Silver-Russel szindrómás - klinikai kép, diagnózis
Silver-Russel szindrómás - klinikai kép, diagnózis
Definíció. Örökletes betegség, a főbb jellemzői, amelyek a következők: alacsony termet, egy háromszög alakú arc egy kis állkapocs és elszakítja a szimmetria a test.
Etiológiája és patogenezise. Ez szórványosan fordul elő legtöbb esetben, de leírják és elszigetelt családfa ezzel a patológia. Feltételezzük, hogy autoszomális domináns és autoszomális recesszív típusú örökséget.
Frekvencia. A lakosság 1: 30000.
Életkora és neme. A betegség már a születés előtti (prenatális) időszakban. Nincs nemi különbségek.
Klinikán. Jellemzi prenatális növekedési visszamaradottság. Született gyermekek rövid hosszúságú (45 cm) és a kis súly (1,5-2,5 kg). Az évek során, a növekedés leállását tartósított, ami miatt a végső növekedési nőknél kevesebb mint 150 cm férfiaknál kissé meghaladja a 150 cm-t. Testtömeg felnőtt normális, vagy akár a túlzott.
Gyakori változtatása az urogenitális rendszer: cryptorchidism, hypospadias, hypoplasiája pénisz, herezacskó, vese rendellenességek. Aszimmetria jellemzi a test (arc, törzs, szárhossz). Háromszög alakú arc: psevdogidrotsefaliya nagy homlok és állkapcsi hypoplasia, magas szájpad, gyakran hasadék, kiálló füle.
Klindaktiliya V ujjak miatt az eltérés a disztális ujjperc, egy keskeny mellkas, rövid karok, ágyéki lordosis. Vannak olyan esetek, májkarcinóma és kombinációi a szindróma. Intelligence általában normális.
bőrelváltozások. Vannak kávéfoltok lekerekített, terjedő méretű 1-30 cm.
Diagnózis. A fő klinikai formái: prenatális növekedési visszamaradás, testi aszimmetria jelentős késéssel testtömeg a normától, klindaktiliya V ujj psevdogidrotsefaliya, háromszög alakú arc, cryptorchidism.
Az összefüggő betegségek foltokban „kávé tejjel” típusú
Más bőrelváltozások