szindróma Shereshevscky
Page 56 63
Shereshevscky szindróma - Turner (nemi szervek fejlődési) - által okozott betegség rendellenessége a nemi kromoszómák, úgy, hogy van egy éles fejlődési zavar ivarmirigyek a korai embrionális időszakban.
A szindróma viszonylag ritka (1 eset per 3000 szülés a lányok).
Történelmi adatok. Először ismertetjük a szindrómát N. Shereshevskii 1925-ben, és csak jóval később - Turner (1938).
Etiológia. Nondisjunction nemi kromoszómák meiózis alatt a szülőkkel.
Patogenezisében. A betegség alapul nemi kromoszóma-rendellenességek, ami viszont azt eredményezi, hogy a veleszületett rendellenességek a szexuális differenciálódás, és gyakran a különböző szomatikus rendellenességek. Ehelyett rejlő a női test XX ivari kromoszómák gyakran csak egy X kromoszóma. Ez annak köszönhető, hogy a veszteség egy második nemi kromoszóma meiózis során. Ebben az összefüggésben van a hiányos kromoszómák (kariotípus 45H). Azonban a betegség lehet különböző kiviteli mozaicizmus: 45H / 46HH; 45X / 46XY; 45H / 47HHH et al. Veleszületett hiánya ivarmirigyek a pubertás okoz gipogenitalizme. Egyidejű jellemző tünetek (növekedési retardáció, veleszületett szívbetegségek vesefejlődésre és t. D.) a betegségtől függ gén autoszómák.
Patológia. A ivarmirigyek hiányoznak, ehelyett van egy kötőszövet sávokat. Hypoplasiás méh.
Klinikán. Betegek alacsony növekedés, általában nem több, mint 150 cm, satnyulást arányos (ábra. 65). Stunting általában kezdődik az első évben a gyermek életét, de a legkifejezettebb, ez lesz a pubertás. Gyakran van egy rövidítés az alsó állkapocs. A fülek alacsony. A tarkón van egy alsó határa a haj növekedését. A nyak általában rövid. Gyakran vannak bőrhajlataiban fut a fejtől a váll, amely a beteg formájában a szfinx. A mellkas széles. Gyakran megfigyelhető anomáliák a csontváz: bemélyedést a szegycsont, rövidülés és V. metacarpalis csont mérsékelt lemaradása csontkor az útlevél, általában nem haladja meg a 3 év, magas kemény szájpad, enyhe csontritkulás, stb ...
Gyakran jelölt fejlődési rendellenességek zsigerek: hasadék interventrikuláris septum, és a vér (botallova) légcsatorna, pulmonalis stenosis, aorta isthmus, stb Mivel a elzáródása a renális artériák gyakran razviva- ..
etsya magas vérnyomás. Egyes esetekben vese fejlődési rendellenességeket (kettős medence, hipoplázia vagy patkó vese, és így tovább. D.). Gyakran előfordul, hogy a veleszületett szervi hibák látás (ptózis, vakság, kancsalság, és így tovább. D.). Másodlagos nemi jellemzők hiányoznak vagy enyhe (gyér testszőrzet a ágyéki területen és a hónalj, nem mell, amenorrhoea). Jelzett hypoplasiája nagy és kis szeméremajkak, a méh, a hüvely szűk. Petefészkeket nem határozták meg. Jelenlétében betegek hereszövet primordia (kromoszomális komplex 45X / 46XY), amelynek elférfiasodás (clitoris hypertrophia, hirsutismus, hypertrichosis és hasonlók. D.). Néha van egy enyhe csökkenés az intelligencia. A frekvencia a szomatikus tünetek Százalék a nemi szervek fejlődési (NA Zarubina) az alábbiakban mutatjuk be.
Ábra. 66. Normál metafázis lemez és nő kariotípus (a) és a férfiak (b).
Ábra. 68. szindróma Turner. A rövidítés az egyes csontok a kezét.
Ábra. 67. Metaphase shlastinka kariotípus és 45 X (beteg Shereshevsky - Turner-szindróma).
X-ray diagnosztika. Amikor craniography ephippium leggyakoribb érték, legalább csökkentjük, gyakran határozzák giperpnevmatizatsiya sinus mögöttes csont. Ha X-ray más csontok jelenlétét jelzi hipertrófiás csontritkulás cystiform csontanyag hibák, amelynek egyértelmű határokat. Kóros sinostozirovanie megjegyezte metaepiphyseal területein a csontváz, egyszeri vagy többszöri rendellenességei csontfejlődés - gyakran a Csuklóízület, kézzel csontok, térd és a gerinc (a relatív lerövidítése az ujjperceket, a deformáció a Csuklóízület a Madelung típusú, stb). (68. ábra. ). Az X-ray kéz és a csukló ízületi lemaradással a csont kor az útlevél (késleltetett csont érés rendszerint 3-31 / 2 év). On pnevmopelviogramme látható egy éles sorvadása a méh és a petefészkek.
Diagnózis és differenciáldiagnózis. Diagnózis Shereshevscky szindróma - Turner van beállítva alapul jellemző klinikai kép és diagnosztikai mintavételi adatokat. Az eltérés a betegség diagnózisát - lásd a „törpeség” ..
Előrejelzés. Amikor észlelt korai, időben és rendszeresen folytatta terápia anabolikus szteroidok és a kábítószer a női nemi hormonok lehetséges növekedésének és elegendő feminizációja. Prognózis a teljes helyreállítási kedvezőtlen. A betegek továbbra is eredménytelen. Lethal eredmény lehet az oka, hogy veleszületett a belső szervek (aorta stenosis nyak és így tovább. D.).
A betegek általában sikeresen tanulni, nem működnek, amely nem kapcsolódik a fizikai és mentális stressz jelentős.
Kezelés - lásd a „A betegség a női nemi mirigyek.”. ( "Elsődleges hypogonadizmus").