BNO-10 disztrófikus diszplázia - kezelés, klinika, jelei a Betegségek Nemzetközi Osztályozása
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Orogén dysplasia - egy öröklődő súlyos betegség a csontváz jellemzi alacsony termet és a többszörös deformitások a váz- és izomrendszer hibája miatt a kollagén szintézis és a károsodott csontok epifízis fejlesztése, valamint a változások extraskeletalis különböző fenotípusos variabilitást.
A végső magassága 120cm betegek +/- 10 cm.
Szinonimák: Achondroplasia a dongaláb, diastrophic törpeség (dvarfizm) Epifita-Xarn dysostosis, diastrophic törpeség szindróma.
A prevalencia becslések szerint 1-1,3 / 100000 A betegség érinti a férfiakat és nőket egyaránt.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
Az alapot diastrophic diszplázia jogok neyromezodermalny hiba, ami zavarja a megfelelő fejlődését epifízisei.
A szindróma által okozott mutációk SLC26A2 gén (5q31-Q34), kodirueschego-szulfát transzporter, amely preferenciálisan expresszálódnak a porc. A mutációk ebben a gén részt vesz a fejlesztés egy enyhe formája epiphysis dysplasia, és számos halálos betegségek - ahondrogenez 1b és 2. típusú.
Az öröklődés autoszomális recesszív.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A betegség klinikailag diagnosztizált születéskor, 100% -ában van törpeség és lerövidítése a felső és alsó végtagok szimmetrikus alakváltozás, különösen a disztális. Az első nap az élet orogén diszplázia észlelt nye flexor kontraktúra a könyökén. Kis kefe enyhe ulnaris eltérés. Az ujjaival a kezében az elmaradott, azzal jellemezve, kiterjesztés kontraktúra a közeli interphalangealis ízületek és metacarpophalngeal. Az első ujj, ellentétben a többi négy, hipermobiiitá miatt lerövidítése I. kézközépcsont. A csomagtartó nem változott ebben az időszakban. A hip-flexiós érzékeli ólom, és a térd - flexiós kontraktúra. Equine-varus láb deformálódik a csökkentés anterior. Deformáció általában szimmetrikus.
Az első hónapban az élet fordul elő aszeptikus gyulladása a külső fül, amely tart 2-4 hétig, nem enyhül antibiotikumok és végződik megvastagodása és a deformáció a fül, gyakran fül porc csontosodási. Ez a tünet kórjelzô orogén dysplasia.
Már az első életévben, amikor a gyerekek elkezdenek leülni és megy, úgy tűnik, progresszív görbület a gerinc.
Disztróf diszplázia: Diagnózis [szerkesztés]
X-ray képet orogén dysplasia igen jellegzetes.
Epiphysis a hosszú csöves csontok, lényegében lapított.
A csípőcsontok jellemző késleltetett megjelenésével, a csontosodási magok. A közelebbi végei a csípő tolódnak kifelé és felfelé, kifejezve hypoplasiáját deformációja combcsontfej egy ferde laposabbá a izületi vápa és hiányában azok tetejét. Trochanter mindig masszív, különösen a kis-; nyak drámaian csökken, és tágra nyílt.
A térd ízületi epiphysise combcsont és a sípcsont vannak lapítva, szabálytalan alakú. Hasított ízületek egyenetlenül bővült. Az életkor, a progresszív subluxation a sípcsont hátulról, középen. Térdkalács vagy töredezett maradványait mindig kificamodott kifelé. Distalis epiphysis lábszárcsontok deformálódnak, mint a lábtő csontok (elsősorban az ütközés). Minden esetben, dongaláb ejtik ívelt gerinc (scoliosis), egy második módosított csigolyák. A deréktáji mutatnak enyhe szűkülésével közötti tér az ív gyökerei a caudalis irányban.
