Farmakogenetika, mielőtt elkezdené szedni a gyógyszert, az emberi genom farmakogenetikával

Kutató tudomány a természet a szervezet reakciói a gyógyszereket, attól függően, hogy a genetikai tényezők, az úgynevezett farmakogenetikát.

Mielőtt nyelni tablettát, megtudni a funkciók génjeiket. Vagy pontosabban, mielőtt hozzá egy gyógyszert, megtudni a jellemzői a beteg genomját. Természetesen ma ez a megközelítés, hogy a kinevezése és elfogadása gyógyszerek csak nagyon korlátozott számú terméket (például egy véralvadásgátló - warfarin), és eddigi gyakorlata nagyon ritka, de lehetséges, hogy a közeli jövőben, a genetikai vizsgálat lesz a közös eszköz a munka a terapeuta. Végtére is, mi a jó egy személy lehet, hogy rossz a másik. Ez az alapelv a sok területen az emberi élet, ez esetben a vétel a gyógyszerek. De a válasz arra a kérdésre - vagy nem fogadja el - abban rejlik, hogy a gének.
A valóság és kilátásai fejlődésének farmakogenetikával beszélünk a diplomások Tanszék Genetika és Nemesítési Biology and Soil Kar Szentpétervári Állami Egyetem, genetikus, tudományos igazgatója a cég „gén” Alkor Bio Group vállalatok, Ph.D. Gregory Demin.

- Mi farmakogenetikával? Hogy került fel?

- Farmakogenetika - a tudomány, amely kialakult a csomópont két tudományág - Farmakológiai és Orvosi Genetikai közepén a XX században. Még akkor is, azt is megjegyezte, hogy az emberek eltérő gyógyszerek iránti érzékenység. Az egyik beteg egy adott hatóanyag okoz súlyos mellékhatás, és egy másik - nem. C. A citokróm CYP2D6 gén polimorfizmusok kapcsolódnak, például, a bradycardia és összeomlása alkalmazásakor béta-blokkolók.
Ma, figyelembe véve a tudás az emberi gének határozzák meg az egyéni érzékenység a kábítószer és felírni a megfelelő adagot. Része farmakogenetikai tesztek meg, még mielőtt a teljes szekvenálása a humán genom, ahogy már ismert adatok bizonyos gének. De, persze, erős lendületet a fejlődés ezen a területen volt a befejezése a projekt „Human Genome”, és most a vizsgálatok számát nőttek.

- Mit ad az emberiség ennek megvalósítása a projekt?

- "Human Genome" - a globális nemzetközi projektben. Az ő története meglehetősen drámai és emlékeztet egy detektív műfaj még több akció, és ez köti össze a kutatási «Celera Genomics» magánvállalkozás. Alapítója Craig Venter tűzött ambiciózus cél -, hogy az emberi gének megfejtésére. És a vizsgálat eredményeit a célja, hogy az ingatlan és használt kereskedelmi. De ezzel párhuzamosan a verseny, beleértve a nemzetközi konzorcium által támogatott kormányok több államban. A verseny akkor részt vett több tucat országban, például az Egyesült Államokban, Japánban, Nyugat-és Kelet-Európában, részt vettek az orosz. Mindegyikük, mint ellenfelei projektek magáncégek, különböző technológiai módszereket használtak. De paradox módon, kereskedelmi vállalat sikeresebb volt, és először bejelentette megfejtése az emberi genom. Ezután az eredményeket kaptuk, és a nemzetközi tudományos közösség. Ami a tulajdonosi E fejlemények annak érdekében, hogy az adatok a humán genom nyílt és hozzáférhető a nemzetközi közösség, még tartott a beavatkozás az amerikai elnök.
Ennek eredményeként, a cég «Celera Genomics» tilos volt használni a kutatásaik eredményeit kereskedelmi célokra. A fő cél a humán genom - a megértés a genom szerkezete az emberi faj, hogy - az alapvető információkat, a biológiai alapja a faj, és egy tisztán etikai okokból nem lehet szabadalmaztatni. A cég kénytelen menni ezeket a feltételeket, de természetesen szerzett nevet magának.

