Farmakogenetika - Farmakogenetika - Medical Library
Farmakogenetika (. + Gk pharmakon orvoslás genetika) - részén orvosi genetika és farmakológiai tanulmányozása függését reakciók gyógyszerek örökletes tényezők. A fő cél a tanulmány F. ezek a reakciók, a fejlesztési módszerek diagnosztizálására, megelőzésére és korrekciójára.
Megállapítást nyert, hogy okoz rendellenes reakciók gyógyszerek általában öröklődő változások enzimatikus rendszert, azaz a enzimopatii genetikailag meghatározott, valamint néhány örökletes anyagcsere-betegségek és néha öröklődő fejlődési egyes szervek.
A leggyakoribb farmakogenetikai reakciók gyógyszerek közé hemolízis fel veleszületett hiánya a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PD) eritrocita, amelynek szintézisét vezérli X-kromoszóma. Az a képesség, hogy hemolizáló szakadásához G-6-PD van sok gyógyszer és ipari anyagok mutató tulajdonságokkal oxidánsok, például nitrofurán származékok (furadonin, furazolidon et al.), Szulfonamidok (streptocid, sulfapiridazin et al.), Diafenilsulfonom és más szulfonok, és például a kinin, kinidin, primakin, toluidin kék, TNT, stb Vannak is potenciális hemolitikus szer (fenacetin, acetilszalicilsav, kloramfenikol, nitrit, metilénkék, aszkorbinsav, hingamin, quinacrine et al.), Amely okozhat hemolízist bizonyos ko-faktorok, mint például a fertőző betegségek. Előfordulás s hemolitikus válság válasz, hogy néhány alacsony kockázattal is ebben a tekintetben, az anyag elősegíthetik felhalmozódása a vérben magas koncentrációban, mint például a máj és a vese elváltozások kíséretében csökkenése a funkciójukat. Érzékenység eritrociták a fellépés anyagok acidózissal növekszik nikai cukorbetegség és más rendellenességek elektrolit-egyensúly. Hemolízis mértéke általában függ a dózistól. Hemolitikus hatását anyagoknak is lehetnek nem csak akkor, amikor megkapta a belső, hanem a bőrrel érintkezve vagy belélegezve a gőzök (például naftalin gőz).
Az éles növekedés időtartama mioparalitichesky ditilina megfigyelt hatás betegeknél hiányban a szérum pszeudo-, öröklődik autoszomális recesszív alapon. Ahhoz, hogy megszünteti ditilina ezekben az esetekben (például amikor egy túladagolás) Resort friss donor vérátömlesztés vagy intravénás tisztított készítmények pszeudo-.
Egyenlőtlen tolerálhatóság izoniaziddai tuberkulózis gyógyszer farmakogenetikai is okok miatt. Azt találtuk, hogy az érzékenysége egyedi organizmus hozzá különbségek miatt a metabolizmus a májban hatása alatt az enzim N-acetiltranszferáz. Öröklődés aktivitás és a tartalmát az enzim egy autoszomális recesszív karaktert. A betegek alacsony enzim aktivitása acetilezését isoniazidot lassú, ezért ezekben az esetekben gyakrabban és nagyobb mértékben, jelei annak mellékhatásai (szédülés, fejfájás, hányinger, hányás, ingerlékenység, álmatlanság. Étvágytalanság, tachycardia. Pain a szegycsont, perifériás neuritis s et al.). Polimorfizmus acetilezés reakciókat a szervezetben nem egyedülálló izoniazid, hanem számos más gyógyszerek, például apressina, és sulfadimezin diafenilsulfonom.
Bizonyíték van arra, genetikai különbségek a folyamatok oxidatív metabolizmusa számos gyógyszer, ami nyilvánvalóan köszönhető, hogy a inhomogenitása örökletes függő citokróm P-450 oxidázok.
Emiatt, az alapvető paramétereket a farmakokinetikáját antipirin, butadiona, sibazona, fenazepama, difenilhidantoin, indometacin, karbamazepin, nortriptilin, parmidina, butamida és néhány más gyógyszerek metabolizálódik a hatása ennek enzimrendszer lehet kifejezni egyéni eltérések.
A genetikailag kondicionált reakciók gyógyszerek is szokatlan változásokat a szemnyomás válaszul glükokortikoidok, fokozott toxicitást merkaptopurin és azatioprin fel veleszületett hiányban w tiopurinmetiltransferazy eritrocitákban változások hatásainak hidrogén-peroxid acatalasemia és gipokatalazii, előfordulása cianózis, miután megkapta fenacetin vagy szulfonamidok, amikor örökletes methaemoglobinaemia, hipertermia, amely akkor jelentkezik, amikor a ditilina és néhány alapok érzéstelenítés (Halotán, metoxiflurán), és mások.
Fontos cél, hogy tanulmányozza a hatása F. gyógyszerek genetikailag meghatározott kóros állapotok a szervezet. Például, örökölt rendellenességek a purin-anyagcsere köszvény növelheti hatása alatt hatóanyagok, amelyek stimulálják a húgysav képződését (merkaptopurin,
azatioprin, stb), vagy megsérti annak elválasztását a test (dihlotiazida et al.). Amikor örökletes porfiria aláírja súlyosbodását (rohamok bél kólika, polyneuritis, bénulást és az izom, a mentális rendellenességek, görcsök, stb) oka barbiturátok, aminopirin, grizeofulvin, szulfonamidok, és az ösztrogén tartalmú orális fogamzásgátlók, nyugtatók és néhány antiepileptikumok, amelyek aktivitását serkentik b -aminolevulinic sav szintetáz. Növeli a vér bilirubinszintjét szindrómák Gilbert és Dubin - Johnson hozzájárulnak az ösztrogént tartalmazó, és azok az orális fogamzásgátlók.
Örökletes érrendszeri betegségek (hemofília A, von Willebrand-féle betegség) egy ellenjavallat a kábítószer-használat (vérlemezke-ellenes szerek, antikoagulánsok), megsérti a trombusképződés folyamatához, ezáltal fokozza a vérzés szövetből a jelzett betegségek.
Hivatkozásban.: ET Lilin TRUBNYIKOV VI és Vanyukov MM Bevezetés a modern farmakogenetikai, M. 1984 Örül I. alapjai és gyermekgyógyászati vonatkozásai farmakogenetikával, transz. A Wenger. Budapest 1984.