BNO-10 septoopticheskaya diszplázia - kezelés, klinika, jelei a nemzetközi osztályozás
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Szinonimák: De Murcia szindróma
Septo- optika dysplasia - egy klinikailag heterogén rendellenesség, amelyet az jellemez, a klasszikus hármas - hypoplasiája látóideg, hypopituitarismus és másodlagos hibák az agy vonal.
Az előfordulási becslések körülbelül 1/10 000 élveszületés.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
A legtöbb eset sporadikus, de az örökletes leírt esetekben. A család az esetekben, azonosított homozigóta (autoszomális recesszív átvitel) és heterozigóta (autoszomális domináns transzmissziót) génmutáció HESX1 (3p21.2-p21.1). Három további résztvevő gének fejlesztési kapcsolódó fenotípusok, hogy lehet tekinteni, mint része a spektrum septo- optika diszplázia: mutációk Sox2 (3q26.3-q27) okozhat egyidejű fejlesztési anophthalmia / microphthalmia; SOX3 párhuzamos mutációkat vagy gén (Xq26.3) van társítva a fejlesztési másodlagos agyi rendellenességek, hypopituitarismus vonal (nélkül szemészeti rendellenességek); OTX2 génmutáció (14q21-q22) kialakulásához vezet a hypopituitarismus és elülső hipofízis hipoplázia vagy anélkül hibák a részét a szerv a látás. A mutációk ezekben a génekben találhatók <1% пациентов, в этиологии возможно могут также участвовать факторы окружающей среды (злоупотребление наркотиками и алкоголем, молодой возраст матери).
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A mértéke patológiájának gravitációs változik, és csak 30% -ánál jelenik meg a teljes klinikai triád (látóideg hipoplázia, hypopituitarismus és hibák cerebri vonalak). Néhány beteg több veleszületett fejlődési rendellenességeket, míg a többi gyerek azt mutatják, csak a lassú növekedés és / vagy látászavarok (leggyakrabban kancsalság vagy nystagmus). Látóideg hipoplázia lehet egy- vagy kétoldali (57% és 32% -kal), és jelentős látásromlás figyelhető betegek 23% -ánál. Hypopituitarismus van jelen 62-80% -ánál, de lehet fejleszteni hiány pajzsmirigy-stimuláló, adrenokortikotrop és gonadotropin-releasing hormon. Hibák középső agyi vonalak közé agenezis szeptális falak (60%) és / vagy a corpus callosum. Lehetnek intellektuális hiány és neurológiai manifesztációk (fejlődési elmaradás, görcsrohamok és bénulás). További tünetek közé tartozik a cukorbetegség insipidus, alvási rendellenességek, autizmus, az idő előtti pubertás, elhízás, a hőszabályozás, anosmia, szenzorineurális halláscsökkenés, rendellenes fejlődés, a szív és az ujjak.
Septoopticheskaya diszplázia: Diagnózis [szerkesztés]
Mivel a teljes vagy részleges hiányát egy átlátszó partíció elülső szarvának laterális kamrák egymással összeköttetésben vannak. Anterior az oldalsó agykamrák deformálódnak, azok lapított tető, vízszintes. Amikor vágni a koronális sík elülső szarvának a laterális kamrák négyzet, trapéz alakú. Látóideg hipoplázia meghatározott esetek 50% -ában. Az optimális olvasható képet a sagittalis és koronális sík kapott legkisebb szeletvastagság. Sagittalis metszetekben is meghatározza ektopikus neurohypophysis lefelé a ILL kamra.
Hiánya egy átlátszó partíció, atipikus formája a laterális kamrák, látóideg hipoplázia.
Határozza agenesiája corpus callosum, amelyet alakváltozás a laterális kamrák, amelyek koronális metszeteken szerez egy négyzet vagy trapéz alakú. Lehetőség van felismerni az alacsony helyzete a pincéjében. Megbízhatóan értékelni ezt az állapotot a szemidegek lehetetlen.
Szűrőmódszert prenatális ultrahang, hogy hiányát jelzi egy átlátszó partíció. Azonban használja diagnosztizálni látóideg hypoplasia nem, meg kell MRI a prenatális időszakban. A gyermekek és felnőttek, az MRI a választandó módszer.
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Septoopticheskaya diszplázia: Kezelés [szerkesztés]
A kezelés tüneti. Hormonális elégtelenség használatát igényli hormonpótló terápiára, de szorosan kell monitorozni, mivel a hormon hiány súlyosbítja a korral.
Prognózis függően változik a betegség súlyosságától. A korai diagnózis lehetővé teszi időszerű kiigazítása hormon hiánya.