- Genom ugyanaz minden ember?

- Mondjuk úgy, hogy az emberek „testvérek” 99,5%; a különbség a humán genom és a genom egy majom - nem több, mint két százalék.
A különbség mintegy 0,5 százalék jellemző nemcsak a képviselők a különböző nemzetek, hanem minden ember számára. A legnagyobb különbség a genomban megfigyelhető a civilizáció bölcsője, azaz a különböző afrikai nemzetek. Afrikában van egy nagyon ősi ember, és egészen más genomjukon.
A legtöbb ilyen variabilitás meghatározza a helyettesítését, egy nukleotid egy másik. Az ilyen csere - milliók. De a teljes hossza a nukleotid szekvencia minden emberi lény majdnem ugyanaz. A genom vannak olyan területek, ahol a változások gyakrabban, valamint azok, amelyekben ez meglehetősen ritka. Néhány genomszegmensekkel meglehetősen állandó, kezdve őseink emlősök, sőt az idősebb állatoknál.

- Hány gén az emberi genomban?

- A legutóbbi jelentések proteineket kódoló gén a sorrendben 21 ezer. Vizsgáltuk a funkciók többségét, és ezek a vizsgálatok folyamatban vannak. Most amellett, hogy a tudomány a genomika (a tanulmány az emberi genom) már a fejlődő és más tudományok: metabolomikával - a tanulmány a metabolizmus, metabolikus utak miatt a különböző mutációk a gének; A proteomika - a tanulmány a fehérjék különböző változatai. Mindezen vizsgálatok farmakogenetikával kap információs támogatást. De a munka nincs vége, mert a természet nagyon nehéz.

- Milyen ismereteket az emberi genom használják farmakogenetikával?

- Farmakogenetika munka génekkel. A „gén” még mindig okoz néhány eltérés, de a lényeg ez: ez egyfajta funkcionális egység a DNS-szekvencia. Gyakran gének kódolnak bármilyen fehérje. Még mielőtt a teljes dekódolása a genom ismert nukleotidszekvencia bizonyos gének. Miután megfejtésének genom ezen információk egyre több és több. És ez különösen fontos a farmakogenetikát, mi többet és többet az egyedi eltérések ezekben a génekben. Ez a célja farmakogenetika a felfedezés a kapcsolatot az ilyen különbségek a gének és hogyan a gyógyszer alakítjuk működik a szervezetben. És így kap egy eszköz, amely lehetővé teszi, hogy a jövõt hatását a gyógyszer az emberek egy bizonyos gén variáns.

- Amennyire ezen a területen kifejlesztett és a gyakorlatban alkalmazni?

- Mivel farmakogenetikával - egy fiatal tudomány, a gyakorlati alkalmazás még nem elterjedt. Molekuláris genetikai vizsgálatok, amelyek a gyakorlatban hazánkban, és külföldön szabott az amerikai minőségére vonatkozó ajánlások ellenőrzése a Hivatal Food and Drug Administration (FDA, US Food and Drug Administration, www.fda.gov). Ez a nagy teljesítményű szervezet, van egy nyilvántartást jóváhagyott vizsgálatok, beleértve a genetikai. És ebben a nyilvántartásban bemutatta a sorrendben több tíz gének és rokon szerek őket. Azonban a gyógyszerek sokkal nagyobb nagyságrendű száz, mert a különböző gyógyszereket gyakran metabolizálódik a ugyanazokat a géneket. Alapvetően ez hatóanyagokkal, amelyek alkalmasak a szív-érrendszeri betegségek, onkológiai, van olyan is, vírusellenes hatóanyagok. Talán ez a legfontosabb területeken, ahol a farmakogenetikai tesztek már kifejlesztettek.

- Mit tud mondani a fejlődés ezen iránya Szentpéterváron?

- Ha a helyzet jobb - akkor mi van? Amennyiben Szentpéterváron, a gyakorlatban ezek a tesztek alkalmazása?

- Egyes laboratóriumok és intézetek.

