teljes verzió
Aminoaciduria (aminokisloturiya) - kiválasztódása fokozott mennyiségű aminosav a vizeletben vagy a jelenléte a metabolikus termékek, általában nem rendelkezik (például, ketonok); Fejleszt főként öröklött rendellenességek aminosav transzport révén a hám a vesetubulusok. A teljes előfordulási gyakorisága különböző Uri (beleértve phenylketonuriában) eléri (néhány, a legtöbb alábecsülte becslések) 1: 200 újszülöttek.
Acidaminuria dinátrium - egy örökletes hiba (b) közlekedési lizin, ornitin és az arginin (de nem cisztin). 1-es típusú (* 222 690): hasmenés, hangsúlyos mentális retardáció, az intolerancia fenotiazinek. II típusú (222.700, 14qll .2, LPF gén) vizsgálták finnek homozigóták számára jellemezve hyperammonaemia, fehérje intolerancia (lizinuricheskaya).
Argininosuktsinatnaya aciduria - lásd argininoszukcinsav liáz-hiány az enzim a cikkben ..
Aspartatglutamaturiya (222.730, 9r24, EAAS1 gén p). Klinikailag: szellemi visszamaradottság, hipoglikémia koplalás.
Hartnapa betegség - lásd Triptofanuriya ..
Homocystinuria. Változó súlyosságú mentális retardáció, pszichiátriai patológia nagy a kockázata a szív-érrendszeri események (lásd. Homocystinuria).Iminoglitsinuriya - egy örökletes hiba a közlekedésben a prolin, hidroxi-prolin és glicin (242.600 *, p). Klinikailag: sorvadás az érhártya és a retina, mentális retardáció. Laboratórium. gidroksiprolinuriya, giperglitsinuriya, pro-Linur.
Ketoaciduria - lásd ketoacidózis gyermekek .. Diabéteszes ketoacidózis.
Metilmalonát aciduria - lásd metilmalonát aciduria ..
Ornitinuriya - lásd ornitin aminotranszferáz 6 elégtelenné válnak enzimek az urea-ciklus ..
Szindróma kék pelenkák - lásd Triptofanuriya ..
Trimethylaminuria (hal-szag-szindróma, # 602079, Iq23-Q25, FM03 gén) akkor jelentkezik, ha mutációt kódoló gén flavintartalmú monooxigenáz 3 (136.132, EC 1.14.13.8). Miután átható szag trimethylamines - bakteriális bél fermentációs termék (szubsztrát - kolin, tojássárgája, máj, pacal, sajt, zöldség, szója, borsó; trimethylamines tartalmaznak tengeri halak). Amikor Trimethylaminuria ezek a kellemetlen szagú vegyületek kiválasztódnak a vizelet, izzadtság, a kilélegzett levegőben. A homozigóták is jellemzi tachycardia, súlyos magas vérnyomásos krízisek (például étkezés után sajtot tartalmazó zsarnokság).
Cystinuria. Nephrolithiasis, gyakran bonyolítja veseelégtelenség esetén (lásd. Cystinuria, nl).
Tsitrullinuriya - lásd argininoszukcinsav szintetáz hiányosság egy cikket az urea-ciklus enzimek ..
A kezelést úgy hajtjuk végre egyenként (attól függően, hogy a specifikus rendellenesség). Általános elvek:
Megelőzés. Súlyos és megoldatlan kérdések - a rendelkezésre álló hálózati genetikai tanácsadás és szűrés újszülöttek teljes (például EKG azonosítani veleszületett CAS).
Ez az információ nem egy útmutató az önálló kezelés. Forduljon orvoshoz.
Vannak ellenjavallatok. Amennyiben szakorvoshoz
Kapcsolódó cikkek