx és a rendelkezésre álló további csontok a boka és csukló.
Alacsony termetű - ez az egyik leggyakoribb betegség tüneteit, és ez megtalálható több mint 70% -a az összes betegnél. A második helyen a anomáliák a szerkezet az ízületek és a sajátosságait, amelyek csak a kapcsolódó klasszikus Larsen szindróma.
Közvetlenül a szülés után az orvosok határozzák meg a baba nagy zavar és subluxation a vállízület. A dongaláb diagnosztizáltak 3 4 betegeknél, akiknek kórtörténetében a betegség.
Szintén ez a patológia azt jelenti, gyengeség az ízületekben, ami azt eredményezi, hogy zavar. Az ujjak a következők: azok rövid és széles, és a csúcsok a phalanxán négyzet vagy lekerekített.
A betegek 84% -a, az orvosok határozzák meg a gerinc megbetegedések, beleértve a rendellenes oldalirányú görbület a gerinc és az elülső görbület a nyaki gerinc. A betegek, akik Larsen szindróma kombinálva dysplasia a gerinc, nagyobb valószínűséggel megbénult.
Személyek betegek is eltér a hétköznapi emberek. Ezek közé tartozik a jelenlétét:
- széles homlok;
- hypertelorismussal;
- orr depresszió;
- lakás arcközép.
Az esetek 15% -ában, a gyermek is született a szájpad hasadék vagy a lágy szövetek. Ne távol maradnak a patológia és a füle - a beteg szenved süketség.
A jelenlétében a klasszikus Larsen-szindróma beteg légcső abnormálisan puha. Ezt az állapotot nevezik tracheomalacia.
Az orvosi szakirodalomban, esetek igen súlyos formája a betegség írtak le. Az ilyen betegek nagyon nehéz a vonat, fejlődésük késik, a szívében meghatározni hibák és betegségek a légzőrendszer életveszélyes.
diagnosztika
Annak érdekében, hogy a diagnózis Larsen szindróma szükséges, hogy végezzen alapos klinikai vizsgálat, megvizsgálja a részletes kórtörténet, röntgendiffrakciós adatok végezzük. A rendszer segítségével a radiográfiai vizsgálat, az orvos meg tudja határozni, melyik anomáliák csontrendszer fejlődését jelen van, és mi azok súlyosságát. FLNB mutációk jelenlétét támasztja esetében a molekuláris genetikai vizsgálatok.
A terhesség alatt, a nő is megtudni a gyermek betegsége esetén kerül sor ultrahang.
Érdemes megjegyezni, hogy egy tapasztalt szakember meg tudja különböztetni a fő tünetei a betegség gyanúja Larsen szindróma, amely megerősíti vagy cáfolja az újabb genetikai elemzést.
Ha egy nő nem ért egyet, hogy megszünteti a terhesség alatt, ha a terhesség a betegség, ő javasolni fogja, hogy végezzen császármetszés, ami megakadályozza a sérülések, a kezek és a lábak a magzat, valamint a nyak, ami lehetséges a természetes szülést.
A kezelés a betegség enyhítésére bizonyos tünetek, hogy az egyik családtag lehet fejleszteni egészen másképp. A betegek kezelése részt vett számos szakember, amelyek a következők:
- gyermekorvos;
- craniofacial műtét;
- genetika;
- Egy ortopéd sebész.
A legszelídebb kezelési módszer ennek patológia a masszázs. Segítségével erősíti az izmokat, hogy tartsa az ízületeket a megfelelő helyzetben, javítása hátsó helyzetben, kiegyenesíti a gerincet.
Elvégzése előtt terápiás intézkedések a betegnek kell elvégezni egy sor művelet. Ortopédiai műtétek általában ajánlott annak érdekében, hogy javítsa ki a zavar és a csontváz deformitások. Abban az esetben, tracheomalacia beteg intubálás végezzük, amely után van egy tubus fenntartani átjárhatóságát a felső légutak.
Larsen szindróma kezelési eljárás meglehetősen hosszadalmas, költséges és akár évekig is eltarthat. Ezzel párhuzamosan azzal, ahogy a gyermek növekszik, és növeli a terhelést a mozgásszervi rendszer, ami ahhoz vezethet, hogy az ismételt műveletek és fizikoterápiás eljárások.
Kiemelt klinikák
Éjjel-nappal.
Oroszország, Moszkva, Orlovsky sávot. 7
+7 (495) 241-49-38
Távoli távfelügyeleti egészségi állapot - 5800 rubel.
Fogadása orvos / Konzultáció:
- traumatológus ortopéd - 10700 rubel.
- sebész 10700 rubel.
- Előadás szakorvos által - 35.000 rubelt.
- Idegen trauma sebész - 9600 rubel.
Orosz-izraeli Medical Center «Re-Rendelőintézet»
Hétfő-péntek: 9:00-19:00
Oroszország, Moszkva, 2. Tverskaya Pereulok 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83
- Fogadása Ph.D. belső protézis elemek - 3000 rubel.
- Felvételi professzora arthroplasty - 5000 rubel.
- Fogadása Ph.D. Artroszkópiája elemek - 3000 rubel.
- Eltávolítása ízületen belüli szervek - 24.000 rubelt.
- Rekonstrukciója a stop - 97000 rubel.
- Hip csere - 410000 rubelt.
- Térdprotézis - 400.000 rubelt.