- Kik azok ténylegesen a jogot, hogy - ez megköveteli a különleges engedélyt, mint mindenütt a gyógyszert?

- licencek PCR diagnotiku és tanúsító orvosi genetika.

-, hogy az alkalmazott vizsgálati rendszerek farmakogenetikai segít felvenni a gyógyszert hatékony?

- Kétségtelen, hogy ezek a vizsgálatok segítenek, hogy gyorsabban, pontosabban, hogy a választás a kábítószer és a dózist. Gyakran az orvos nem egyértelmű kiválasztásának kritériumait a gyógyszer, és ő kénytelen csinálni, statisztika alapján, vagy személyes tapasztalat. A feladat nagyon bonyolult, ha ismert, hogy a gyógyszer is okozhat káros mellékhatásokat. A tudás a genetikai alapja az anyagcsere gyógyszerek csak lehetővé teszi, hogy ezt a választást tudatosan és indokolt.

- Az a tény, hogy a klinikai tünetek a metabolikus szindróma lehet kifejezni formájában több súlyos betegségek, mint a szív- és érrendszeri betegségek, diabétesz, a metabolikus az elhízással összefüggő rendellenesség. És farmakogenetikával különleges szerepet játszik, mivel a metabolikus szindróma terápia általában összetett: egyaránt egy csomó gyógyszer, és a kockázat a nemkívánatos mellékhatások az alkalmazott többféle gyógyszer is nagyon magas. Segítségével farmakogenetikával lehet csökkenteni, vagy akár megakadályozni.
Hozzá kell tenni, hogy bizonyos gyógyszerek, vannak különböző utak. Ezért, ha miatt mutáció egy bizonyos gén, egyirányú „zárt”, a gyógyszer metabolizmusa egy másik útvonalon. Talán kevésbé hatékony, de előfordul. Ezért érzékenységének meghatározására bármilyen hatóanyag olyan átfogó értékelést, amely figyelembe veszi az összes utakat, vagy tudunk adni téves előrejelzést. Azaz vizsgálata egyetlen gén számos esetben nem mutatják a valós képet, és meg kell rendelni komplex teszt.

- Milyen végzettség kell a részt vevő szakemberek farmakogenetikával?

- A fejlesztés a vizsgálati rendszerek, vizsgálati eljárások, elsősorban a részt vevő emberek egy biológiai entitás, a diplomát genetika. Az oktatást a következő címen szerezhetők be a Genetikai Tanszék, Biológia és Talajvédelmi Kar Szentpétervári Állami Egyetemen. Az eredmények értelmezése és a kibocsátó válasz csak orvos-genetikus, klinikai farmakológiai vagy egyéb szakmai speciális orvosi képzés.

- Felmerül a kérdés: egyes szervezetek csinálnak genetikai útlevél ...

- Az úgynevezett „genetikai útlevél”, mint általában tartalmaz géneket, amelyek termékei felelősek az anyagcsere gyógyszerek. De aztán megint, mint általában, külön ajánlásokat az orvost „genetikai útlevél” nem kap.

- De időről időre megyünk a klinikák, tesszük a diagnózist és felírni gyógyszerek. Nem farmakogenetikával klinikákon nem volt srodu.

- És mégis, hogyan és hol adja át a szükséges vizsgálati?

- Abban a pillanatban dolgozunk létrehozását szakmai platform, amely összehozza szakértők különböző területein az egészségügyi ellátás. A tervek szerint a vizsgálati lista csak azokat, akik megkapták a nemzetközi elismerést és elvek alapján a bizonyítékokon alapuló orvoslás.

- Hogy ma összeköti az elméletet a gyakorlatban? Vagy még nem csatlakoztatott?

- Általánosságban elmondható, hogy eddig hazánkban kezd csatlakozni az elméletet a gyakorlattal.

- Az élelmiszer-elvek érvényesek farmakogenetikával?

