BNO-10 miotónikus zavarok - kezelésére, klinika, jelei a nemzetközi osztályozás
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Myotonia - egy csoport öröklött betegségek megnyilvánuló tartós izomrelaxáció és a kapcsolódó channelopathiák (kapcsolatos betegségek patológiájában ioncsatornák). Jellemző tünetek myotonia - miotóniás jelenségek és miotóniás kisülések által észlelt klinikai vizsgálat és a tűt EMG rendre.
A leggyakoribb disztrofiás myotonia (2,1-13,5 100 000), ritkán figyelhető Thomsen és Becker myotonia. Neyromiotoniya Isaacs, Schwarz-Yampelya és paramiotónia EULENBURG szindróma ritka betegségek.
A legismertebb a következő formái myotonia (zárójelben az MIM szinonimák és kódok).
• disztróf myotonia (Steinert-Kurshmana Butte-Rossolimo):
• veleszületett autoszomális domináns miotónia (Thomsen, 160800).
• veleszületett autoszomális recesszív miotónia (Becker, 255 700).
• paramiotónia EULENBURG (168300).
• Neyromiotoniya (Isaacs szindróma).
• Hondrodistroficheskaya myotonia (Schwarz-Yampelya szindróma, 255.800).
Etiológiája és patogenezise [idézet]
Háromféle disztrófiás miotónia, a leggyakoribb (98% -ában) ezek - az 1. típusú gén van leképezve lókusz 19q13. Mindhárom disztrofiás myotonia van egy autoszomális domináns örökloydésmenetet különböző penetranciával.
Disztrófiás myotonia 1. típusú társított számának növekedése a trinukleotid megismétli CTG (ami elérheti a több ezer) a DMPK gén. A betegség súlyossága attól függ, hogy hány trinukleotid ismétlődések. DMPK gén egy protein-kináz-miotonin. Ez a fehérje jelen van nem csak a csontváz, hanem a szívizomban és a központi idegrendszerre, amely felelős a fő klinikai megnyilvánulásai disztrófiás myotonia (elvesztése vázizmok, szív vezetési, enyhe csökkenés az intelligencia).
Veleszületett myotonia Thomsen is öröklődik autoszomális domináns módon. Egy hasonló klinikai kép allél autoszomális recesszív forma - Becker myotonia. Myotonia veleszületett kapcsolatos patológiás klorid csatorna, CLCN1 gén lokalizálódik csak a lókusz 7q35. Változása miatt a fehérje szerkezetének, ezen gén által kódolt megbomlik klór- behatolását izomsejtek, ami lassúbb és az izom elernyedését rost és instabilitása a membrán.
Paramiotónia EULENBURG patológiai nátrium csatorna rendelkezik egy autoszomális domináns örökloydésmenetet. SCN4A génlókuszt térképezhető 17q35. Mechanizmusai formáció paramiotonicheskih megnyilvánulások járó megnövekedett membráningerelhetőség izomrostok és diszfunkció az izmok összehúzódási elemek.
Most neyromiotony - szerzett betegség, hanem egyfajta örökletes. A leggyakrabban megfigyelt idiopátiás neyromiotoniyu (Isaacs szindróma). Rész esetekben neyromiotonii van paraneoplasztikus etiológiája (különösen neyromiotoniya leírt thymoma, tüdőkarcinóma, plazmacitóma, limfóma, Hodgkin-, stb).
Azt találtuk, hogy a betegség a neurogén jellegű bevezetése óta kurare enyhíti izomgörcsök. Mindazonáltal neyromiotonii patogenezise tisztázatlan maradt egészen mostanáig. Kimutatása magas titerű antitestek a feszültség-függő kálium csatornák hagyjuk feltételezni Isaacs szindróma Szerzett autoimmun betegség. Autoimmun karakter szerzett neyromiotonii megerősítette is megfigyelhető bizonyos esetekben plazmaferezis hatékonyságát.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A klasszikus klinikai vizsgálat azonosítására myotonia - tünete „ököl”: a beteg nem képes gyorsan lazítani szorosan összeszorított ököllel, inkább kibontja ököl lassan és erőfeszítés, mint a time-lapse fotózás. Az ismételt próbálkozások miotónikus jelenség elhalványul. Kivételt képez ez alól a paramiotónia EULENBURG ahol megfordítva, a merevség fokozódik az ismételt mozgásokat.
