Glikogenosis - típusai, tünetei, kezelése
Under glikogén egy csoportja örökletes betegségek, amelyek jellemzik a hiánya egy vagy több enzim szükséges cukrot alakítottuk át a forma, amelyben azt a szervezetben tárolt. A szövetekben a szervezet a glikogén felhalmozódása patológiás fajok glikogén vagy fölös mennyiségei. Glycogenosis tünetek megjelenése annak a következménye, a felhalmozási glikogén vagy termékek annak anyagcsere zavarai, glükóz glikogén kialakulását. Tekintsük a fajta, tünetei és kezelése glikogén tárolási betegség.
típusú glikogén tárolási betegség
Lekötött 12 típusú glikogén, jellegétől függően az enzim hiány. Attól függően, hogy túlsúlyban máj vagy izom, lehet glikogenosis máj vagy izom formáját.
Körülbelül glycogenosis típus jellemzi drasztikus csökkenése a máj glikogén tartalékok, a fejlesztés lehetséges állapotok, amíg komikus. Az esemény a kóma lehetséges a születés után, ha a gyermek később csatlakozik az anya mellét, majd később - a reggel éhgyomorra és a kettő között etetés. Ha nem kezelik a gyermek, ott jön megsértése pszichomotoros fejlődés.
Öröklési glycogenosis I. típusú előfordul autoszomális recesszív módon. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel a vese, máj, vékonybél nyálkahártya. Az első jelei a betegség jelölt étvágytalanság, hányás megjelenése, előfordulása légzési distressz szindróma, hipoglikémiás rohamok (kóma), amely érzékeli a csecsemő- vagy röviddel a születés után.
Öröklődés glycogenosis II típusú fordul elő egy autoszomális recesszív módon. A rendezvény az első tünetek megfigyelt az első héten az élet legfeljebb 6 hónapig. Jelzett légzési distressz, gyengeség vagy szorongás, étvágytalanság, késleltetett növekedés, a fejlődő izomhipotónia. Méretek a szív, a máj, a vese és a lép nőtt. A szív a gömb alakú szerzett.
Öröklési glycogenosis III típusú zajlik egy autoszomális recesszív módon. Meg kell jegyezni, jelenlétében az enzim hibája máj, izom, eritrociták, leukociták. Már az első hónapban a baba élete van hepatomegalia hipertrófiá egyes izomcsoportok, izom gipotaniya. Néha betegnél rossz keringés és a szív ingerületvezetési, miokardiális hipertrófia. A betegség lelassult a fejlődése után 5 éves kor vagy a pubertás időszak a gyermek fejlődésére.
Öröklődés IV glycogenosis típusú fordul elő egy autoszomális recesszív vagy típus, amelyet a padlóra. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel a vese, máj, izom, leukociták. A betegségre jellemző a kezdete az élet első hónapjaiban, és gepatospleno-megalia, fejlesztése májzsugor, sárgaság, hipoglikémiát.
Öröklési glycogenosis V típusú zajlik egy autoszomális recesszív módon. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel az izomban. Az első 10 év az élet, vannak izomgörcsök, izomgyengeség, tachycardia edzés közben. Progression ezeket a tüneteket. Van egy átmeneti myoglobinuria.
Öröklési glycogenosis VI típusú zajlik egy autoszomális recesszív módon. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel a májban, leukociták. A betegség jellemző, hogy jelentős növekedés a máj, hogy visszaszorítják, hyperlipaemia, baba arca, magas vércukorszint.
Tünetek VII glycogenosis hasonló típusú V glycogenosis típusú. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel az izomban, eritrocitákban. A betegség megjelenése jellemzi az izomgyengeség, fáradtság, giperlaktatsidemii edzés után.
A glycogenosis típusú VIII ritkán találkozott. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel a májban, és az agyban. Méretek a máj fokozott születés után, vannak ataxia és nystagmus. Progression neurológiai tünetek.
Öröklődés glycogenosis IX típusú hajtjuk recesszív társított padló típusához. Meg kell jegyezni, a jelenléte a enzimdefekttel májban, hepatomegalia.
Amikor glycogenosis X típusú megjegyzi jelenlétében az enzim defektus a májban és az izmokban. A betegség találtak egy személy, amely jelentős hepatomegalia, 6 év után alakul ki a betegség - a megjelenése izomfájdalmak és görcsök az izmok edzés után.
Amikor XI glycogenosis típusú megjegyzi jelenlétében az enzim defektus a májban, vesében. A betegség jellemző jelentős és erőteljes növekedése a máj növekedési késleltetés. Megállapítja a tünetek hipofoszfatémiás angolkór. A pubertás felgyorsíthatja a növekedést, csökkenést a máj méretének, normalizálása foszfor szint a vérben.
Okai glikogén
Mert a glikogén tárolási betegség genetikai defektus, amely előidézi a hiány az egyik résztvevő enzimek a glükóz anyagcserét. A legtöbb esetben ott van a öröklődése glikogéntárolási betegség autoszomális recesszív módon, legalábbis - az öröklési kapcsolat a padlón.
tünetei glikogén
Általános szabály, hogy glikogenosis kimutatni az első hónapban. A tünetek közé tartozik a megnövekedett glikogén a májban és a lépben, légzési nehézség, alacsony vérnyomás, az izmok, a növekedés visszamaradása, étvágytalanság, szapora szívműködés mérete - a fejlesztési szívnagyobbodás, ami esetleges megsértését a szív ingerületvezetési, előfordulása izomgyengeség és fáradtság. Előfordulhat, nefromegalii, neurológiai tünetek. Mivel a drasztikus csökkenése a vércukorszint okozhat görcsök és kóma.
diagnózis glikogén
A diagnózis a glikogéntárolási megtalálható a vércukorszint, húgysav, tejsav, az éhomi vércukorszint Építőanyag transzamináz aktivitás, laktatemicheskuyu görbék. Diagnózist meghatározása májszövet, vese, bél vagy vér leukociták enzimaktivitás. Technikákat alkalmazhat a molekuláris biológia.
kezelésére glikogén tárolási betegség
Kezelése glikogén tárolási betegség mindig célozza annak érdekében, hogy megakadályozzák a hipoglikémia. A vércukorszint lehet engedni megfelelő betartásával étrend gazdag fehérjék, és a táplálékfelvételt követően minden 4 órában. Bizonyos esetekben a kisgyermekek 4-6 óránként a nap folyamán, így a keményítő. Néha szükség van a bevezetése az éjszaka egy csövön keresztül a gyomorba helyeznek, szénhidrát megoldásokat.
Mi a minor stroke?
Ahhoz, hogy megértsük, mi a kisebb stroke megismerkedjen a sajátosságok a betegség. Microstroke egy orvosi szempontból. Okai fejlődését.
Kezelés kutak alveolitis
A kezelés alveolitis kutak lehet gyógyszeres vagy használ népi jogorvoslat. Kezelése hatóanyaggal alveolitis. Népi kezelésére alveolitis.