Larsen szindróma tünetek és a kezelés a betegség

Ma a világban talált nagyszámú genetikai betegségek, amelyek nem reagálnak a kezelésre, és a megelőzés. Ez olyan, mint a lottó, de nem a győzelem, hanem a frusztráció, szorongás és kétségbeesés. Ezek az állapotok és tárgya Larsen szindróma.

meghatározás

Larsen-szindróma egy ritka genetikai patológia ami képződik nagyszámú anomália és eseményeket.

A fő tünetek a betegség a következők:

  • zavar a ízületek (többnyire nagy);
  • zavar csontváz fejlődését;
  • specifikus arcvonásait;
  • problémák a motoros aktivitás a kezek és lábak.

További megnyilvánulásai szindróma:

  • alacsony termetű;
  • Kosolapov a lábát;
  • görbe a gerinc;
  • megsérti a légzés.

Larsen szindróma klasszikus formája okozza gén mutációját FLNB. A változás lehet spontán, vagy át öröklés útján egy domináns tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy a gyermek a hordozóban a betegség valószínűleg szintén beteg. Érdemes megjegyezni, hogy az azonos betegség tüneteit még egy család tagjai között változhat.

Amint már elhangzott, hogy öröklik a klasszikus formában a szindróma lehet egy autoszomális domináns módon. Genetikai betegségek, amelyek dominanciája merülnek fel, amikor elegendő kezdete csak egy kóros gént.

Egy ilyen gént öröklik a baba beteg szülő vagy ez okozta ismeretlen új mutációk. Átvitelének kockázatát a betegség 1: 2 minden újabb terhesség, a baba neme nem befolyásolja a statisztikát.

Larsen szindróma tünetek és a kezelés a betegség

A kutatás során azt találták, hogy a gén filamina B a kromoszóma rövid karján 3. Továbbá, az alkalmazottak tudják, hogy minden kromoszóma két karja, és az ismert különleges helyszíneken, amelyek vizuálisan osztva csíkokra különböző sötétség.

A gén FLNB mind szükségesek „használati utasítást” kialakulását egy speciális fehérje filamina B, amely felelős a megfelelő fejlődését a celluláris citoszkeleton. Során protein mutáció keletkezik, de a közvetlen funkció nem végez. Még ma is a működését ennek a génnek nem teljesen tisztázott.

Úgy tartják, egyes kutatók azt állítják, hogy egy bizonyos számú betegnél diagnosztizáltak Larsen szindróma mozaicizmus meghatározva. Ez azt jelenti, hogy a betegség súlyosságától függ számos érintett sejtek, de ez még mindig enyhébb, mint ha egy mutáció a felelős géneket.

Az előfordulási Larsen szindróma a férfiak és nők egyaránt. A statisztikák azt mutatják, hogy az 1: 100000 csecsemők születnek Larsen szindróma, de érdemes megjegyezni, hogy a patológia diagnózisa meglehetősen bonyolult, ami megakadályozza megfelelően azonosítani az előfordulás gyakorisága. Ez az első alkalom a betegség által leírt Loren Larsen orvos közepén a huszadik században.

Még ugyanabban a családban a betegség megnyilvánulhat nagyon különböző módokon. Vannak olyan adatok, amelyek egyes tagjai a család egy ég kóros anomáliák nagy ízületek, és ezzel egyidejűleg a másik a betegség tünetei megjelennek egy kicsit puhább formában alacsony növekedés, a távolabbi phalanx és a rendelkezésre álló további csontok a boka és csukló.

Alacsony termetű - ez az egyik leggyakoribb betegség tüneteit, és ez megtalálható több mint 70% -a az összes betegnél. A második helyen a anomáliák a szerkezet az ízületek és a sajátosságait, amelyek csak a kapcsolódó klasszikus Larsen szindróma.

Közvetlenül a szülés után az orvosok határozzák meg a baba nagy zavar és subluxation a vállízület. A dongaláb diagnosztizáltak 3 4 betegeknél, akiknek kórtörténetében a betegség.

Szintén ez a patológia azt jelenti, gyengeség az ízületekben, ami azt eredményezi, hogy zavar. Az ujjak a következők: azok rövid és széles, és a csúcsok a phalanxán négyzet vagy lekerekített.

A betegek 84% -a, az orvosok határozzák meg a gerinc megbetegedések, beleértve a rendellenes oldalirányú görbület a gerinc és az elülső görbület a nyaki gerinc. A betegek, akik Larsen szindróma kombinálva dysplasia a gerinc, nagyobb valószínűséggel megbénult.

