Farmakogenetika - ez
Farmakogenetika IFarmakogenetika (Gr. Pharmakon gyógyászat + Genetics)
részén orvosi genetika és farmakológiai tanulmányozása függését reakciók gyógyszerek örökletes tényezők. A fő cél a tanulmány F. ezek a reakciók, a fejlesztési módszerek diagnosztizálására, megelőzésére és korrekciójára.
Megállapítást nyert, hogy okoz rendellenes reakciók gyógyszerek általában öröklődő változások enzimatikus rendszert, azaz a enzimopatii genetikailag meghatározott, valamint néhány örökletes anyagcsere-betegségek és néha öröklődő fejlődési egyes szervek.
A leggyakoribb farmakogenetikai reakciók gyógyszerek közé hemolízis fel veleszületett hiánya a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PD) vörösvérsejtek, amelyek szintézisét vezérli X-kromoszóma. Az a képesség, hogy hemolizáló szakadásához G-6-PD van sok gyógyszer és ipari anyagok mutató tulajdonságokkal oxidánsok, például nitrofurán származékok (furadonin, furazolidon et al.), Szulfonamidok (streptocid, sulfapiridazin et al.), Diafenilsulfonom és más szulfonok, és például a kinin, kinidin, primakin, toluidin kék. TNT, stb Vannak is potenciális hemolitikus szer (fenacetin, acetilszalicilsav, kloramfenikol, nitrit, metilénkék. Aszkorbinsav, hingamin, quinacrine et al.), Amely okozhat hemolízist bizonyos ko-faktorok, mint például a fertőző betegségek. Előfordulás hemolitikus krízisek néhány válaszul még alacsony kockázattal ebben a tekintetben, az anyag elősegíthetik felhalmozódása a vérben magas koncentrációban, mint például a máj és a vese elváltozások kíséretében csökkenése a funkciójukat. Érzékenység eritrociták, hogy az intézkedés az anyagok növeli a diabéteszes acidózist és más rendellenességek elektrolit-egyensúly. Hemolízis mértéke általában függ a dózistól. Hemolitikus hatását anyagoknak is lehetnek nem csak akkor, amikor megkapta a belső, hanem a bőrrel érintkezve vagy belélegezve a gőzök (például naftalin gőz).
Az éles növekedés időtartama mioparalitichesky ditilina megfigyelt hatás betegeknél hiányban a szérum pszeudo-, öröklődik autoszomális recesszív alapon. Ahhoz, hogy megszünteti ditilina ezekben az esetekben (például amikor egy túladagolás) Resort friss donor vérátömlesztés vagy intravénás tisztított készítmények pszeudo-.
Egyenlőtlen tolerálhatóság izoniaziddai tuberkulózis gyógyszer farmakogenetikai is okok miatt. Azt találtuk, hogy az érzékenysége egyedi organizmus hozzá különbségek miatt a metabolizmus a májban hatása alatt az enzim N-acetiltranszferáz. Öröklődés aktivitás és a tartalmát az enzim egy autoszomális recesszív karaktert. A betegek alacsony enzim aktivitása acetilezését izoniazid lassú, és ezért ezekben az esetekben gyakrabban és nagyobb mértékben, jelei annak mellékhatásai (szédülés. Fejfájás, hányinger. Hányás, ingerlékenység. Álmatlanság, csökkent étvágy, tachycardia. Pain a szegycsont, perifériás neuritis, stb). Polimorfizmus acetilezés reakciókat a szervezetben nem egyedülálló izoniazid, hanem számos más gyógyszerek, például apressina, és sulfadimezin diafenilsulfonom.
Bizonyíték van arra, genetikai különbségek a folyamatok oxidatív metabolizmusa számos gyógyszer, ami nyilvánvalóan köszönhető, hogy a inhomogenitása örökletes függő citokróm P-450 oxidázok. Emiatt, az alapvető paramétereket a farmakokinetikáját antipirin, butadiona, sibazona, fenazepama, difenilhidantoin, indometacin, karbamazepin, nortriptilin, parmidina, butamida és néhány más gyógyszerek metabolizálódik a hatása ennek enzimrendszer lehet kifejezni egyéni eltérések.
A genetikailag kondicionált reakciók gyógyszerek is szokatlan változásokat a szemnyomás válaszul glükokortikoidok, fokozott toxicitást merkaptopurin és azatioprin fel veleszületett tiopurinmetiltransferazy hiány vörösvértestek, megváltoztatja a hatását hidrogénperoxiddal acatalasemia és gipokatalazii, előfordulása cianózis, miután megkapta fenacetin vagy szulfonamidokat örökletes methaemoglobinaemia, hipertermia, amely akkor jelentkezik, amikor a ditilina és egyes érzéstelenítő szerek (Halotán, metoxiflurán), és mások.
Fontos cél, hogy tanulmányozza a hatása F. gyógyszerek genetikailag meghatározott kóros állapotok a szervezet. Például, örökölt rendellenességek a purin-anyagcsere köszvény növelheti hatása alatt hatóanyagok, amelyek stimulálják a húgysav képződését (merkaptopurin, azatioprin, stb), vagy megsérti annak elválasztását a test (dihlotiazida et al.). Ha örökletes porphyria aláírja súlyosbodását (rohamok bél kólika, polyneuritist, bénulás az izmok, a mentális zavarok, görcsök, stb), mert a barbiturátok. Amidopirin grizeofulvin. szulfonamidot tartalmazó ösztrogének és azok orális fogamzásgátlók. nyugtatók és néhány antiepileptikus hatóanyagok aktivitását serkentik szintetáz β-amino-levulinsav. Növeli a vér bilirubinszintjét szindrómák Gilbert és Dubin - Johnson hozzájárulnak az ösztrogént tartalmazó, és azok az orális fogamzásgátlók.
Örökletes érrendszeri betegségek (hemofília A, von Willebrand-féle betegség) egy ellenjavallat a kábítószer-használat (vérlemezke-ellenes szerek, antikoagulánsok), megsérti a trombusképződés folyamatához, ezáltal fokozza a vérzés szövetből a jelzett betegségek.
Hivatkozásban.: ET Lilin TRUBNYIKOV VI és Vanyukov MM Bevezetés a modern farmakogenetikai, M. 1984 Örül I. alapjai és gyermekgyógyászati vonatkozásai farmakogenetikával, transz. A Wenger. Budapest 1984.
IIFarmakogenetika (Genetics farmakológiai +)
§ Orvosi Genetikai tanulmányozta a genetikai alapja reakciók gyógyszerek.