- Természetesen vannak egyéni megítélés különböző élelmiszerek. A fejlesztés az élelmiszer-allergia is génekkel kapcsolatos. Általában minden összefügg génekkel, csak az a kérdés, hogy milyen mértékben. Valahol gének nagy szerepet játszik, valahol - kevesebb. Ami az ételt, akkor van egy külön sorban a genetika - táplálkozásgenomika - a tudomány az emberi táplálkozás optimális jellemzői miatt genomjának. Vannak olyan cégek, melyek egyedi kiválasztási diéta alapján néhány genetikai információt. De az étel sokkal nehezebb megszervezni a megfelelő tudományos vizsgálat, mert sokkal nehezebb követni anyagcsere egyes termékek - mivel itt a hatóanyagokat, azaz olyan anyagok, amelyek a szervezet reagál sokkal több, mint gyógyszerek (farmakogenetikai vizsgálja a befolyása bizonyos anyagok). Ezért fennáll a gyanú, hogy a vizsgálatokat, amelyek rendelkezésre állnak az egyes válogatott étrend, nincs erős bizonyíték található.

- etnikai csoportok közötti különbségek befolyásolják a farmakogenetikai vizsgálatok?

- Igen, természetesen. Egyes gének, és ennek megfelelően vannak etnikai különbségek érzékelésére szolgáló bizonyos gyógyszerek. Vannak gének, amelyek meglehetősen régi, és kevés változott az evolúció során, hogy miért a világ az emberek, hogy bizonyos gyógyszerek körülbelül azonos érzékenység, vagy éppen ellenkezőleg, a stabilitás - attól függően, hogy egyik vagy másik változata ennek a génnek (jelenléte vagy hiánya benne mutáció). De ez nem minden gén. A különböző részein a világ egyik vagy másik változata a gén is előfordulhat változó jelentése: hol lehet uralni az úgynevezett mutáns genotípus, ami fokozott érzékenység a kábítószer, és ha épp ellenkezőleg, uralja a lehetőséget, amely véd gyógyszermellékhatások hatásokat. Ezen túlmenően, ugyanaz a gén, különböző mutációk vezethet ugyanazt a hatást. És a különböző populációk, fajok különböző gyakorisággal jelenléte egy bizonyos gén mutációja is különböznek. Akár az a tény, hogy bizonyos mutációk nincs faji vagy populáció. Ezek a különbségek a genomban lehet nem csak a verseny, hanem az országok és különösen az elszigetelt populációk. Például az askenázi zsidók vallási okokból nem szívesen házasságok tagjai más vallások, ennek eredményeként -, hogy van egy sor különböző genetikai mutációk, amelyek nem találhatók máshol, és a frekvencia az egyes mutációk askenázi zsidók nagyon magas. Ugyanez mondható el a lakosság, valamint Izland, ahol az úgynevezett alapító hatás. Izland gyarmatosították szerzetesek, és a konkrét mutációk ezekből Monks közös minden lakói Izlandon. Más a világ, ezek a mutációk emberben vagy nagyon ritkán, vagy egyáltalán nem. A genetika jelentése egész szám egység, egy úgynevezett genogeography, hogy részt vesz, és egy összehasonlítást a különböző genotípusok között a lakosság. Része ez a kutatás alkalmazások farmakogenetikával.

- Az Ön véleménye szerint mik a kilátások farmakogenetikai?

- Pontosan ez az az irány, az emberi genetika, ami most a leginkább kész gyakorlati megvalósítása (kivéve persze, ne vegye vizsgálatokat monogénes betegségek) már jól tanulmányozott hatóanyag hatásmechanizmusa, amely lehetővé teszi, hogy pontos algoritmusok betegek kezelése során. Ezen túlmenően, a tanulmányozott gének vezetnek ezek a rendellenességek. Ezen túlmenően, az algoritmusok végrehajtására a klinikai gyakorlatban eléggé átlátható és érthető, hogy az orvosok, és van valós igény az orvosok a végrehajtása ezen algoritmusok. Ez azzal a ténnyel, hogy ebbe az irányba fejleszteni, elősegíti, hogy magas színvonalú vizsgálati rendszerek, amelyek lehetővé teszik a gyors és megbízható diagnózist. És remélem, hogy mindez megvalósítható gyakorlati közegészségügyi szolgáltatásokat.