A nehézségeket okozhat a beteg alatt előfordulhatnak unclamping sűrített pofák próbál gyorsan felkelni a székből, gyors megnyitásához elcseszett szemét. Mielőtt lépcsőzés beteg „meghal” (idő izomlazító), felmászni az első lépés neki sokkal nehezebb, mint további emelkedése. Ha ütős izom keletkezik „izom párna”, eltűnik néhány másodperc múlva. A legjellemzőbb jelensége myotonia diagnosztizált tű EMG. Bevezetése és mozgása a tű elektróda miotóniás ürítése történik, jellegzetes hang „Zuhanóbombázó.”
Myotoniás jelenségek gyakorlatilag kórjelző, összefüggésben a diagnózis myotonia nem különösebben nehéz. Azonban a betegek gyakran nem megfelelően leírni annak állami és panaszkodnak a nehéz lépcsőzés, és felállt a székre, amely értelmezi a proximalis izomgyengeséget, ami téves diagnózis-bántalmak, myasthenia gravis, polymyositis, és mások.
A jellegzetes klinikai jellemzője veleszületett myotonia - hipertrófiájának egyes izomcsoportok, azt a benyomást keltve egy sportos beteg. Általános szabály, hogy Thomsen myotonia miotónikus jelenség hangsúlyosabb, mint a disztróf. Az izomerő a legtöbb betegnél érintetlen marad, de lehet csökkenteni, különösen a distalis izmok a kezek.
Disztrófiás myotonia miotóniás jellemző kombinációja a jelenségek, izomgyengeség és a sorvadás. A klinikai kép disztrófiás myotonia típusú 1 kombinált miotóniás jelenségek (tünet „knuckle”; tünet „roller” ütős izmok, a nyelv, a miotóniás késedelem megnyitja a szem és a száj), és myopathiás jellemzői (elsősorban distalis izomgyengeség fokozatosan progresszív izomsorvadásban, és a gyakran kialakuló steppage járás). Face sok beteg szerez jellemző expressziós, úgynevezett fáciesek myotonica (gipomimiya, „szomorú” kifejezés, részleges ptosis, sorvadása időbeli és a rágóizmok, frontotemporális kopaszodás). Myotoniás jelenségek kevésbé hangsúlyos, mint az öröklött myotonia. Disztrófiás myotonia 2. típusú jellemzi kombinációja proximális izomgyengeség és a gyengeség a distalis izmok a kezek és a viszonylagos biztonságát az arc izmok és a távolabbi részeit a lábak. Kardiomiopátia rendszerint hiányzik.
Disztróf myotonia - több szervrendszert érintő betegség. Amellett, hogy a neuromuszkuláris tünetek a legtöbb beteg kardiális rendellenességek (aritmia, bal kamrai hipertrófia, és mások.), Agyi tünetek (kognitív károsodás vagy egy alacsony szintű intelligencia, hypersomnia), endokrin rendellenességek (férfiak gyakran megfigyelhető hipogonadizmus, impotencia, a nők számára - menstruációs zavarok). Cataract kimutatható a betegek 90%, ez lehet az egyetlen betegség klinikai tüneteit. Mert disztróf myotonia jellemzi a jelenség a várakozás (azaz nyereség a tünetek az egymást követő generációk, így izolált szürkehályog gyakran megtalálhatók vizsgálatakor a beteg szülők).
