Patau-szindróma - okai, diagnózis, kezelés
Patau-szindróma, amely szintén megtalálható az irodalomban néven triszómia 13 és triszómia D, egy kromoszóma anomália jelenléte miatt további kópiáinak kromoszóma 13. Ez a patológia egyesíti több hibák, különösen az idegrendszer (például, goloprozentsefaliyu vagy microcephalia), mozgásszervi (omphalocele Polydactylia. Ajak- és szájpad), a szem (szürkehályog vagy microphthalmia), urogenitális rendszer, a szív, és mások.
Ez tartott egy különleges prenatális szűrés és kariotípus baba születése után diagnosztizálására patau-szindróma. Gyermekek Az ebben a betegségben van szükségük megerősítése terápia és a korrekció a veleszületett fejlődési rendellenességek.
Ez a szindróma diagnózisa egy újszülött minden 7-10000. Nemek azonos arányban.
Patau-szindróma okai
A szív a kialakulásához is patau-szindróma van jelen a kariotípus (azaz, kromoszomális) további példányát kromoszóma 13. Körülbelül 75-80% -ában van egy úgynevezett teljes triszómia, amely kapcsolatban van nondisjunction 13. kromoszómába meiózis (látható hasadó eukarióta sejtek csökkent a kromoszómák számának 2-szeres) az egyik szülő, és gyakran az anya.
Sokkal ritkábban bemutatott patológia isochromosome, kiegyensúlyozatlan transzlokáció kromoszóma 13. pár, valamint mozaik formák.
A pontos oka patau-szindróma még nem állapították meg. Csak az a tény, hogy a genetikai hiba jelentkezik mind a kialakulása az ivarsejtek és már kialakulása során a zigóta.
Egyes tudósok nyomon követni a kapcsolatot a betegség és gyakoriságát az anyai életkor, bár ez a függőség kisebb, mint a Down-szindróma.
A szerepe más tényezők, mint a szenvedélybetegségek, a szomatikus betegségek anya, fertőzés, környezeti feltételek, stb Nem megbízható megállapítását.
Genetikai mutáció főleg akkor, mint egy véletlen esemény. Ami örökletes formái szindróma, azok kapcsolódó jelenlétében szülők Robertson-transzlokáció. Ebben az újonnan alakult kiegyensúlyozott transzlokáció okozhat rendellenességet a gyermek, de növeli annak kockázatát, hogy a gyerekek ezt a betegséget a következő generációk.
Patau-szindróma tünetei
Mint már említettük, a kromoszomális rendellenesség mindig kíséri több súlyos fogyatékos, ami elég gyakran vezet magzati halált méhen belüli tartalom.
Gyermekek patau-szindróma születnek általában, de egy kis, ha összehasonlítjuk a terhességi kor, súly - kevesebb, mint 2,5 kg. Szülési gyakran bonyolítja fulladás. Külsőleg, a gyermek látható veleszületett rendellenességek a szemgolyó, az agy és az első része a koponya és az agy. Gyerekek triszómiát D van egy jellegzetes megjelenését:
- Keskeny palpebrális repedések;
- Lejtős homlokára
- Kis fej kerülete;
- Lezárt, lapos orr;
- Kétoldalú archasadék - ajak- és szájpadhasadék;
- Deformációi fülek, amelyek alatt vannak elrendezve a szokásos;
- Gyakran - Trigonocephalia (tőkesúly alakú deformáció a koponya).
Rendellenességek, a központi idegrendszer megnyilvánulhatnak diszgenezis callosum, hydrocephalus, gerinc sérv. goloproentsefaliey.
Gyakori tünetei patau-szindróma olyan retina dysplasia, microphthalmia, coloboma, süketség. látóideg hipoplázia, veleszületett szürke hályog.
Patológiai a belső szervek is képviselik a különböző kombinációk, beleértve a születési rendellenességek:
- Vese: patkó vese, policisztás vagy hydronephrosis;
- Szív, nyitott ductus arteriosus, pitvari septum defektus, kamrai septum defektus, dextrocardia aorta coarctatio;
- Emésztőrendszer: Meckel-diverticulum, cisztás hasnyálmirigy elváltozások, bél malrotációt.
Betegségei mozgásszervi előfordulhat Syndactyliát. a magzati köldöksérv polydactylia kezek és lábak, a kezek és a flexor elváltozás al.
Lányok a szindróma Patau megfigyelt hipertrófia a kisajkak és a csikló, kétszarvú méh, a hüvely, és megkétszerezése a méh; fiúk - hypospadias, cryptorchidism.
Minden gyermek ezzel kromoszomális rendellenesség jelentősen lemaradt a fizikai és szellemi fejlődését mélyreható mentális retardáció.
Jelenléte miatt több és nagyon súlyos fejlődési előrejelzések nem született gyermekek, ha nem halt meg a méhben, kedvezőtlen: a sorrendben 85-95% -uk meghal az első életévben. A különböző országokban a gyermekek száma, akik meghalnak, mielőtt 5 éves - nem több, mint 15%, legfeljebb 10 éves - mindössze 3%.
Diagnózisa patau-szindróma
Prenatális vizsgálata jelenlétében kromoszómális betegségek a magzatban, mint például patau-szindróma, Edwards és le, végzett ugyanúgy. A szűrés határozza meg biokémiai markerek, végzett ultrahang vizsgálat. Ezen adatok alapján a hozzávetőleges kockázata a beteg születési egy bizonyos nőt.
Minden várandós anyák, akik a veszélyeztetett hez lefolytatására invazív prenatális diagnosztika, attól függően, hogy az időszak: chorion biopszia - 8-12 hét a terhesség, magzatvíz - a 14-18 héten kodotsentez - az időszak 20 hét után. A kapott mintákat magzati anyagban kvantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció, vagy kariotipizálás megkeresi triszómia kromoszóma 13 perc.
Az összes csecsemő bizonyítottan vagy feltételezett diagnózisa patau-szindróma vannak kitéve alapos átfogó felmérést azonosítani az összes hibát.
Patau-szindróma kezelése
Sajnos, a lehetőséget a gyógyászatban A kromoszomális rendellenesség igen korlátozott, és csökkenteni lehet, a legtöbb esetben, hogy megszüntessék a archasadék, veleszületett szívbetegség, stb
Beteg csecsemő szükség van a jó ellátás, jó táplálkozás, helyreállító és tüneti kezelés.
Minden ember legalább egy párszor életemben találkoztam ilyen kellemetlen betegség, mint a nátha. Leggyakrabban orrdugulás n.
Miért fogyás ok nélkül? Milyen következményekkel jár a betegség? Muszáj, hogy forduljon orvoshoz, vagy „elmúlik magától”? Mindenkinek tudnia kell, Cs
Megakadályozzák a penetráció és a fejlesztés különböző fertőzések egyes ember, a legfontosabb dolog -, hogy ismerjük a fő veszély, hogy leselkedik be.
Kenet onkotsitologiyu (Pap elemzés, Pap teszt) - egy módja mikroszkópos vizsgálata sejtek vesznek a felszíni w.
Mit eszünk minden nap, kezdve az érdekel bennünket abban a pillanatban, amikor az orvos helyezi váratlan diagnózist „érelmeszesedés”, vagy „ischaemiás Bole.
Ez a kérdés érdekel sok. Ha egészen a közelmúltig a fürdő 100% tartották hasznosnak a közelmúltban számos félelmek Ack.