A könyök fejletlen izületi csontok végeit, ami megnyilvánult subluxation kicsavarása az alkar és a könyök hátsó oldalán. A Csuklóízület fejletlen távolabbi vége ulna, ami talipomanus. A lag a fejlesztés a proximális sor kéztőcsontokat súlyosbítja deformáció. Metacarpalis csont diszplázia a orogén mindig megvastagodott és megrövidült a ujjperceket. A legállandóbb és kórjelzô diastrophic dysplasia radiológiai tünet - törzs I metacarpalis csont, amelynek kör vagy háromszög alakú.
X-ray a koponya változások és lapos csontokat találtak a vizsgálatokban.
Laboratóriumi vizsgálatok eredményei során orogén diszplázia általában nem térnek el a kor norma.
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Orogén differenciál diagnosztikájában dysplasia végezzük arthrogryposis és achondroplasia.
Disztrófiás dysplasia: Kezelés [szerkesztés]
A kezelés orogén diszplázia azonnal meg kell kezdeni, miután a valóságnak diagnózist. Meg kell átfogó, és tartalmazza a konzervatív módszerek és többlépcsős sebészeti ellátások követő hosszú helyreállítást.
Konzervatív kezelési szakasz célja, hogy megakadályozzák a kialakulását és progresszióját pro-deformáció, különösen az alsó végtagok. Hipermobilitást I ujj és a hiánya contracturáinak a köröm phalanx többi ujja lehetővé gyermekek orogén diszplázia jól átalakítását és fejlesztését életvezetési. Clubhand a korai gyermekkorban könnyű meghatározni segítségével fizikoterápia és levehető Longuet, így az ecset középső pozícióba.
A legnagyobb nehézséget az korrekciója kóros elváltozásokat a csípő ízületek. Ebben a betegségben kell kerülnie gyorsított megszüntetését contracturáinak majd kivetése a gumiabroncsok vagy gipsz kötszerek (mint a normális dysplasias). Hibája miatt a epiphyseal vezethet gyenge vérellátása az ízületek és a progresszió deformáció. Töltsön csak gyógytorna, masszázs és fizikoterápiás tevékenységek, beleértve hydrokinesitherapy. Mivel drámai fájdalom kapcsolódik paraffin-ozoceritet fürdő követi az elektroforézis gumizol. Írjon fel a B12-vitamin. nem-szteroid gyulladásgátló gyógyszerek korban dózis.
Indikációi sebészeti kezelés gyermekek orogén dysplasia vannak fonák helyzetét az alsó végtag szegmenseket, nem eliminálódik konzervatív módszerekkel (flexiós kontraktúra okozó csípő ízületek, hajlítása contracturáinak a térd, térdkalács ficam, dongaláb). Mint más örökletes szisztémás csontrendszeri betegség, műtét orogén diszplázia többlépcsős jellegét. Kezdje zavarja a kora 4-6 év, amikor lehetővé válik, hogy „pecsét” a következő lépéseket, és elvégzik a rehabilitációs kezelést anélkül, hogy károsítaná a pszicho-emocionális fejlődés a gyermek.
Végzett beavatkozások sorrendben felülről lefelé.
amikor orogén dysplasia gerinc műtétet nagyon ritkán, annak ellenére, hogy ez a betegség bizonyos esetekben fejlődő szűkület a nyaki gerinc (a műtéti korrekciója az utóbbi rendszerint nem szükséges).
Műtéti kezelés gyermekek orogén diszplázia kell kezdeni nagyon korán, óvodáskortól, mert a súlyos elváltozások és contracturáinak ízületek az alsó végtagok, gyorsan megtörve vertikalizálási betegek. Deformitás korrekciója kizárólag lágyrész műveletek általában lehetetlen. Meg kell használni a beavatkozást a csontokat, valamint ezek kombinációja tenoligamentomiotomiyami, átültetése a térdkalács és egyéb lágyrész előnyöket.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
Előrejelzés az élet kedvező orogén diszplázia, de a betegek, akik gyermekkoruk szüksége szempontjából fogyatékosság.