Huntington-kór, örökletes betegséget
Vitustánc (a görög szó choreia-dance), a Huntington-kór - egy krónikus betegség az örökletes jellegű, az idegrendszer jellemzi akaratlan, akaratlan mozgások gyors a különböző izomcsoportokat.
A jellemzője a betegség rosszabbodását trochaikus hiperkinézis együtt ahhoz csatlakozó dementia (). A betegség leggyakrabban befolyásolja a férfiak és megnyilvánul benne a gyermekkorban. A előfordulási csúcs a korosztály mintegy 35 és 50 év.
A fejlesztés a betegség Huntington chorea sorvadást okoz a striatum (striatum) későbbi szakaszaiban megnyilvánult megszűnése funkciók az agykéreg.
Szokás megkülönböztetni kétféle betegség:
Klasszikus Huntington-kór. amelyben a tünetek megjelenése fordul elő körülbelül 35 éves vagy annál idősebb. Meg lehet továbbítani bármelyik szülő. Betegség előfordul lassan és megfigyelt esetek is olyan későn, és így lassú volt, hogy a kimutatás a tünetek miatt történt a beteg halálát más okból.
Westphal variáns. meglehetősen ritka, körülbelül 7-10% -ában. Átviteli csak az apai ilyen variánst ez általában megfigyelhető elhúzódó időtartama Huntington-féle chorea, és továbbítják generációról generációra. Mivel a betegség megnyilvánulhat korán, akár 20 évig, néha ez az úgynevezett fiatalkori forma. Tünetek ebben az esetben gyorsan nőnek, áramló rosszindulatú.
Mivel a betegség örökletes, az oka minden esetben figyelembe azonosítani a betegség miatt a beteg hozzátartozói.
Mivel a betegség patogenezisében nem teljesen tisztázott, hogy van egy változata, amely alapján egy genetikai hiba. Termeléséért felelős fehérje hangtintina, címmel gént tartalmazott az emberi negyedik kromoszómán. Ez a fehérje egy lánc molekulák az aminosav glutamin. Mutált gén változásokat okoz, hogy vezet meghosszabbodásához a lánc aminosavak. Ha az aminosavak elér egy bizonyos mennyiségű, olyan fehérje képződik, van egy toxikus hatása van a szervezetre. Így, annál nagyobb a aminosavak száma szerepel a fehérjemolekula, annál agresszíven viselkedik képest a test szöveteiben.
Tünetei a Huntington-kór
Megnyilvánulása az első tünetek körülbelül 35 év, a betegség előrehaladtával lassan, fokozatosan emeljük a tünetek.
* A szellemi zavar: csökkent figyelmet arra, hogy gondolkodási folyamatokat, személyiség változások;
* Nyilvánvaló fizikai tünetek (horicheskie hiperkinézis), amelyeket az jellemez, görcsös, szabálytalan és gyors mozgása különböző izomcsoportok;
* Van nehézség akaratlagos mozgások;
* Kísért giperkinezami nehéz beszéd;
* Csökkenti a kritikusság a saját állapotát és viselkedését;
* Hirtelen megnyilvánulása ésszerűtlen roham a depresszió, pánikbetegség, hiperszexualitást;
* Demencia (demenitsiya), mint egy megnyilvánulása a betegség a késői szakaszában;
* A neurotróf és endokrin rendellenességek kezelésére.
Szövődmények Huntington-kór (szívelégtelenség, cachexia, tüdőgyulladás), amely fokozatosan fejlődik, gyakran végzetes tényező.
Kezelése Huntington-kór
Abban a pillanatban, sajnos, a betegség gyógyíthatatlan tekinteni, a modern orvostudomány csak akkor tudja lassítani a betegség, küzd a tünetek, amelyek csökkenthetik az életminőséget.
* A tetrabenazin -, hogy csökkentsék a tünetek súlyosságát;
* A dopamin antagonisták - a hiperkinetikus elnyomása;
* Antidepresszánsok súlyos depresszió szelektív szerotonin újrafelvétel inhibitorok;
* Az antipszichotikumok, amelyek eltávolítják az egyes klinika betegség;
* A valproinsav gyógyszerek - jelenlétében myoclonusos rohamok.
A kezelés a Huntington-kór sebészetet, bár meg kell jegyezni, hogy megpróbálja a sztereotaxiás műtét volt.
A tudósok jelenleg folytat vizsgálatokat a gyógyszerek, amely képes blokkolni a fehérje szintézisét láncok, amelyek abnormálisan hosszú.