Személyek betegek is eltér a hétköznapi emberek. Ezek közé tartozik a jelenlétét:

  • széles homlok;
  • hypertelorismussal;
  • orr depresszió;
  • lakás arcközép.

Az esetek 15% -ában, a gyermek is született a szájpad hasadék vagy a lágy szövetek. Ne távol maradnak a patológia és a füle - a beteg szenved süketség.

A jelenlétében a klasszikus Larsen-szindróma beteg légcső abnormálisan puha. Ezt az állapotot nevezik tracheomalacia.

Az orvosi szakirodalomban, esetek igen súlyos formája a betegség írtak le. Az ilyen betegek nagyon nehéz a vonat, fejlődésük késik, a szívében meghatározni hibák és betegségek a légzőrendszer életveszélyes.

diagnosztika

Annak érdekében, hogy a diagnózis Larsen szindróma szükséges, hogy végezzen alapos klinikai vizsgálat, megvizsgálja a részletes kórtörténet, röntgendiffrakciós adatok végezzük. A rendszer segítségével a radiográfiai vizsgálat, az orvos meg tudja határozni, melyik anomáliák csontrendszer fejlődését jelen van, és mi azok súlyosságát. FLNB mutációk jelenlétét támasztja esetében a molekuláris genetikai vizsgálatok.

A terhesség alatt, a nő is megtudni a gyermek betegsége esetén kerül sor ultrahang.

Érdemes megjegyezni, hogy egy tapasztalt szakember meg tudja különböztetni a fő tünetei a betegség gyanúja Larsen szindróma, amely megerősíti vagy cáfolja az újabb genetikai elemzést.

Ha egy nő nem ért egyet, hogy megszünteti a terhesség alatt, ha a terhesség a betegség, ő javasolni fogja, hogy végezzen császármetszés, ami megakadályozza a sérülések, a kezek és a lábak a magzat, valamint a nyak, ami lehetséges a természetes szülést.

A kezelés a betegség enyhítésére bizonyos tünetek, hogy az egyik családtag lehet fejleszteni egészen másképp. A betegek kezelése részt vett számos szakember, amelyek a következők:

  • gyermekorvos;
  • craniofacial műtét;
  • genetika;
  • Egy ortopéd sebész.

A legszelídebb kezelési módszer ennek patológia a masszázs. Segítségével erősíti az izmokat, hogy tartsa az ízületeket a megfelelő helyzetben, javítása hátsó helyzetben, kiegyenesíti a gerincet.

Elvégzése előtt terápiás intézkedések a betegnek kell elvégezni egy sor művelet. Ortopédiai műtétek általában ajánlott annak érdekében, hogy javítsa ki a zavar és a csontváz deformitások. Abban az esetben, tracheomalacia beteg intubálás végezzük, amely után van egy tubus fenntartani átjárhatóságát a felső légutak.

Larsen szindróma kezelési eljárás meglehetősen hosszadalmas, költséges és akár évekig is eltarthat. Ezzel párhuzamosan azzal, ahogy a gyermek növekszik, és növeli a terhelést a mozgásszervi rendszer, ami ahhoz vezethet, hogy az ismételt műveletek és fizikoterápiás eljárások.

Kiemelt klinikák

Éjjel-nappal.
Oroszország, Moszkva, Orlovsky sávot. 7
+7 (495) 241-49-38

Az eredmények kiértékelése a PET CT másik egészségügyi intézmény - 5700 rubel.
Távoli távfelügyeleti egészségi állapot - 5800 rubel.
Fogadása orvos / Konzultáció:
  • traumatológus ortopéd - 10700 rubel.
  • sebész 10700 rubel.
  • Előadás szakorvos által - 35.000 rubelt.
  • Idegen trauma sebész - 9600 rubel.

Orosz-izraeli Medical Center «Re-Rendelőintézet»

Hétfő-péntek: 9:00-19:00
Oroszország, Moszkva, 2. Tverskaya Pereulok 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83

  • Fogadása Ph.D. belső protézis elemek - 3000 rubel.
  • Felvételi professzora arthroplasty - 5000 rubel.
  • Fogadása Ph.D. Artroszkópiája elemek - 3000 rubel.
  • Eltávolítása ízületen belüli szervek - 24.000 rubelt.
  • Rekonstrukciója a stop - 97000 rubel.
  • Hip csere - 410000 rubelt.
  • Térdprotézis - 400.000 rubelt.

Kapcsolódó cikkek