Tubulopathiáról gyermekeknél
A renális tubuláris transzport mechanizmusok kulcsszerepet játszanak a szabályozásában vízeltávolítás, glükóz, foszfát, nátrium-, kálium-, hidrogénatom, kalcium és aminosavak. Örökletes vagy szerzett károsodása, veszteség néhány részleges funkciója károsodott homeosztázisának folyadék a szervezetben, és ezért úgy kell tekinteni, mint a részleges veseelégtelenség. Attól függően, hogy a lerakódást a különálló funkciók fordulnak elő különböző betegségek és szindrómák. Az egyértelműség kedvéért, már egyesítettük a leggyakoribb tubulopathia a táblázatban.
I. elvesztése részleges funkció
Örökletes ellenálló pitressinu diabetes insipidus
vese glükózuria
Foszfát cukorbetegség (a D-vitamin-rezisztens angolkór)
Vese kálium veszteséget (veleszületett és szerzett)
Renális tubuláris acidózis (veleszületett és szerzett)
hypercalciuriát
Renális tubuláris giperaminoatsiduriya
II. Elvesztése számos parciális függvények
De szindróma Toni-Debre-Fanconi (veleszületett és szerzett)
Lowe szindróma (tünetegyüttes tserebrookulorenalny)
III. Nephrosis alsó nefronban (tubuláris nekrózis)
Ebben a cikkben, azt részletesen csak megemlíteni a renális tubuláris acidózis és elvesztéséhez kapcsolódó betegségek több parciális függvények tubulusok.
Renális tubuláris acidózis. Két jól differenciált különféle vese acidózis: 1. acidózis kialakulása során a globális glomerulotubulyarnoy renális tubuláris acidózis és 2, akkor keletkezik, ha a rendes karbantartása maradék nitrogén és jól konzervált, vagy csak kismértékben csökken a glomeruláris filtrációt.
A tubuláris acidózis jellemzi a következő biokémiai rendellenességek:
2. A kapcsolat szisztémás acidózis megnövekedett a kálium és a kalcium-ürítést.
4. levezeti citrátok csökken.
A klinikai megnyilvánulások e biokémiai rendellenességek következő:
1. A lemaradás fejlődését és növekedését, gyakran kíséri angolkór, csontritkulásos változásokat. Ezek a tünetek az eredmény krónikus acidózis és a hypercalciuria.
2. polyuria, polydipsia, gipostenuriya; koncentrációjának csökkentése vesék, amely nem lehet pitressina lépéseket.
3. nephrocalcinosis, hypercalciuria társított semleges vizelet pH, és a
is hipocitraturia.
4. izomgyengeség következtében hypokalaemia.
Ha a diagnózis nagy segítség lehet nephrocalcinosis, kimutatható röntgen vizsgálat. A jellemző lehet továbbá a csontritkulás, angolkór csontelváltozások. Fontos diagnosztikai jelentőségű normális vagy csak kismértékben csökkent mértékű glomeruláris filtrációs és a sav terhelés: betöltés után ammónium-klorid alig csökken a vizelet pH-ja nem emelkedik megfelelően titrálható savtartalom és ammónium-kiválasztás.
Tubuláris acidózis a legtöbb esetben másodlagos jellegű megnyilvánulása csőszerű elváltozások. A leggyakoribb a következő elsődleges okai: túladagolása D-vitamin néha a mellékhatása a szulfonamidok; Ezek a szerek okoznak reverzibilis tubuláris acidózis. Az acidózis társítható galaktózémia glikogén betegség és mindig szindróma De Toni-Fanconi-Debre és Lowe. Része a bevétel idiopathiás esetek krónikus és visszafordíthatatlan (renális acidózis Albright). A betegség gyakran már gyermekkorban kezdődik, és még csecsemőkorban; Sok esetben azt azonosítani lehet a családi kórtörténet, ez nyilvánvalóan az a kérdés, molekuláris genetikai betegség.
Korábban is különböznek a gyermekek számára, és reverzibilis idiopátiás típusú (Lightwood), de később kiderült, hogy ez egy átmeneti károsodása renális tubuláris funkciót, által okozott túladagolása D-vitamin
A kezelés, és a prognózis. Tüneti kezelésére valamennyi formája lehetővé teszi, hogy elérni bizonyos eredmények: hatása alatt a nátrium-citrát és kálium-citrát rendelkező lúgosító hatású, acidózis lehet küszöbölni, és megáll hiperkalciuriát gyógyítható angolkór. növekedés és fejlődés kezdődik, és miután a csere a kálium-hiány megáll izomgyengeség, és gyengeség.
Rosszul kezelhetők közlik, és nephrocalcinosis gipostenuriya. Megszűnése lúgosító kezelés eredményeként a tünetek ismételt hypercalciuria, acidózis, kálium-veszteség, a növekedés leáll. A végeredmény függ az alapbetegség.
De szindróma Toni-Debre-Fanconi. Ebben szindróma, csökkent száma parciális függvények gyűjtőcsatornákból: olyan betegség jelenléte jellemez vese eredetű glükozuria, cukorbetegség-foszfát, tubuláris acidózis, gipostenurii, giperaminoatsidurii és talán renális vesztesége kálium. Tubular anomáliák kíséretében patogno-monichnymi szomatikus változásokat (törpeség és angolkór).
Egy összefoglaló a fenti komplex rendellenességek tubuláris funkciót a legtöbb esetben másodlagos. Ez a leggyakrabban megfigyelt cystinosis, intolerancia galaktóz és fruktóz és a glikogén tárolási betegség. Csökkentése részleges tubuláris funkció ezekben a betegség fokozatosan alakul ki, és csak hosszú idő után - hónapok vagy talán évek - feltárta a teljes képet Fanconi betegség.
Az elsődleges, vagy idiopátiás Fanconi-szindróma rendkívül ritka; tartozik a örökletes betegségek; nyilvánul ez a szindróma évesen 1-2 év. A lefolyása és kimenetele másodlagos forma függ az alapbetegség. Az együtt Fanconi betegség cystinosisban véget krónikus veseelégtelenségben. uremia. Idiopátiás formák jellemzően jóindulatú, és nem vezet a fejlődés uremia.
A fő cél a kezelés rendellenességeinek kijavítására származó lerakódása önálló részleges vesefunkciók. Glükózuria giperaminoatsiduriya és nem igényel kezelést. A renális rachitis társított foszfát cukorbetegség kell kezelni, nagy dózisú D-vitaminnal, renális tubuláris acidózis - lúgos oldatok, hipokalémia - bevezetése kálium-gyógyszerek és esetleges renális diabetes insipidus - fokozott víz adagolás. A másodlagos formái nagy figyelmet kell fordítani a kezelés az alapbetegség.
Lowe szindróma (tünetegyüttes tserebrookulorenalny). Ez a ritka metabolizmus rendellenesség, amelyet súlyos retardáció, hypotonia, szürkehályog vagy glaukóma, foszfát diabétesz, renális tubuláris acidózis és aminoaciduria. Genetikai szempontból a etiológiája anomália megtudtuk: ez öröklött recesszív nemhez kötött típus már csak a fiúk. A kezelés tüneti: csontritkulás hozzárendelt D-vitamin, tubuláris acidózis szüntetni bevezetésével lúgos oldatok.
Nő www.BlackPantera.ru magazin: Eric Kerpel