Nevoid amentia tünetek, okok, kezelés, a tünetek
Sterzh szindróma (Sturge) -Vebera-Krabbe (syn. Nevoid amentia, neuroektodermális veleszületett dysplasia)
A betegség okozta örökletes ektomezodermalnoy dysplasia. Típusa öröklés - autoszomális domináns, inkomplett penetranciával is lehetséges autoszomális recesszív öröklődés.
Pathogenesis sérti a differenciálódás az embrionális vascularis plexus a képződése kapilláris és vénás angioma az agyban membránokon.
Klinikai jelek és tünetek
Az első jelei a betegség különböző formájú és méretű hemangioma a bőrön sötét cseresznye vagy élénkvörös színű, általában egyik oldalán az arc, ritkán vannak kétoldali. Gyakran előfordulhat, hogy veszteséget a száj és az íny. Változások lehet elhelyezni a törzsön és a végtagokon. Mivel az öregedés nevus szín lesz több, telített, de felülete szemölcsös. A diffúz angiomatosis gyakran megfigyelhető agyi angiomatosis előnyösen lokalizált hemangiomas felületén az agyféltekék a parietális és occipitalis lebeny, de néha kiterjesztve a mély részei az agy, és elfoglalja szinte az egész féltekén. Lehet, hogy a fejlesztés hemangiomas a belső szervekben.
A neurológiai állapot vannak rohamok, kitartó hemiparézis és hemiplégiás. Kevésbé gyakori hyperkinesis, mozgásszervi és statikus ataxia, disztónia, trigeminális lézió, mentesítés és arcideg és csecsemőmirigy rendellenességek nyilvánul vegetatív-trofikus és endokrin-anyagcsere rendellenességek. Jellemző a korai szexuális fejlődés.
Van egy csökkenése intelligencia, amely képes elérni a mértéke imbecilitás, és néha egy idióta.
A röntgenfelvételek a koponya megfigyelt petrifikaty és jelei koponyaűri nyomásfokozódás. EEG felfedi fokális vagy diffúz változások epilepsziás jellegű.
A betegség lefolyása - progresszív, rossz prognózist. A betegek halnak meg epilepsziás állapot agyi ödéma parenciális vagy subarachnoidealis vérzés.
Néha vannak abortív formában a betegség a hiányában egyetlen vagy tünetcsoport.
Szemtünetek fordulnak elő 75-80% -ánál. Megj kétoldalas angiomatosis kor és egyenetlen helyeken aneurizma bővítése és tekervényességének hajók a kötőhártya és episclera. Mivel a rendellenes fejlődése a záróizom jellemzi egy sötét színű írisz deformált tanuló. Van egy tartós membrán területén a tanuló. Úgy tűnik, csavarodást, kiterjesztése a retina vénáiban, valamint mielinizált szálak az optikai lemezen. Vannak olyan esetek, retinaleválás, illetve lokalizációs angiomatous módosított érhártya hajó. Angioma érhártya utal, hogy a barlangos típusa és formája van néhány emelt sárgás-narancs oktatás. Mérete egyénenként változó, néha megragadja szinte minden az érhártya.
A diagnózis a szem sérüléseket a szindróma kernel-Weber értéke „szabály a felső szemhéj,” ha a folyamat a felső szemhéj, ezért is van, szembetegség, és fordítva, a hiányzó angioma a felső szemhéj hiányát jelzi az érintett szembe. Vannak azonban kivételek e szabály alól.
Egy komoly megnyilvánulása szindrómát (különösen olyan esetekben, amikor benyomott szemhéjak) van glaukóma, amely fejleszti körülbelül minden harmadik beteg kernel-Weber-szindróma. Ugyanakkor a betegek 60% -ánál ez veleszületett és 40% fordul elő idősebb korban. Veleszületett glaucoma gyakran a fejlesztés buphthalmos és a vakság. Később (fiatal felnőtt) glaukóma típusú nyitott zugú vagy krónikus zárt zugú glaukóma. Általában érinti az egyik szemét, glaukóma ritkán kétoldali.
Vannak különböző nézetek mechanizmusait növekedése IOP a szindróma kernel-Weber. Döntő szerepet játszott nyilván az elülső kamra szög dysgenesis, hibák a fejlesztés a vízelvezető rendszer a szem és növeli episzkleráiis vénás nyomás. Az utolsó tényező a episzkleráiis hemangiomát és artériás váltók és hiperszekrécióját szemen belüli folyadék érhártya hemangioma.
Lehet, hogy a fejlesztés hemianopsia okozta elváltozások a nyakszirti lebeny az agyféltekék.
A differenciáldiagnózis tölteni veleszületett rendellenességek, a központi idegrendszer és más betegségek a következő csoportból phakomatoses.
Nagyon gyakran a rohamok nem reagálnak antiepileptikum.
Igaz cirrhosis véges, gyakorlatilag visszafordíthatatlan szakaszában diffúz krónikus hepatitis.
Graves-betegség főleg jellemző, hogy fokozott szöveti metabolizmus és a megnövekedett reaktivitás az idegrendszer ...
A „thyreoiditis” felöleli gyulladásos pajzsmirigy betegségek különböző etiológiájú ...
A krónikus glukokortikoid felesleg, függetlenül annak okától, tüneteket okoz és jelek ...
Bronchospasmus - állapot akut légzési elégtelenség, amely akkor eredményeként hörgőelzáródás ...
Kidolgozása magas vérnyomásos krízis, amihez a következő tüneteket.