Textbook pszichogenetika - Head domináns öröklődési Huntington-kór (Huntington chorea)

Domináns öröklődés: Huntington-kór (Huntington-kór)

Huntington-chorea (hCG) degeneratív betegsége az idegsejtek a bazális előagyban struktúrák. Úgy kezdődik, változások a beteg személyiségét, és mellékelni kell egy progresszív feledékenység, elbutulás és a megjelenése nem akaratlagos mozgásokat. Általában a megbetegedést felnőttkorban (45-60 év), és az elkövetkező 15-20 évben, a beteg elveszti ellenőrzését a motoros képességek és a megismerés. Eljárás a betegség még mindig ismeretlen. Az előfordulási krónikus hepatitis körülbelül 1 a 20.000 ember, azaz a körülbelül egy negyed millió ember szerte a világon ma beteg, vagy hamarosan kap a beteg hCG.

Abban a vizsgálatban, rokonok a krónikus hepatitis kiderült, hogy ez a betegség vezethető vissza, hogy a beteg családja több generáció ezelőtt, és hogy a hCG öröklődik szerint egy bizonyos mechanizmus: legalább az egyik szülő minden beteg ilyen betegségben szenvedő, és körülbelül a fele a gyermekek az ilyen betegek is szenvednek tőle. Ábra. 2.1 ábra egy család Származás proband betegség hordozó szenved krónikus hepatitis.

Ábra. 2.1. Példa vérvonalú család, amelyben Huntington-kór öröklődik (az egyik proband szülei is szenved ebben a betegségben).

-férfi; nő; -supruzheskaya gőz;

egy házaspár, és a gyermek számára; támogatása -

HCG öröklődik, mint a domináns tulajdonság. Szenvedő egyének CG, egy hordozó a domináns alléi (X), ami a fejlesztés a betegség, és egy normál (recesszív) allél (ek). Rendkívül ritka esetekben, amikor a beteg két domináns allél ez a helyzet megkívánja, hogy mindkét szülő az ilyen betegek szenvednek krónikus hepatitis. Emberek, akik nem szenvednek HG, két recesszív allél (xx). A szülő szenved krónikus hepatitis, gyakran egy hordozó Xx genotípus és a pillanatban a keresztezési generál gaméta (tojás- vagy hogged-én), és akár az X, vagy az X allél. Ivarsejtek normális szülők mindig tartalmaznak egy recesszív allél s. A négy lehetséges ezek kombinációi allélek ábrán mutatjuk be. 2.2. Gyermekek ilyen szüleim mindig örökli egészséges allél, örökletes normális szülő. Azonban, mivel a allélek fogamzáskor szülők egyesítjük véletlenszerűen, minden a gyerekek a valószínűsége örökli a X allél a szülő szenved krónikus hepatitis, 50 \%. Ez magyarázza azt a tényt, hogy a szülők által érintett CG, mindössze 50 \% -a gyermekek szenvednek ugyanabban a betegségben.

Ábra. 2.2. átkelés rendszer: allél mechanizmus öröklés

Huntington-chorea (példa domináns öröklődési).

[X] domináns allél okozza fejlesztése hCG;

[X] recesszív allélt (egészséges).

HG jellemzi egyik jellemzője: az első tünetek a betegség megmutatkoznak csak felnőttkorban, azaz amikor a legtöbb ember már létrehozott család és van gyerekek. Ellenkező esetben, a betegek szenvednek krónikus hepatitis általában nem lehetett az utódok, mert meg fog halni a pubertás előtt. Az öröklődés domináns allél X lehetséges, éppen annak pusztító hatása nem jelentkezik kezdete előtt a szaporodási időszakban.

Képzeljük el a következő helyzetet. A nagyanyja és anyai nagyapja meghalt elég korán, a családban nincs bizonyíték, hogy egyikük lehetett a viselője HGHgént. 53 anyád, ő beteg hCG. Ön 30 és lehetősége van arra, hogy alkalmazza a klinikai genetika laboratóriumban úgy, hogy azt mondták, van egy hordozó gén az X, vagy sem. Annak a valószínűsége, hogy egy hordozó gén, elég nagy, és „50 \%. Szeretné átadni egy ilyen teszt?

Tanulmányok azt mutatják, hogy a legtöbb felnőtt, akik számára a kialakulásának kockázata a krónikus hepatitis magas (mert az egyik szülő beteg), inkább nem adja át egy ilyen teszt. Ez a vizsgálat azonban alapvetően különbözik a szó jelentését prenatális diagnosztika, ahol előre meghatározni, hogy a fejlődő szervezet hordozó allél X. korai magzati diagnosztika lehetővé teszi a szülők számára, hogy megalapozott döntéseket kapcsolatban, hogy az élet a születendő gyermek, hanem megteremti a lehetőségét a korai születés előtti orvosi beavatkozást .