Aniridia tanuló - Okok, diagnózisa és kezelése

Aniridia tanuló - Okok, diagnózisa és kezelése
Aniridia egy veleszületett rendellenesség, amely kíséri a teljes hiánya írisz szemgolyó. Ez a betegség igen ritka, így nem vizsgálták kielégítően. Mindenesetre, aniridia társul genetikai rendellenesség a fejlődés. Nem is olyan régen aniridia kiosztott egy külön Kórtan, addig az időpontig, úgy kell tekinteni, mint tünet a különböző genetikai szindrómák.

Annak ellenére, hogy a aniridia kíséri hiányában az írisz, az ezt az anomáliát a szerkezet a szemgolyó nem a legsúlyosabb hiba. További fejlődési rendellenességek, jelen vannak aniridia gyakran vezet súlyos következményekkel, amelyek befolyásolják az egész testet. Néha ez patológia vezet teljes vaksághoz.

Aniridia veszély abban rejlik, hogy az írisz általában hiányzik veleszületett rendellenességek az emésztőrendszer, az endokrin rendszer, urogenitális szervek. Gyakran előfordul, hogy ez a tünet van jelen a háttérben a tumor folyamatok.

Okok aniridia

Az ok veleszületett hiánya törése a szivárványhártya a humán genomban, különösen érinti a 11. kromoszóma és a gén Pax6. Mivel a kromoszóma része van két osztály (p és q), amelyek közül az egyik rövidebb, mint a másik. A gén része a DNS, és felelős a szintézis a fontos vegyületek, amely nélkül a lehetőségek száma elveszett test.

Aniridia le a 19. században, ugyanabban az időben, a tudósok egyetértenek abban, hogy ez a patológia az eredménye genetikai defektus, ami továbbított autoszomális domináns módon. Pax6 gén kódolja tájékoztatás a szerkezet és a funkció a szem az embrió alma. Amellett, hogy ez a régió a DNS szükséges információ része a központi idegrendszer.

Ebben a tekintetben a Pax6 gén törés következik be nemcsak kárt a szemgolyó, hanem egyes részei a központi idegrendszert. A ryadya esetben nincs üreges szervek a látás.

Pax6 DNS Világörökség domináns minta, ami azt jelenti, hogy a jelenléte legalább egy kóros példányt a szülők vezet a hiba a gyermek. Abban az esetben, hogy mindkét szülő részt vett a sérült példányt a gén, a betegség súlyosabb. Ebben az esetben a magzat meghal még a méhen belül, vagy röviddel a születés után.

Amikor egy gyermek születik egy anomália a genetikai anyag, tartalmaz jellemzőit, amelyek tartalmazzák az elmaradottság az agy, a koponya, az orr, nem a szemét, és nagy fülek.

Amikor az abszolút genetikai mutációt részt aniridia 11 rész kromoszómák (Pax6 gén). Az emberben, két másolat létezik ezen az oldalon, amelyek közül az egyik örökölt az apa, és a többi - az anya. Ha egy példányt törött, és a második - tárolják, és az a személy egyidejűleg nincs jele a betegségnek, a gén recesszív. Ebben az esetben, ha ugyanaz a forgatókönyv, a beteg tünetei vannak jelen, a gén domináns. Aniridia a legújabb eset.

tünetek aniridia

Között a szemészeti tünetei aniridia a következők:

Egyes esetekben a betegek vannak sajátos külső jellemzők: a szűkülő optikai horpadt, ráncok a homlokon. Ez a megnövekedett fényérzékenység, a szem. Gyakran aniridia betegek egy bizonyos ferde szemmel néz.

A betegek a szaruhártya hajók teljesen hiányzik, vagy jelentősen csökken a számuk. A legtöbb hajók képeznek a szaruhártya növedékek, úgynevezett elváltozással.

A szög az elülső kamra emberben anélkül, rendellenességek felelős a forgalomban a intraokuláris folyadékokban és stabil intraokuláris nyomást. Hiányában a szivárványhártya, és a háttérben a proliferációját érrendszer az artériás problémák folyadékkeringető, ami a fejlődését okuláris hipertenzió és glaukóma.

Különben is, ha aniridia megsérülhet, és a lencsét a lencse. Ez normális domború lencse mögött található az írisz, felelős a koncentráció a fénysugarak a retina felszínén. További, a kapott információ transzformáljuk, és továbbítják a központi struktúra az agy. Amikor aniridia objektív ficam ez bekövetkezik, gyakran szubluxáció. Ennek eredményeként, a beteg történik fokozatos csökkenésével permeabilitás szemet média a fénynyalábokat, ami szürkehályog.

Amellett, hogy ezek a rendellenességek, aniridia amikor hipoplázia retinában, különösen annak fossa. Ez akkor fordul elő, amikor foveal hypoplasia kíséri komoly visszaesés a látás minőségének. A részvétel a kóros folyamat a látóideg rosszabbodik.

Mindezek a hibák és fejlődési rendellenességek befolyásolja a szervezet munkájának egészére.

aniridia kezelés

Amikor aniridia funkciót csak tüneti kezelés. Annak érdekében, hogy megszüntesse a kozmetikai hiba, kifejlesztett speciális kontaktlencsét, amelyek színesek, és szimulálja a jelenléte a tanuló.

Esetenként a betegek, akik felett a pubertás kor, a rekonstrukciós műtétet (kollagenorekonstruktsiya). Jelzésekkel is el lehet végezni írisz plasztikai sebészet. Az is szükséges, hogy végezze el a kezelést más patológiák, amelyeknek fordul elő ebben a betegségben (glaukóma, szürke hályog, stb).

Aniridia tanuló - Okok, diagnózisa és kezelése

Az orvosi központ „Moszkva Eye Clinic” mindenki lehet szűrni a legmodernebb diagnosztikai eszközök, és az eredményeket - konzultáljon kiváló szakember. A klinika nyitva a hét minden napján, és nyitva naponta 9 órától 21 óráig. Szakértőink segítenek meghatározni az oka a csökkent látás és tartsa illetékes kezelésére azonosított betegségek.

Klinikánkon vétel zajlik legjobb szakemberek szemész és nagy tapasztalattal rendelkeznek a szakmai tevékenység, a legmagasabb minősítés, nagy tudást.

Üdvözlünk! A férjem traumás aniridiya.My magunkat élő Észtország, hanem a férje orosz grazhdanstvo.Skazhite kérjük, ha tudta volna műanyag írisz? És mennyi a művelet kerül? Köszönöm a választ!

Kapcsolódó cikkek