Testicularis elnőiesedése - egy
Here feminizációs (.. latin testiculus hím herék, latin Femina nő szinonimája: Morris-szindróma, a here feminizációs szindróma)
örökletes kiviteli alakja hím pszeudohermafro, amelyben a betegek hím genotípust (46 XY), de a női fenotípus. A „tesztikuláris feminizációs” vezették be 1953-ban Morris (J. M. Morris).
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a T. f sok esetben. Ez még meg nem jelenített becslést annak előfordulása a lakosság jelent változik. Az All-Union Tudományos Központ, Orvostudományi Akadémia Endocrinology, here- feminizációs körülbelül 5% és formák Hermafroditizmus.
Típus T. f örökséget. recesszív, X-kromoszómához kötött. Sok esetben a betegség több generáció ugyanannak a családnak. A genetikai hiba jelenik meg, csökkenti az elem érzékenységét a megcélzott szövetekben androgén (nemi hormonok cm.) Vagy elégtelen aktivitását 5α-reduktáz (4,5α-digidrosteroid: NADF- -oksidoreduktazy Δ 4), miáltal a bőrt a beteg zavart átalakítása tesztoszteron dihidrotesztoszteronná. Az érzékenység a perifériás szövetekben ösztrogének megmarad.
A súlyossága estrogennnogo és androgén hatása a kialakulását a fenotípus szokás megkülönböztetni komplett és inkomplett (elemekkel androgenization) formái tesztikuláris feminizációs.
Képződése a kezdeti tünetek a betegség akkor fordul elő a korai szakaszban a morfogenezis nemi szervek között a 12. és a 20. hét a magzati fejlődés. Embrionális herék ezek a betegek „antimyullerovym” hatás, ami a sorvadása Müller, így amikor T. f. nincs méh. Petevezeték és a felső harmadában a hüvely. Due rendellenességek szöveti érzékenység androgének (vagy rendellenesség bioszintézis 5α-dihidrotesztoszteron) virilization szeméremtesti bekövetkezik maradnak semleges (női) szerkezete. Végzett tartósítás esetében részleges szöveti érzékenység androgének mutathatnak bizonyos elemek virilizáció a külső nemi szervek (hiányos formában T. f.). A pubertás amikor teljesen T. f. szexuális testszőrzet, megfelelő gonadális nem, hiányzik, hiányos T. f. szexuális testszőrzet (bár gyengén kifejezett) alakulhat ki a szokásos értelemben a férfi típusú. A csontváz is képződik a szokásos feltételek mellett. Átlagos növekedés betegeknél T. f. megfelel egy átlagos növekedése az ember. Tejmirigyek dolgozzon egy időben.
A fő jellemzője a T. F. a közötti eltérés gonadális nem (a jelenléte a herék), és a fenotípus: kaukázusi nő, az emlő mirigyeket jól fejlett. A hüvely egy rövidített „vak bag” mélysége 1,5 és 2 cm. Méh és a petevezeték hiányoznak. Amikor teljes formában T. f. a szerkezet a külső női nemi szervek. A hiányos formában T. f. vulva kifejezték különböző fokú hiányos masculinization jellemzői: hipertrófiás csikló. hiányos zárás varrat herezacskó képező urogenitális szinusz, moshonkoobraznye nagy ajkak. rövidíthető a teljes formában T. f. vagina.
Ivarmirigyek három T. f. Ők képviselik megfelelően kialakított herék található, a hasüregbe, vagy végig a lágyéki csatornát vagy osztott herezacskó - „nagy szeméremajkak”. A mellékhere és a vas deferens vannak tárolva, de az utóbbi nyitott be a hüvely a hüvely nyílásánál (gimenalnogo gyűrű). Szövettanilag jellemző, megvastagodása a tunica herék, a jelenléte nagy számú viszonylag nagy rések megfosztott ondócsatornácskák megvastagodott és hyalinized alapmembrán. A hám a herecsatornák képviselt néhány csírasejtek és Sertoli sejtek (foka Sertoli sejt mennyiségétől függ és állapotától germinatív sejtek: ha több spermiogoniumok a tubulus Sertoli sejtek előnyösen nagymértékben differenciált típus, annak hiányában a sejtek gonocytes Sertoli maradnak differenciálatlan Bizonyos tubulusok figyelhető .. gonocytes fejlesztés a színpadra az I. és II spermatocitákban érdekében, nagyon ritkán alakul spermatidákban; spermatogenezis hiányzik. Van egy kifejezett hiperplázia (fokális vagy granulált) Leydig sejtek.
