Veleszületett myopathiákkal gyermekeknél - okok, diagnózis, kezelés
Veleszületett myopathiákkal gyermekeknél - okok, diagnózis, kezelés
Veleszületett myopathia tartalmazza valamilyen formában myopathia előforduló méhen belüli és a jelen lévő gyermek születése. Az alábbi fajták közül a veleszületett myopathiákkal: nemaline, központi mag betegség, tsentroyadernaya.
Nemaline myopathia (fonal- vagy rúd alakú). Genetikai betegség autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődést.
Úgy tűnik, a születéskor, mint izmos alacsony vérnyomás (főként érintett izmok a medencefenék és a váll öv) és az azt követő késleltetett motoros fejlődés. Hipotenzió kifejezettebb a proximális végtagokon. Egyes esetekben (jelentős súlyossága hypotonia) láttuk az akut légzési elégtelenség.
A betegség lassan halad előre, és kíséri kifoszkoliózis, és a gyengeség arcizombénulást képződéséhez vezet dizmorfichnogo fenotípus (hosszúkás, keskeny arc, magas szájpad, stb).
Diagnózis alapján nemaline myopathia izom biopsziák (a legtöbb a rostokat detektáltuk többes finom pálca alakú zárványok tartalmazó szerkezeti fehérje; egyidejűleg jelzi a túlsúlya 1. típusú szálak). A koncentráció a kreatin-kináz a vérben a betegek mind a normál és emelkedett. Ezek electroneuromyographic-tanulmányok-CIÓ maloinformativny.
centrális rúd-kór (a veleszületett myopathia Shai-Meiji)
Típus öröklődés autoszomális domináns betegség (génlókusz 19q13.1, OMIM 117000). Az elsődleges biokémiai defektus a leírt betegség nem volt kimutatható.
A betegség a születéstől az izomtónus csökkenése, a mozgásszervi tevékenység korlátozása és késleltetett motor a gyermek fejlődésére. Megállapította preferenciális veszteséget az izom proximális végtagok, de a patológiás folyamatot is bevonhatók sternoclavicular-mastoid és a szem körüli izom. A ínreflexek gyengült izmok meggyengülnek, vagy elnyomja. Ezt követően, a gyermek megfigyelni a scoliosis kialakulását és a különböző lábdeformitásokkal.
Tsentronuklearnaya myopathia (progresszív tubuláris)
Csoport familiáris betegség (X-kromoszómához kötött, autoszomális domináns, szórványos és autoszomális recesszív) jellemzi lassan progresszív gyengesége és a teljes izomsorvadás; a lényege a legtöbb izomrostok találhatók elsősorban a központban, mint a periférián az izomrostok.
Szokás megkülönböztetni az akut és krónikus miotubulyarnuyu myopathia. Akut miotubulyarnaya myopathia (okozó gén térképeket Xq28 szegmense hosszú karjának az X kromoszóma) látható az újszülött időszakban (generalizált hipotónia, légzési rendellenességek: apnoe, aspirációs, stb). A gyermekek gyakran depressziós vagy károsodott szopás, nyelés és ínrefiexek. Bizonyos betegek esetében jellemző, ptosis és ophthalmoplegia.
Másfelől, a krónikus miotubulyarnaya myopathia jellemzi autoszomális domináns öröklődési, bár vannak szórványos esetek a betegség. Egyes betegeknél a születés, vannak jelei a hypotonia, mások fokozatosan megnyilvánul pszichomotoros retardáció. Izomgyengeség jellemző proximális vagy disztális részeit a végtagok, a nyak flexorok és axiális izmok.
Bizonyos esetekben a gyermekek születésüktől van ptosis, ami csecsemőkorban csatlakoznak és a haladás oftalmoplegicheskie megsértését. Ezzel párhuzamosan ezek a változások a gyerekek fokozatosan növekvő gyengeség a végtagokban, megjelenik gipomimiya és csökkentett ínrefiexek.
A pontos diagnózis szükséges, hogy tanulmányozza az izom biopszia (például morfológiai változások találkoznak egy akut formában a betegség). A koncentráció CK nem változik a vérben.
Veleszületett myopathia rost típusú aránytalanság 1
Csoport genetikailag heterogén betegség (sporadikus, autoszomális domináns) hasonló morfológiai változásokat okoz az izom.
Tünetei izomhipotónia és gyengeség léphet fel az első nap az élet, bár néha vannak régebbi. A betegség megállapítható izomgyengeség, enyhe vagy súlyos. Hypotonia érvényesül a proximális izmok; ínrefiexek gyermekek depressziós, vagy hiányzik. A korai előfordulása izom izomgyengeség gyermekeknél 1 évnél idősebb gyakran képződnek kifoszkoliózis. Néhány a gyerekek vannak jelölve gyengesége az arc izmait, ptosis, szemmozgató zavarok, változások az arckoponya.
Amikor az izom biopsziák feltárt specifikus változások (túlsúlya gipotrofichnyh rosttípus 1; az utolsó mintegy 15% -kal kisebb, mint a 2-es típusú rostok). Electroneuromyographic-tanulmány felfedi mind myopathiás és neurogén minta kóros elváltozásokat. CK aktivitást a vérben normális vagy mérsékelten növekedett.