Az I. típusú glikogén tárolási betegség (glikogén tárolási betegség Type I) - okok, klinikai
I I. típusú glikogén tárolási betegség (Gierke kór) - okok, klinikai
Az I. típusú glikogén tárolási betegség (Gierke kór) okozza, hogy hiányzik egy specifikus aktivitása glukóz-6-foszfatáz a májban és bél nyálkahártyáján, és bizonyos esetekben, és a vesékben. A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon. A klinikai képet a betegség elsősorban a megsérti a glikogén metabolizmus a májban. Az Exchange máj glikogén és a glikogén különösen akkor, ha bármilyen típusú, beleértve az I. típusú, képviselteti magát a rendszert az alábbiakban. Gierke kór megsértette az egyik fő funkciója a máj - a homeosztázis fenntartásában vércukor és csökkent glükóz aminosavak folyamat az oktatás.
Folyamatok glükogenolízist. glikolízis és a glikogén szintézis nem sérül, hanem az elkövetkező csere kiegyensúlyozatlanság vezet hipoglikémia, hyperlactatemia és jelentős felhalmozódását glikogén a májsejtekben. Felhalmozódása glikogén a májsejtekben is magyarázható a kialakulását nagy mennyiségű glükóz-6-foszfát a sejtek citoplazmájában vezet zavar a szabályozása glikogén szintézis. Felhalmozódása glyukozo6-foszfátnak egy aktiváló hatása a D-forma glikogén, ami viszont azt eredményezi, hogy szabályozatlan egyenáramú glikogén szintézisét.
Egy másik lehetséges mechanizmus aktiválását glikogén a májsejtekben a enzim aktiválásával laktát (és metabolitja a Krebs-ciklus). A hiánya hidrolízise glukóz-6-foszfát-anyagcsere és átveheti geksozofosfatov loop Embden - Meyerhof - Parnas okoznak hipoglikémiát és megnöveli a laktát termelést.
Felhalmozódásával párhuzamosan glikogén a májsejtekben Gierke betegség számos lipid. Megsértése lipid metabolizmus Gierke kór lehet azzal a ténnyel magyarázható, hogy a hepatociták felhalmozódnak nagy mennyiségű zsírt szintézis prekurzorok, piruvát és acetil-CoA.
A klinikai kép a betegség nagyon jellemző a máj glikogén formája a betegség és a fent leírásra került. A különlegessége ennek a típusú glikogén tárolási betegség abban a tényben rejlik, hogy a gyerekek 5-7 éves jelentése vérzéses kiütés, valamint a gyakori orrvérzés. Egy másik jellemzője a betegség, a benne rejlő glycogenosis I. típusú, megnövekedett húgysav mennyiségét a vérben. Ez a tény miatt, úgy tűnik, hogy az a tény, hogy az I-es típusú glikogén tárolási betegség gyakran megfigyelt tünet a köszvény, a fejlődő élet későbbi szakaszában.
A szájon át adott glükózzal glikémiás diabetopodobny jellegét a görbe, és a laktát koncentrációját a vérben élesen csökken a normális alatti, vagy a normál értéket. Ugyanakkor drámaian koncentrációjának csökkentése NEFA a vérben. Fernandes, Huijins, Fernandes és Van de Kamer magyarázza a csökkenés a laktát koncentrációja a vérben fékezési bomlási máj glikogén nagyobb koncentrációban alimentáris bejövő glükóz.
Galaktóz és fruktóz terhelések javasoltak diagnosztizálására I. típusú glycogenosis (Schwartz et al.). Segítségükkel megítélni a katalitikus aktivitását a glükóz-6-foszfatáz - katalizáló enzimet az utolsó lépés a konvertáló galaktóz (fruktóz) a glükóz. Azt hitték, hogy általában terhelés alatt ezek a cukrok a glükóz jelenik meg a vérben, míg a I. típusú betegség glikogén terhelési teszt nem növeli a vér glükóz koncentrációja.
1968-ban godu övé, és Van Hoof eredeti javasolt diagnosztikai eljárás glycogenosis I. típusú keresztül beadása 14C-jelölt glükóz és 3H. Az eredmények szerint ez a módszer lehet megítélni visszaélés enzimreakciók Cori ciklusban, és különösen, megsértése aktivitásának glükóz-6-foszfatáz.
A végső diagnózis a betegség után tanulmányt májbiopszia anyag. A vizsgált minták szöveti glikogén koncentráció és szerkezete, valamint a zsír és fehérje. Végzett aktivitásának meghatározására glükóz-6-foszfatáz, foszforiláz és más részt vevő enzimek glikogén metabolizmus. A sajátos jellemzője a betegség jelentős felhalmozódását májszövet a normál glikogén szerkezetét.
Elektronmikroszkópos vizsgálata hepatociták azt mutatta, hogy a máj glikogén betegek egészséges, lényegében alfa-részecskék (de Bruijn).
Meghatározása glükóz-6-foszfatáz a nyálkahártyában a vékonybél használják nem csak a diagnózis a betegség, hanem hogy meghatározza a heterozigóták, hiszen heterozigóták a bél nyálkahártyában aktivitásának glükóz-6-foszfatáz csökkentjük.
A közelmúltban immunológiai módszerekkel mutattuk heterogenitása glycogenosis I. típusú (Collipp et al.). Ezt mutatja a más módszerekkel.