Szindróma (betegség) lei újszülöttekben - okok, diagnózis, kezelés
Szindróma (betegség) Leia az újszülöttek - Okok, diagnózis, kezelés
Szindróma (betegség) Lea - betegség (szubakut nekrotizáló encephalomyopathiákban) mutációja okozza a mitokondriális és nukleáris genomok. így a CNS, izom-rendszer és más szövetek egy izolált / kombinált hiányával komplexek I, II, III és IV.
Amikor encephalopathia Leu által rögzített 9 különböző változatai genetikai hibák, 5 amelyek befolyásolják mtDNS és 4 - nDNK. Amikor a mutációk jelenlétét a mtDNS obligát átviteli út a szülő, bár van egy autoszomális recesszív és az X-kapcsolt öröklődés.
Ott az újszülöttkori betegség Leu (potenciálisan halálos), amelyet az jellemez, légzési distressz szindróma, progresszív tachypnea, hipotenzió, csökkent motoros aktivitás, letargia és kifejezte laktát acidózis. Ezt követően egyre megnyilvánulásai alultápláltság, vannak görcsök, görcsös változásokat izomtónus és MCHN.
Diagnózis Leu-szindróma alapján végezzük vizsgálatok biokémiai paraméterek különböző testfolyadékokban: vér - tejsavas acidózis, giperketonemiya (acetoacetát és 3-hidroxi-butirát) előtt és után az élelmiszer terhelés, a növekedés aránya laktát / piruvát (> 20); a vizeletben - koncentrációjának növekedése a laktát, 3-hidroxi-butirát, acetoacetát, és Krebs-ciklus metabolitok; CSF - koncentrációjának növekedése a laktát.
A vázizom biopsziát határoztuk meghibásodása gyermekek számos enzim (citokróm c-oxidáz, NADH-ubikinon oxidoreduktáz, ATP szintáz). A biopszia is azonosítani Cox-negatív izomrostok.
Terápia szindróma Leu csökken a használatát Q10 koenzim (10-400 mg / kg per nap), az L-karnitin (50-75 mg / kg per nap), borostyánkősav (10 mg / kg per nap), A-vitamin (riboflavin) - 100 mg / nap, aszkorbinsav (C-vitamin) - 25 mg / kg per nap, tokoferol (E-vitamin) - legfeljebb 300 mg / nap. Során krízisek dimephosphone lehet használni (30 mg / kg per nap, 3 adag)
Annak ellenére, hogy a kezelés, a szindróma Prognózis Leia kedvezőtlen.