EULENBURG paramiotónia eltérő megjelenésű myotonica reakciók, izomgörcs és bénulás a hideg (hideg myotonia). Hideg myotonia támadás tarthat néhány perc vagy óra, majd telt el, és nincsenek tünetei figyelhetők meg a interictalis időszakban. Más myotonia és miotóniás jelenségek növelheti a hideg, de a meleget teljesen eltűnnek. Egy másik fontos különbség a betegség myotonia származó Thomsen paradox válasz ismételt testmozgás: a Thomsen-myotonia miotónikus jelenségek csökkennek, megismételve a mozgás, és paramiotónia, éppen ellenkezőleg, növeli.
Neyromiotonii - egy csoport kapcsolatos betegségek károsodott ingerelhetőségét perifériás idegek, nyilvánul izommerevség, görcsök (görcsök) és állandó izom EMG-aktivitás. Izomgörcsök meg neyromiotonii általában fájdalommentes, és kíséri EMG jellemzőivel egy tetszőleges feszültség izmok, de ellentétben az utóbbi, a betegek nem lehet pihenni a izomfeszültség. Kombinációja jellemzi az általános myokymia és miotóniás késleltetés mozgások (tünet „ököl”, stb), ugyanakkor ütős miotónikus jelenségek hiányoznak.
Myotoniás betegségek: diagnózis [szerkesztés]
Disztrófiás myotonia 1. típusú gyakran debütál fiatal vagy felnőtt (bár lehetséges Veleszületett formák), és a foka, az állapot súlyosságától függ a progresszió a genetikai hiba (korrelál a számát trinukleotid ismétlődések). A gondos családi anamnézis gyakran lehet azonosítani az egyes tünetek az idősebb generáció (izolált szürkehályog, ptosis vagy enyhe gyengesége arcizmok). Thomsen myotonia tudta debütál gyermekkorban és felnőttkorban, közben lassú betegség. Becker myotonia kezdődik 4-12 év, és sokkal súlyosabb, mint Thomsen myotonia.
A fő diagnosztikai funkció myotonia - miotónikus jelenség. Atlétikai vagy a szervezet normális, hiánya izomgyengeség jellemző myotonia veleszületett (Thomsen és Becker), neyromiotonii. Amikor disztrófiás myotonia felfedi a csökkenés erő és izomsorvadás, mérsékeltebb és kiegyensúlyozott. Amikor disztrófiás myotonia 1. típusú van egy distalis izomgyengeség eloszlása Disztrófiás myotonia 2-es típusú - proximális. Ínreflexek a disztrófiás myotonia lehet hiányzik veleszületett myotonia miotóniás megfigyelt jelenség - lassú visszatérés a sípcsont a kiindulási helyzetbe indukálása után térdreflex.
Amikor disztrófiás myotonia lehet enyhén emelkedett aktivitása CPK a vérben. Amikor neyromiotonii potenciális antitest-dependens káliumcsatornák (az esetek 50% -ában). Az antitest titer csökken a kezelés alatt.
Tű EMG - a fő eszköze myotonia diagnosztikai módszer. Myotoniás kisülések - patognomikus jele myotonia. Amikor myotonia veleszületett DE paraméterek a normális határokon belül, azonosítja a kombináció a neuropátiás és myopathiás funkciókat disztróf myotonia; spontán aktivitás mellett miotónikus bit képviseli fibrilláció potenciálok pozitív éles hullámok.
Betegek paramiotónia egyedül van rögzítve normál hűtési PDE és ritka miotóniás kisülések. Miután az izom-összehúzódás történik önkényes feszültség vagy őt izomgörcs, amely akkor következik be, miután a bénulás. A feszültség alatt megfigyelt miotóniás kisülések során paresis - hiányában mind a spontán és önkényes aktivitást, és hiányában (vagy éles csökkenés) által okozott elektromos és mechanikus válaszokat izom. Diagnózishoz paramiotónia végre hideg teszt: hűtés közben enyhén végtag jelenik myotonica szinten, további hűtés eltűnik, ahogy myotonicában jelenségek és PDE (készletek „bioelektromos csend”).
Amikor neyromiotonii tanulmány tűelektródok önmagában feltárja a konstans aktivitás DE. Felvett dublénak, hármasok PDE, miokimicheskie kisülések, kiüríti a magas frekvenciájú. A terápia karbamazepin aktivitással DE csökken. Segítségével az immunszupresszív terápia néha lehet elérni remisszió, amely esetben a spontán aktivitás nincs jelen, vagy a DE aktivitás minimális.
