Shereshevscky szindróma 1
Turner-szindróma az egyik elsődleges formából hypogonadismus lányok kezdetleges ivarmirigyek Petefészek helyett (és az ivarmirigyek, a szövettani szempontból nem lehet beállítani nincs szexuális jellegű).
A teljes leírását a szindróma hozzájárult más kutatók: Albright (1942) mutatott fokozott felszabadulása gonadotropin a vizeletben a beteg lány; Wilkins (1944) magyarázható az eredete a szindróma az ivarmirigyek és megmutatta agenesia a petefészkek; Harden, trokár és a Ford (1959) leírják a kromoszóma-rendellenesség hoz.
Etiopatogenezisében szindróma Shershevskii Turner.
Az alapja Shershevskii-Turner-szindróma egy sor anomália - és kisebb mértékben - formák nemi kromoszómák. És le a tünetegyüttest esetben normál kariotípus. Feltételezzük, hogy a fellépő kariotípus szerkezeti változások fordulnak elő hatása alatt a nagyon különböző tényezők (ismeretlen patogének terratogennye; spontán mutációk).
Lányok - genetikai képletű megváltozott, és jellemzi a hiánya egy nemi kromoszóma. Szokásos kromoszomális képlet az ilyen betegek: 44 autoszomális kromoszómák + XO, ahelyett, 44 A + XX; Ez magyarázza a kromatin-negatív szex.
Amellett, hogy a klasszikus változás CW találkozik, és kromoszóma mozaik (a szervezet a sejtek nem tartalmaznak azonos számú nemi kromoszómák). Popping XX általános képletű / CW; HU / HO; XO / XXX stb
A fiúk a leggyakoribb kromoszóma képlet XO / XY vagy XO / XY / hoo.
Egy kóroki szempontból úgy tekinthető, hogy megsérti a ivarmirigyek megfelelnek az embrionális állapotban, a korai differenciálódás és fejlődés ivarmirigyek. De úgy tűnik, ez okozta meghibásodása embrionális hormonhatású anyagok.
Hiánya szexualizáció és a csontritkulás - szekunder-hiány az ösztrogén.
A késleltetés a súly úgy tűnik, hogy köteles-hiány a növekedési hormon az agyalapi mirigy.
Szinonimák Shershevskii szindróma Turner:
- Turner-Albright szindróma;
- Morgagni-Turner-Albright szindróma;
- Shereshevscky szindróma;
- XO-szindróma;
- pterygium gonadális infantilizmus;
- agenesia a petefészkek;
- ivarmirigyek agenesis;
- veleszületett agenesia a petefészkek;
- veleszületett hypoplasiája petefészkek.
Clinic Shershevskii szindróma Turner:
Tünettan különböző, attól függően, hogy a nemek.
1. szindróma Shershevskii Turner lányok.
Állandó szexuális infantilizmus, változó intenzitással nyilvánul meg gyermekkorban, és folytatódik a felnőtt nők.
Betegek megjegyezte:
- meddőség;
- gyermekek, mint a vulva (életkortól függetlenül), előre irányuló;
- hipertrófiás csikló (néha);
- mellek fejletlenek;
- mirigyállományt hiányzik, és a mellbimbó nem differenciált;
- szőrösség suprapubicus és hónalj-nak mindig létezik, de elmaradott, és általában később jelentkezik (14-16 év);
- hamis vagy valódi hermafroditizmus;
- Abszolút primer amenorrhoea. A szakirodalomban még van több előfordulását menstruáció, de csak néhány hónapig, vagy kivételes esetben, több éve.
- Dysmorphic törpeség. Tipikus esetben a növekedés a betegek nem haladja meg a 145 cm, de vannak olyan esetek csaknem normális növekedés. A késés megfigyelt növekedési gyermek- és nyilvánvalóvá válik, és hangsúlyos a serdülőkorban. csontnövekedés esedékes; csontkor inferior kronológiai 2-3 év.
