Septoopticheskaya diszplázia (szindróma de Morse) - DNS-diagnosztika septoopticheskoy dysplasia - Centre
Septo- optika diszplázia (de Mors szindróma) - klinikailag heterogén betegség, definíció szerint a látóideg hypoplasiát szabad kombinációban hypoplasiája hipofízis rendellenességek és a medián agyi struktúrák, mint például a hiánya a corpus callosum és az átlátszó válaszfal. A diagnózis ezt a ritka veleszületett rendellenesség kerül abban az esetben, ha van két jellemző a klasszikus hármas. Septo- optika diszplázia megnyilvánulhat a kancsalság és nystagmus, csökken a látásélesség, vagy homályos látás, valamint endokrin diszfunkció vagy kombinációban egy mentális retardáció vagy bénulás (CP), késleltetés a fejlődés és a növekedés visszamaradása. A betegség azonos gyakorisággal hogy a fiúk és a lányok.
Az anyai életkor tényező lehet a kockázata, hogy a gyermekek a látóideg hypoplasiáját septo- optikai diszplázia. Azt találtuk, hogy septo- optika diszplázia fordul elő nagyobb gyakorisággal született gyermekek, fiatal anyák (középső és késői serdülőkorban), a jelentett előfordulása 1: 10000 élveszületés.
Septo- optika dysplasia multifaktoriális etiológiájú, amely magában foglalja a károsodást a terhesség alatt (virális etiológiájú, diabéteszes vesebaj), vagy vaszkuláris betegségek (dizruptsii) vagy genetikai jellege - HESX1 gén mutációja.
HESX1 génlókuszt kromoszómán található 3p14, csoportjába tartozik az embrionális homeobox részt vevő gének a korai embriogenezis, különösen az axiális embrió differenciálódását és meghatározó szerepet játszik a fejlesztés a előagy, agyi középvonali struktúrák és a hipofízis.
Jelenleg leírt négy gén mutációja HESX1 vezető Septo-optika diszplázia, amely öröklődik autoszomális recesszív módon.
A Center for Molecular Genetics végzett keresést gén mutációja HESX1 közvetlen automatizált szekvenálás.