DNS diagnózisa disztrófiás myotonia alapul kimutatására megnövekedett mennyiségű CTG-ismétlődések DMPK génben.
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Differenciál diagnózis végzik két szakaszból áll: észleli miotónikus jelenségek (klinikailag és EMG) és állítsa formában myotonia.
Tű EMG feltárja patognomikus miotóniás kisülések, amelyek meg kell különböztetni a psevdomiotonicheskih megfigyelték különféle patológiák (polimiozitisz. Izombetegségek). Amplitúdó miotóniás kisülési felé csökken a végén a kisülési, míg az amplitúdó psevdomiotonicheskogo kisülési stabil maradt.
A tipikus esetek, hogy különbséget Dystrophiás miotónia veleszületett, illetve kezeli a klinikai eredményeket. Mindazonáltal, veleszületett myotonia bizonyos esetekben felfedhetik enyhe gyengesége disztális izmainak a kéz és egy kis spontán EMG-aktivitás, amely szimulálja disztróf myotonia.
A az utóbbi javára mutatják poliorgannost betegség, a szürkehályog és a szívritmuszavarok, valamint utánozzák gyengesége vagy részleges ptosis.
A hideg miotónikus tünetek felerősödtek minden esetben gyanús paramiotónia lehetséges epizódok alatt hideg bénulás és izommerevség eltűnt a meleg szobában.
Egy hasonló klinikai képet neyromiotoniey (konstans izomaktivitás) van merev man szindróma (merevedési szindróma). Ellentétben neyromiotonii, a szindróma merev emberi izomaktivitás csökken alvás közben és után diazepam beadás.
Myotoniás Disorders: Kezelés [szerkesztés]
A kezelés célja a myotonia - súlyosságának csökkentésére miotónikus megnyilvánulások a neyromiotonii - kiküszöbölve az állandó izomműködés és a lehetséges elengedését.
Diet restrikciós csökkentheti a káliumsók miotóniás megnyilvánulásai. Annak elkerülése érdekében, túlhűtés, hiszen a hideg fokozódik bármilyen miotónikus reakciót. Amikor disztrófiás myotonia mutatja az összes nem gyógyszeres terápiákkal PMD (fizikai kezelés, masszázs, stb).
Radikális kezelésében myotonia nem létezik. Súlyosságának csökkentésére a megnyilvánulások használjuk miotóniás fenitoin dózisban 200-400 mg / nap orálisan. Tanfolyamok diuretikumok (nem kalisberegath) csökkentheti a káliumszint a vérben, és csökkenti a miotóniás megnyilvánulásai.
Neyromiotonicheskie megnyilvánulásai csökkennek a találkozó karbamazepin. A remissziók néha lehet elérni immunszuppresszív terápia prednizon 1 mg / (kghsut) minden második nap, plazmaferezis, normál humán immunglobulin 400 mg / kg iv, ciklofoszfamid].
Amikor disztróf myotonia néha megkövetelheti beültetése a pacemaker.
Általánosságban, a prognózis a élet miotónia kedvező, azonban, mivel a kardiális patológiát a disztrófiás myotonia 1. típusú lehetséges hirtelen szívhalál. Az előrejelzés foglalkoztatás veleszületett myotonia kedvezőbb (figyelembe véve a racionális foglalkoztatás). Amikor disztróf myotonia fogyatékosság előfordulhat a későbbi szakaszában a betegséget. Az idiopátiás neyromiotonii prognózisa kedvező élet paraneoplastic neyromiotoniyah prognózis függ az alapbetegség.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
Szinonimák: myotonia szindróma és fájdalmas kontraktúrák, fájdalmas veleszületett myotonia
Acetazolamid-érzékeny myotonia egyik formája a kálium-függő miotónia, amely bemutatja drasztikus javulás kinevezését acetazolamid.