A betegek szerezhet megkülönböztető megjelenés: a viszonylag nagy fej; kerek arca; állkapcsi hypoplasia; törzs alakult ki a anteroposterior irányban (gömb alakú); felső heveder izmok nagyon jól fejlett; lányok férfias, sportos megjelenést.
Néha csatlakozik és a fény az elhízás.
Patofiziológiai stunting nem magyarázható.
Három tényező, hogy külön-külön vagy együttesen vezethet dysplasia:
- pajzsmirigy-elégtelenség;
- petefészek elégtelenség;
- hiba hipofízisből (szintézisét növekedési hormon-hiány).
Különböző veleszületett torzulás:
- kétoldalú pterygium szindróma nyakát. Kiterjed a nyak és a váll mindig bőr ráncok vagy izom összenövések, fedetlen haj, leggyakrabban lokalizált között vállcsúcs és mastoid, formájában „szárny”. Neck között helyezkedik el a „szárnyak”, úgy tűnik, rövid, trapéz, ezért az úgynevezett „prokonsulyarnoy” vagy „megragadta a nyakát.”
Ezek a csúcsok vagy hajlatokban és jelenhet meg a hónalj, ágyék, a térdhajlati területen. Úszóhártyás nyak tornerovskom szindróma különbözik a szindróma Ulrich csak azért, mert az utóbbi időben oldalára állt.
Gyakran a pterygium nyak csatlakozik a fúziós csigolyák (Klippel-Feil-szindróma - Klippel-Feil), jelenlétében rebernopodobnogo folyamat a 7. nyaki csigolya diszlokációval, és atlanto-odontoid közös;
- A mellkas széles, jól fejlett, hasonlóan a „pajzs”, vagy „páncél”. Mellbimbók bevezetett nagyon alacsony, és oldalirányban;
- alacsony szőrnövekedés helyen occipitalis régióban;
- valgus deformitás a könyök, majd restrikciós kiterjesztés mozgásokat;
- szív- és érrendszeri rendellenességek: coarctatio aorta szintjén elválasztó csík (körülbelül 70% -ában); atresia az aorta; aorta elégtelenség; ASD vagy kamrai septum; nyitott ductus arteriosus; dextrocardia; dekstrorotatsiya;
- A késés a lelki fejlődés általában enyhe; ritka szellemi fejlődése normális, vagy éppen ellenkezőleg, nagyon zavart.
2. Shershevskii-Turner-szindróma a fiúk.
Klinikai szempontból, hasonló formában leírt lányok; Az egyetlen különbség található a nemi szervek területén.
betegek, a külső és belső nemi szervek a férfi típusú - de Hypoplasztikus (pazarlás a herezacskó, hímvessző és a herék); cryptorchidism - általában egyoldalú; csökkenni, vagy eltűnése a libidó; meddőség.
mentális lag és a csontritkulás kevésbé gyakori és kisebb intenzitással, mint a Shershevskii-Turner-szindróma a lányok.
Diagnostics a szindróma Shershevskii Turner.
Laboratóriumi vizsgálatok eredményei szindróma Shersheskogo Turner lányok:
- csökkenteni, vagy akár teljes hiánya ösztrogén hormonok a vérben és a vizeletben; ezek hiányában vezet sorvadás a nyálkahártya a hüvely és a méh;
- gipergonadotropinuriya (általában meghaladja a 80 EU / nap);
- szteroidok a vizeletben a normális vagy csökkent 3-6 mg / nap (a pubertás után);
Laboratóriumi vizsgálatok eredményei szindróma Shersheskogo Turner fiú:
- 17, csökkentett értékek kortikoszteroidok;
- növekvő húgyúti gonadotropinok (pubertás);
- ösztrogén hormonok lehet azonosítani (a vérben és a vizeletben), és számuk adagolása után fokozódik gonadotropin hormon.
Patológia a szindróma Shersheskogo Turner.
