Glikogenosis - leírása kezelés
rövid leírása
Glikogenosis - egy csoport öröklődő betegségek által okozott hiány, egy vagy több résztvevő enzimek glikogén szintézis és lebontás, és azzal jellemezve, hogy a felhalmozódása a szokásos mértékű vagy típusú glikogén a szövetekben. Tünettan felmerül felhalmozódása miatt a glikogén vagy közbenső vagy metabolitjai - hiánya miatt a glikogén lebontását végtermékek, különösen a glükóz. Glikogén és néhány intermedier metabolitok lerakódik a szövetekben, lehet kimutatni MRI. Különbségek a súlyossága és a életkorban alakul klinikai megnyilvánulásai által okozott bevonásával különböző izoenzimek, vagy más sérült komponenseit enzimrendszerek. Az előfordulási minden formájának glikogén tárolási betegség - 01:40 000 lakos.
Genetikai besorolás és a klinikai kép
• glycogenosis típusú 0 (* 240.600, 12p12.2, GYS2 gén [138571], R) - hiba glikogén szintetáz (EC 2.4.1.11) máj. Klinikai kép: hipoglikémia és giperketonemiya éhgyomorra, görcsök, magas vérnyomás és hyperlactatemia étkezés után.
• glycogenosis I. típus (a) (232.200, 17q21, Â ) - elégtelenség glükóz - 6 - foszfatáz (EC 3.1.3.9), amely ahhoz vezet, hogy a túlzott felhalmozódása a glikogén a normál kémiai szerkezetű (különösen a májban és a vesében). Figyeljük sokkal valószínűbb, hogy a glikogén. A klinikai képe: hipoglikémia, magas vérnyomás, a növekedés leállását, a pubertás után, a növekedés a gyomorban, adenomák máj pechonochnokletochnaya karcinóma, hepatoblasztóma, a máj megnagyobbodása, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, xanthoma, pókok hemangiómák, köszvényes csomók, proteinuria, hematuria, veseelégtelenség, központi szegmentális glomerulosclerosis , húgysav vesekő, köszvényes ízületi gyulladás, vérzéses diathesis, pulmonális artériás magas vérnyomás. A laboratóriumi adatok: hiányzik a glükóz - 6 - foszfatáz, hyperlipidaemia, hyperurikaemia giperlaktatsidemiya, ketonaemiát, metabolikus acidózis. Szinonimák: von Gierke kór, glikogén tárolási betegség nefromegalichesky von Gierke van Creveld szindróma, von Gierke van Creveld kór.
• glikogén tárolási betegség Ib típusú (232.220, R) - mutáció szállítószalag-glükóz-6-foszfát (* 602.671, 11q23.3). Klinikai tünetek: hasmenés, a rossz étvágy, a Crohn-betegség, a krónikus csontvelőgyulladás, perianális tályogok, neutropenia, hipokróm anémia, trombocitopénia, szekunder amyloidosis, proteinuria, hiperlipidémia.
• glycogenosis Ic típusú (232.240, R) - hiba szállítószalag-glükóz-6-foszfát (* 602.671, 11q23.3). A klinikai képe: hipoglikémia, magas vérnyomás, fehérjevizelés, a vérvizelés, veseelégtelenség, központi glomerulosclerosis, késleltetett növekedés és szexuális érés, májtumorok (adenomák, pechonochnokletochnaya karcinóma, hepatoblasztóma), a máj megnagyobbodása, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, xanthoma, angioma bőr, köszvényes csomók, köszvényes arthritis, normális leukocita funkció, pulmonális artériás magas vérnyomás. Laboratóriumi adatok: foszfát-pirofoszfát transzlokáz hiánytól, hiperlipidémia, hiperurikémia, giperlaktatsidemiya, ketonaemiát, metabolikus acidózis. Drugs (allopurinol) kell használni óvatosan. Általában egy krónikus progresszív.
• glycogenosis IIa (153.360 - hiánya lizoszomális a - 1,4 glükozidáz vezet a túlzott felhalmozódása a glikogén a normál kémiai struktúrák a szív, vázizomzat, máj, agy Klinikai tünetek: kardiomiopátia, szívnagyobbodás, alacsony vérnyomás, myotonia, izomgyengeség, fáradtság. ., megnagyobbodott nyelv, a halál az első életévben, légzési elégtelenség, nehézlégzés, aneurizma agyi artériák szinonimája: Pompe-kór.
