Huntington-kór tünetei és okai
Huntington-szindróma, vagy ahogy nevezik Huntington-kór - egy örökletes krónikus neurodegeneratív betegség, amelynek az a tulajdonsága a haladás, kíséretében mozgási rendellenességek és mentális. A betegség oka egy hiba az egyik humán gének hogy dolgozzon ki egy patológiás fehérje megzavarja a normális intracelluláris metabolizmust, és vezet a megjelenése biokémiai rendellenességek a szövetekben és az agykéregben.
Hogyan Huntington-kór?
A betegség továbbított autoszomális domináns módon. Annak a valószínűsége, hogy egy gyermek kerül átadásra Huntington-kór öröklődik 50%. Hozzá kell tenni, hogy a bonyolult a diagnózis ez a betegség lassú fejlődése és későbbi tüneteinek megjelenése (jellemzően 35-45 év). Vannak 2 típusú tünetek:
- Klasszikus Huntington-betegség átvihető bármelyik szülő és jellemzi a késői tünetek megjelenésekor, és lassú áramlás. Medicine ismert esetek felderítése a tünetek az emberek, akik elérték az öregségi és meghalt más okból. A várható élettartam ilyen betegségben szenvedő betegek 15 év.
- Westphal variáns található 7-10% -a minden esetben, továbbításra kerül, lényegében megszakítás nélkül, generációról generációra, csak az apai vonal. Ez a faj is nevezik fiatalkori forma, mert mint általában, ez nyilvánul meg a tünetek elég korán, mielőtt eléri a húszéves betegeknél. A betegség előrehaladtával gyorsan, így az átlagos várható élettartam szenvedők chorea körülbelül 8 év. a páciens halálához akkor eredményeként a szövődmények a betegség.
A betegség tünetei a Huntington-kór
Ahogy fentebb említettük, a betegség előrehaladtával olyan lassan, hogy az első tünetek megjelenése után 35 éves korig:
- szellemi zavar kifejezett csökkenést figyelmet, lassúsága gondolkodási folyamat, személyiség változások;
- fizikai tünetek mutatkoznak görcsös kiszámíthatatlan izommozgások tartozó különböző csoportok, valamint a nehéz helyzetben a munka akaratlagos mozgások;
- nehézkes beszéd;
- indokolatlan depresszió, pánikrohamok megalapozatlan;
- endokrin és neurotróf rendellenességek;
- az utóbbi szakaszában a betegség akkor fordul elő dementia ().
Huntington-kór: Kezelés
- a dopamin antagonisták (elnyomják hiperkinézia folyamat);
- tetrabenazin (csökkenti a tünetek súlyosságát);
- antidepresszánsok (abban az esetben, kifejezettebb depresszió);
- antipszichotikumok;
- valproinsav (eltávolítására a rángásos görcsök).