Szindróma kernel-Weber (nevoid amentia) - idegrendszeri betegség

előző ◈ a következő

1879-ben Sturge le egy beteget, aki szenvedett hemiparézis és görcsök, ami kellett néznie angioma. 1922-ben, Weber hozzá egy leírást a klinikai kép meszesedések röntgenfelvételek betegeknél ez a tünetegyüttes. 1955-ben is vázolt a betegség kifejezést „nevoid amentia”.
A fő klinikai tünetek a betegség veleszületett vaszkuláris foltok az arcon, és a rohamok. Emellett előfordulhat, hogy hemiparézis, hemianopsia, gidroftalm, glaukóma, mentális retardáció. Szindróma akkor gyakorisággal 1 100 születések LLC. A betegség leggyakrabban szórványos, de vannak leírások öröklött esetek domináns és recesszív öröklődés típusai és alacsony penetrancia.

Patológia-Weber-szindróma Sterzh

Tipikus morfológiai komponensek vaszkuláris szindróma foltok az arcon és a angiomatosis agyhártya képviselő hálózat venulák, amelyek található egy puha héj convexital az agy felületén, általában a nyak vagy a postparietal a szervezeti egységei. Foltok és shell Angioma általában található ugyanazon az oldalon. Jellemzően, az ezeken a területeken jelentős sorvadás és meszesedés az agykéreg. A sorvadt agykérgi területeken jelölt számának csökkenése az idegsejtek, glia rostos proliferáció, a kálcium lerakódást.

Pathogenesis szindróma kernel-Weber

Szerint a legtöbb kutató, a szindróma Sturge - Weber egy veleszületett rendellenessége a mezodermális és ektodermális elemei a fejét a embrió, amely felmerült miatt különböző okok miatt, mint az exogén és genetikailag meghatározott. Elég gyakran jellemzi kombinációja szindróma Sturge - Weber egyéb formái phakomatoses és abortív nem teljesen kifejezni esetben a betegség.

Clinic-Weber-szindróma Sterzh

Érrendszeri foltok az arc veleszületett. Ezek általában egyik oldalán helyezkedik el, az arc, a szemöldök régióban. Előfordulás foltok nagyon változó. Érrendszeri foltok lapos, vörös vagy cseresznye színű, halvány kiabálni nyomást.
Korai fejlesztés született gyermekek hasonló helyszínen az esetek többségében normális. Azonban a késői első vagy korai második életévben megjelennek a rohamokat. Ezek fokozatosan alakul ki, kezdve egy vagy csoport görcsök, de akkor is előfordulhat formájában status epilepticus általában Jackson típusát. Rángatózó a végtagok fejlesztése, az ellenoldali kapcsolatban a helyét a foltok az arcon. Miután minden egyes támadást figyelhető tranziens hemiparesis, amelynek súlyosságát növekszik az idő múlásával. Gyakran satnya végtagok az érintett oldalon. Elég gyakran már a korai gyermekkorban fejlődő hemianopsia gyakran fordulnak elő a glaukóma vagy hydrocephalus. A mentális retardáció időben növekszik.
Röntgennel képes érzékelni meszesedés az occipitalis és a parietális régiókban az agyban. Amikor a PEG a legtöbb betegek Kifejezett sorvadás az agy anyag, a tágulási nyílások a subarachnoidális convexital felülete és bővítése a kamrák az agy üregek.
A diagnózis a szindróma Sturge - Weber nem nehéz. A jelenléte agykérgi meszesedések lehet azonosítani X-ray. Tipikus árnyékot elrendezve formájában kettős hurok ismétlődő gyrus érintett lebeny. Komputertomográfia többet mutat kiterjedt területeit meszesedés, mint amit a hagyományos röntgen.
A kezelés tüneti. Ez vezeti a rendszeres és tartós kezelés görcsoldók. Bizonyos esetekben a megszüntetése rohamok, sebészeti kezelés, eltávolítása az érintett lebeny.