• glycogenosis típusú IIb (300.257, a hiba társított lizoszomális membrán fehérje Lamp2, R). Klinikai kép: a gyengeség a proximalis izmok, hipertrófiás kardiomiopátia, pangásos szívelégtelenség, AV - blokk, mentális retardáció. Laboratóriumi adatok: a felhalmozási glikogén lizoszómáiba; aktivitását savas maltáz normális. Szinonimák: Antopol betegség Danon betegség (300.257, lizoszomális fehérje defektus Lamp2).
• glycogenosis III típusú (* 232.400, 1p21, AGL gént, GDE, R) - hiba AMILO - 1,6 - glükozidáz felhalmozódásához vezet a kóros glikogén szerkezete rövid külső áramkörök a májban és az izmokban. Klinikai kép: myopathia, májnagyobbodás, hipoglikémia, ketoacidózis, izomgyengeség, izomsorvadás, „angyali” arc, vérzési hajlam (beleértve a nazális), kamrai hipertrófia az elektrokardiogramon. Szinonimák: Cori-kór, a Forbes-kór, limitdekstrinoz.
• glikogén tárolási betegség IV típusú (* 232.500, 3p12, GBE1 gént, R) - hiba 1,4 - egy - glükán elágaztató enzim (EC 2.4.1.18), ami a felhalmozódása a kóros glikogén szerkezet hosszú láncok a májban, vese, izom és egyéb szövetekben. Klinikai kép: májzsugor, portális hipertenzió, májelégtelenség, hipoglikémia, kardiomiopátia, szívelégtelenség, myopathia, kismedencei - felkarcsont izomsorvadás, gerinc hyperlordosis, kacsázó járás, gyengesége felső végtag izmai, a halál akár 4 - éves korban. Szinonimák: Andersen-kór, amylopectinosis.
• glikogén tárolási betegség típusától V (* 232.600, 11q13, PYGM gén, r) - hiba amilofosforilazy (EC 2.4.1.1), így felhalmozódva a glikogén normál szerkezetének kémiai az izmokban. A klinikai képet a gyengeség és sorvadás a vázizomzat, izomfájdalom a megterhelés, myoglobinuria. Szinonimák: McArdle-Schmid-Pearson betegség miofosforilaznaya hiány, McArdle betegség.
• glycogenosis VI típusú (* 232.700, 14q21-q22, PYGL gén, r) - hiba amilofosforilazy (EC 2.4.1.1), ami a felhalmozási glikogén normál szerkezetének májsejtekben és leukociták. Klinikai tünetek: a máj megnagyobbodása, ketózis, hipoglikémia, hogy visszaszorítják. Szinonimák: Girs betegség gepatofosforilaznaya hiba.
• glikogén tárolási betegség VII típusú (* 232.800, 12q13.3, gén PFKM, R) - myopathia és májnagyobbodás, által okozott elégtelenség 6 foszfofruktokináz (EC 2.7.1.11). Klinikai kép: myopathia, májnagyobbodás, izomgyengeség, izomgörcsök, hemolízis, polycythaemia fény, retikulocitózis, enyhe sárgaság, epekő. A laboratóriumi adatok: hiba foszfofruktokinázt izom, myoglobinuria, hiperurikémia. Szinonimák: gepatofosfoglyukomutaznaya hiba, Thomson-féle betegség.
• glikogén tárolási betegség típusától VIIIb (261 740, r) - egy rendkívül ritka formája hiány foszfofruktokináz (EC 2.7.1.38), korlátolt szívizom.
• glycogenosis típusú VIIIc (* 261750, r) - meghibásodása foszforiláz kináz (EC 2.7.1.38) a májban és az izmokban. Klinikai tünetek: a máj megnagyobbodása, hasmenés, növekedési retardáció, izom hypotonia, mérsékelt gyengeség. A laboratóriumi adatok: foszforiláz kináz hiány a májban és az izmokban glikogén felhalmozódását.
Kezelés • Ha a típus 0, I és III -, hogy megakadályozzák hipoglikémia és tejsavas acidózist kinevezését frakcionált dózisú szénhidrát, amely lehetővé teszi, hogy a normális vércukorszint kialakulásának megelőzése tejsavas acidózis, hyperurikaemiás és hyperlipidaemia. Ezen túlmenően, ha a folyamatos ellátás nagy molekulatömegű dextránok keresztül endonazálisan szonda. Az allopurinol megelőzésére javallt a köszvény és a húgysav a vesekövek • Limit anaerob terhelés csökkenti izomtünetek típusú V. és VII VIII • Amikor a javasolt típusú korlátozása a fizikai aktivitás és a túlzott alkoholfogyasztás • Hatékony kezelések más típusú nem.
BNO-10 • E74.0 glikogén tárolási betegség