Lányok: Laparotomia az egyetlen közvetlen módszer a tanulás. Ez azt mutatja, hogy a petefészkek csökken alapjait rostos, fehéres, szilárd, álló bőséges kötőszövet nélkül germinális elemek. Az elsődleges tüszők hiányzik a legtöbb esetben normálisan fejlett tüszőt találtunk kivételes esetekben. A másik belső szervek - női konfiguráció, de gipotrofichny.
Fiúk: ivarmirigyek morfológia más. Mielőtt a pubertás, a here diszgenezis látható:
- kis- és kevés a herecsatornák;
- hiánya vagy jelentős csökkenését spermatogenezisben;
- Leydinga sejtek lehetnek normális, éretlen vagy hiányzik.
A serdülőkor után is jelentős hipertrófia, a herék, és csak ritkán teljes agenezis; teljes hiánya a sperma. Ritkán, tojás helyébe hegszövet.
Pálya és a prognózis Shersheskogo-Turner-szindróma.
Semleges, különös tekintettel a szexuális aktivitást.
A betegek - meddő. Mivel a törpeség és külső tulajdonságait az anatómiai helyzet a test, ők szenvednek a kisebbrendűségi komplexus, és néha ami ezt a pszichopata. Lehetetlen figyelmen kívül hagyni azt a tényt, hogy a legtöbb beteg állandó különféle mentális zavarok.
Előrejelzés rontja, különösen a gyermek serdülőkorban megjelenése súlyos szív- és érrendszeri komplikációk a vese- és a pubertás után, vagy felnőttkorban, diabetes mellitus és néhány nagyon súlyos betegségek a pajzsmirigy.
A betegek munkakeresés, aszerint, hogy azok szellemi szintjét és hatékonyságát.
A kezelés a szindróma Shersheskogo Turner.
Ez hatásosak lehetnek bizonyos megnyilvánulásai a belső szervek, de tehetetlen a szexuális hiányosságokat.
A sterilitás nem befolyásolja semmilyen terápiás módszer; kívánatos, hogy ez a helyzet nem volt ismert, hogy a beteg számára. Mivel a mentális zavarok kezdődik idősebb korban.
Girls - terápia az ösztrogén hormon csak akkor kezdődik 15-16 év, és a legtöbb esetben, hozzájárulnak a másodlagos nemi jellegek. Címzett 0,3-0,5 mg ösztradiol-benzoát, etinil-ösztradiol 0,1 mg vagy stilbén-estrol 1-5 mg / nap, 20 nap egy hónapban. Abban az esetben, ha a fejlesztési érjük el a belső reproduktív szervek (különösen a méh) adunk 2-3 egymást követő napon át 20-40 mg progeszteront. Ilyen módon a készítmény a menstruációs ciklus érhető el, és a fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők. Megkönnyítése érdekében az alkalmazás, lehet használni ösztrogén gyógyszereket lassú felszívódást, a szubkután implantátumok és megoldások késleltetett felszívódást.
Hiánya célja az ösztrogén hormonok a nagy képes felgyorsítani az érés csont, hangsúlyozva még törpeség.
A fiúk, a kezelés a betegség csökkent tesztoszteron szánt korrekció, meghibásodása androgén hormonok.
Mindkét nemnél serkentik tömeg fejlesztés céljából:
- a tesztoszteron-propionát, 1,2 mg, 2-szer egy héten;
- tiroxin 0,5-1 mg / nap 0,20-0,30 g / nap orálisan.
Kapcsolódó Orvosi cikkek
- Szindróma Nonne-Milroy-Meiji 1863-ben leírt szindróma úgynevezett „nyiroködéma kombinálva [...]
- Szindróma Bonnevie-Ulrich szindróma, leírt 1935-ben godu Ulrich, együtt Bonnevie jelentése patológia [...]
- Mauriac-szindróma úgynevezett „Mauriac-szindróma”, „másodlagos glycogenosis diabétesz” vagy „diabétesz gyermekek [...]
