Acidaminuria és
Aminoaciduria (aminokisloturiya) - kiválasztódása fokozott mennyiségű aminosav a vizeletben vagy a jelenléte a metabolikus termékek, általában nem rendelkezik (például, ketonok); Fejleszt főként öröklött rendellenességek aminosav transzport révén a hám a vesetubulusok. A teljes előfordulási gyakorisága különböző Uri (beleértve phenylketonuriában) eléri (néhány, a legtöbb alábecsülte becslések) 1: 200 újszülöttek.
Acidaminuria dinátrium - egy örökletes hiba (b) közlekedési lizin, ornitin és az arginin (de nem cisztin). 1-es típusú (* 222 690): hasmenés, hangsúlyos mentális retardáció, az intolerancia fenotiazinek. II típusú (222.700, 14qll.2, LPF gén) vizsgálták finnek homozigóták számára jellemezve hyperammonaemia, fehérje intolerancia (lizinuricheskaya).
Argininosuktsinatnaya aciduria - lásd argininoszukcinsav liáz-hiány az enzim a cikkben ..
Aspartatglutamaturiya (222.730, 9r24, EAAS1 gén p). Klinikailag: szellemi visszamaradottság, hipoglikémia koplalás.
Hartnapa betegség - lásd Triptofanuriya ..
Homocystinuria. Változó súlyosságú mentális retardáció, pszichiátriai patológia nagy a kockázata a szív-érrendszeri események (lásd. Homocystinuria).
Iminoglitsinuriya - egy örökletes hiba a közlekedésben a prolin, hidroxi-prolin és glicin (242.600 *, p). Klinikailag: sorvadás az érhártya és a retina, mentális retardáció. Laboratóriumi: gidroksiprolinuriya, giperglitsinuriya, pro-Linur.
Ketoaciduria - lásd ketoacidózis gyermekek diabéteszes ketoacidózis ..
Metilmalonát aciduria - lásd metilmalonát aciduria .. Ornitinuriya - lásd ornitin aminotranszferáz 6 elégtelenné válnak enzimek az urea-ciklus ..
Szindróma kék pelenkák - lásd Triptofanuriya ..
Trimethylaminuria (hal-szag-szindróma, # 602079, Iq23-Q25, FM03 gén) akkor jelentkezik, ha mutációt kódoló gén flavintartalmú monooxigenáz 3 (136.132, EC 1.14.13.8). Miután átható szag trimethylamines - bakteriális bél fermentációs termék (szubsztrát - kolin, tojássárgája, máj, pacal, sajt, zöldség, szója, borsó; trimethylamines tartalmaznak tengeri halak). Amikor Trimethylaminuria ezek a kellemetlen szagú vegyületek kiválasztódnak a vizelet, izzadtság, a kilélegzett levegőben. A homozigóták is jellemzi tachycardia, súlyos magas vérnyomásos krízisek (például étkezés után sajtot tartalmazó zsarnokság).
Cystinuria. Nephrolithiasis, gyakran bonyolítja veseelégtelenség esetén (lásd. Cystinuria, nl).
Tsitrullinuriya - lásd argininoszukcinsav szintetáz hiányosság egy cikket az urea-ciklus enzimek ..
megelőzése kőképződés D-penicillamint (visszatérő esetekben cystinuria) -nikotinamid orálisan (a betegség Hartnapa) kőmetszés (jelzés).
Megelőzés. Súlyos és megoldatlan kérdések - a rendelkezésre álló hálózati genetikai tanácsadás és szűrés újszülöttek teljes (például EKG azonosítani veleszületett CAS).
ICD. Megsértése aminosav anyagcsere E72.8 nem