Mi veleszületett anarchizmus okoz diagnózis és a kezelés az anarchizmus
legfontosabb # 149; könyvtár # 149; endokrinológia # 149; Mi veleszületett anarchizmus okoz diagnózis és a kezelés az anarchizmus
Veleszületett anarchizmus - egy nagyon ritka betegségben szenved (1:20 000 szülés fiú). Az újszülött időszakban jellemzi hiánya herék a herezacskó jelenlétében a normális fejlődését a pénisz betegeknél kariotípus 46, XY.
Az okok, anarchizmus, etiológiája és patogenezise. Úgy véljük, hogy e patológia eredményeként fejlődik ki egy esetleges regresszió (atrófia) az ivarmirigyek a későbbi szakaszaiban intrauterin élet, hosszú miután a nemi differenciálódás folyamatát. Az okok a regressziós nem ismert pontosan, de azt sugallják, a sérülés lehetőségét (torziós) a herék vagy vaszkuláris rendellenességek. Ebben az esetben a gyermek születési fordul férfi fenotípus. Ha a here agenesis történt eredményeként megsértése a tesztoszteron-szintézist a 9-11 hetes vemhességet, a fenotípus a gyermek születésekor egy nő.
diagnózis anarchizmus
Ez patológia születéskor gyakran összetévesztik cryptorchidism. A differenciál diagnosztikájában cryptorchidism van szükség, hogy a teszt a humán chorion gonadotropin (hCG): 100 NE / kg intramuszkuláris egyszer; tesztoszteron-szérumszintet meghatározni a vizsgálat előtt és után 72-96 óra után a hCG injekció. Abban az esetben, anorchia teszt negatív lesz, jelezve a hiánya hereszövet, abban az esetben, cryptorchidism, akkor is, ha csak egy tojás, a pozitív (5-10-szeres növekedés a tesztoszteron szintet). Ha egy gyenge pozitív teszt, az kell keresni az ivarmirigyek (hasi ultrahang vagy laparoszkópia), mivel nagy a kockázata a rosszindulatú.
A pubertás alatt primer klinikai megnyilvánulása ez a szindróma a hiánya a másodlagos nemi jellemzők, a növekedés a pénisz, csontkor lag. Hónalji és ágyéki haj növekedését is jelen lehetnek, mivel normális váladék a mellékvese androgének. A szinteket a gonadotropinok (LH, FSH) szintje fokozott tesztoszteron - nagyon alacsony szintű mellékvese androgének egyezik a meglévő csont korban.
anarchizmus kezelés
anarchizmus kezelést meg kell kezdeni a megfelelő időben (legkésőbb 15 éves korig) annak érdekében, hogy ne alakuljon ki eunuchoid test arányait. Címzett tesztoszteron-származékok intramuszkulárisan. Kezdeti dózis - 50 mg per hónap 1 évre, majd - 100 mg havonta, és további 1 évvel később - a havi 250 mg az élet. Lehetséges sebészi beültetése here protézis után elegendő fejlesztési herezacskó készült hormonterápia.