Orogén diszplázia a magzat
Orogén diszplázia a magzat. Ultrahang diagnosztika orogén diszplázia a magzat.
Diastrophic diszplázia (DTD) szisztémás csontdysplasia jellemzi rövidülése végtagok, dongaláb, alakváltozás a kezek és lábak, több hajlítást összehúzódások és gerincferdülés. Patognomikus betegség jelét jellemző elrablását hüvelyk- és lábujjak.
Diastrophic dysplasia, autoszomális recesszív örökletes, és a különböző mutációi okozzák DTDST gént térképek a kromoszóma hosszú karja 5 (5q32-Q33), amely kódol egy transzmembrán fehérjét hordozó szulfátok szállítás chondrocytává. Megsértése transzporter fehérje működését, elégtelen lesz a szulfatálás a proteoglikánok és a porc előfordulása különböző klinikai fenotípusok. Attól függően, hogy a maradék aktivitást ennek a fehérjének különböztetjük letális (IB ahondrogenez típusú atelosteogenez) és nem-halálos (DTD, többszörös epifízis diszplázia) osteohon-drodisplazii. Nagy a kiújulás kockázata ilyen betegségek, különösen DTD, szükségessé teszi, hogy létrehozni nosological diagnózist, de sok esetben kerülnek a „kukába” veleszületett arthrogryposis.
Az angol irodalom több mint 10 esetben prenatális diagnosztika diastrophic dysplasia. A nagy számú gén mutációja DTDST és az alacsony frekvenciájú mutációk a nagy európai populációk (Finnország kivételével) nem teszik lehetővé a prenatális diagnosztikájában DNS szórványos esetek. Családok létrehozott mutációk vagy preimplantációs prenatális diagnosztika DNS 11-12 terhességi héten minden bizonnyal a választandó módszer.
Diastrophic dysplasia előnyösen detektálható ultrahangos vizsgálat egy magzat a terhesség második felében. Eddig során prenatális ultrahang II trimeszterben azonosítottak a család és a szórványos esetek DTD. Tehát, S. Jung et al. DTD talált szórványos 21 hét. Ugyanakkor a diagnosztikai kritériumokat arányos lerövidítését csöves csontok 50% normál hosszúságú, varus helyzetben a láb és a kéz, atakzhe konkrét telepítési hüvelykujját, első dizmorfizm és szájpadhasadék hiányában diszplázia, a mellkas és a normál fej kerülete.
Az a megfigyelés, U. Gembruch et al. Az egyetlen eset, orogén diszplázia a magzat diagnosztizáltak 31 hetes terhesség alapján a kifejezés rövidülése csöves csontok és más csontváz-rendellenességek tipikus DTD: micrognathia, gerincferdülés a nyaki gerinc, contracturák a térd és a könyök ízületek, varus lábdeformitásokkal, ulnaris eltérés kezét, lerövidítve ujjperceket, elrablása hüvelykujj és lábujjak.
A terhesség korai szakaszában orogén diszplázia diagnosztizáltak csak két esetben. F. Severi et al. számolt kimutatása a betegség ultrahang végén I. trimeszter (13 hét 3 nap), a család, amely már a gyermek ezt a betegséget. Ezért a második megfigyelés vállalnak nagyobb révkalauzolási prenatális diagnózist, mert OV Pribushenya et al. DTD található randomizálás ultrahang 11 hét 3 nap. Ebben az időszakban azonosították gyakori jelei csontdysplasia a magzat, és nosological diagnózis DTD beállítása 18 hét. orogén dysplasia a 18. héten volt jellemző elmaradás növekedése végtagok a fej és a mellkas a növekedés négy hétig. A kurzus található, a hajlított helyzetben. Nézve a kezek és a lábak talált konkrét telepítési hüvelykujját.
Terhesség szűnt meg 19 héten keresztül. Amikor szövettani vizsgálat abortuszokból megjegyezte súlyos aránytalan ábra Micromelia. A fej a normál konfigurációt, az átadást a széles, jelölt hasadék lágyszájpad. Láttuk kifejezett visszahúzása a hüvelykujj és lábujjak. Alsó végtagok kénytelenek voltak helyzetben miatt contracturáinak csípő és a térd ízületi, varus láb telepítést. Lerövidítése a hosszú csontok és hiányában platispondilii normál konfigurációt iliaca határoztuk magzati röntgenfelvétel. Szövettani vizsgálata a epifízisei a combcsont feltárt degeneratív változások a porc a szervezetlen terület formájában cisztás területek szabálytalan alakú.