A klinikai megnyilvánulások T. F. Ezek főként a hiánya menstruáció és a szexuális testszőrzet. Ritka szövődmény a fejlesztése hormon-hererák (androblastoma, seminoma, ritkán leydigomy et al.). Ha nem diagnosztizálják betegség során az első közösülés is előfordulhat perineum szöveti károsodás. Vannak is veleszületett lágyéksérv. Azoknál a betegeknél, akik tisztában voltak a betegség alakulhat pszichopata reakciók akár öngyilkossági kísérlet. Pszichoszexuális autoindentifikatsiya és orientáció teljes formájában T. f. nők, mert kétséget tartozó női nemi születéskor vagy egy betegben. sem mások általában nem merül fel. A betegek hiányos T. f. gyakran bizonytalan a szex. A szexuális vágy gyakran tudatosan.
Teljes formájában T. f. születéskor általában nem diagnosztizálják, mert a szerkezet a külső nemi szervek az újszülött nőstény. A gyermekkor, a diagnózis gyakran hozza a sebész herniotomy amikor a Sérv sac lány felfedezi egy tojást. A pubertás fő tünete az, hogy nincs a menstruáció és a szexuális pilosis jól fejlett emlőmirigyek és női fenotípus.
A differenciáldiagnózis végezzük a szindrómát Rokitansky - Kuster és egyéb elsődleges amenorrhoea hiányában nemi kromatin, jellemző betegek T. f. Ez az egyik legfontosabb differenciáldiagnosztikai jeleket. Amikor a differenciál diagnosztikájában tiszta formában a nemi szervek fejlődési (petefészek) és here dysgenesis fő diagnosztikus jellemzője T. f. - hiánya a méh.
T. f hiányos formában. diagnosztizálnak röviddel a születés után a rendellenes szerkezete a külső nemi szervek. Meg kell különböztetni a hiányos masculinization szindróma. Anélkül érzékenységének meghatározására cél szövetekben androgének és ösztrogének dopubertatnogo kor megkülönböztetni őket szinte lehetetlen, különösen az extra helyét a herék. A pubertás inkomplett formában T. F. Ellentétben szindróma hiányos fejlődés következik be virilization női másodlagos nemi jellegek (emlő és a nemi szőrzet eloszlásában, stb.) Eltérően más formái hermafroditizmus - here dysgenesis szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia (veleszületett mellékvese hiperplázia) szindróma gonadális hermafroditizmus (valódi hermafroditizmus) -, ha hiányos formában T. f. hiányában a méh, a hüvely és rövid „vak”.
Kezelés hiányos formában T. f. Ez magában foglalja a műtéti korrekció a külső nemi szervek. Amikor teljes formában T. f. A házasság előtti termel colpopoiesis. A leghatékonyabb módszer a kialakulását a hüvely a szigmabél. Miután érzékelte a herék, a lágyéki csatorna vagy vastagabb nagyajkak, egyes szakértők azt javasolják, mozgó őket a bőr alatt a has, amely lehetővé teszi, hogy figyelemmel kísérje a méret a herék. A kasztráció termelt csak jelenlétében tumor vagy valamilyen növekedés maszkulinizáló hatás (lásd. Virilnoe szindróma), mert eltávolítása a herék alatt T. f. Ez ahhoz vezethet, hogy súlyos postcastration szindróma (tünetegyüttes postcastration), ami azt jelenti, hogy szükség van a ösztrogénpótló.
Megelőzése lehetséges szövődmények korai felismerése a betegségek, sebészeti korrekciója a külső nemi szervek dopubertatnogo kor és hormonális korrekciót abban az esetben, ha megszűnik a herék.
Hivatkozásban.: Golubeva IV Androgínia. M. 1980; Megsértése szexuális fejlődés, ed. MA Zsukovszkij, Moszkva 1989.