Neurofibromatózis okai, típusai, diagnózisa, kezelése
Neurofibromatózis okai, típusai, diagnózisa, kezelése
Neurocutaneous lézió (phakomatoses) egy csoportja jellemezhető rendellenességek a neurológiai, vizuális és bőrbetegségek. Ez örökletes betegség, amelyben a kor előrehaladtával a tünetek, phakomatoses korai felismerése lehetővé teszi a genetikai tanácsadást a beteg, testvérei, gyermekei, és az optimális orvosi felügyelet és kezelés. Jelenleg talált felelős gének sok ilyen betegségeket.
Általános jellemzője neurofibromatózis.
Neurofibromatózis 1 - a leggyakoribb formája phakomatoses, amely akkor frekvenciával 1: 3000 élveszületés.
2. öröklődés autoszomális domináns különböző expresszivitás. Penetranciával eléri a 100%. Ötven százalék az új esetek mutációk.
3. neurofibromatózis lehet mutatni két formája van: kerületi alakja neurofibromatózis (von Recklinghausen neurofibromatózis klasszikus) és a központi forma neurofibromatózis (kétoldalú akusztikus neurinoma).
4. Jellemző tünetei a betegség több foltok a bőrön (foltok tejeskávé ( „tejeskávé”)), és több neurofibromák.
Mr. szeplős helyszínen oprelosgey területek (hónalj, fenék).
d. plexiform neurofibrómák forraszthatók a perifériás szimpatikus törzs rostok. Úgy nőhet jelentősen, ami hemihypertrophy (elephantiasis neuromatosa). Neurofibromák is fajulhat neyrofibrosarkomy megmutatkozó gyors növekedés a tumor.
e. buphthalmos ( „bika szeme”) következtében alakul ki zöldhályog, ami növekedést okoz (gyakran egyoldalú) a szemgolyó.
Nos. A scoliosis a leggyakoribb csontrendszeri anomáliák társított NF. Sebészeti beavatkozás megelőzheti a súlyos deformitás a gerinc.
2. diagnózisa neurofibromatózis. A diagnózis a klinikai kritériumok és a család történetét. Gyermekeknél jelenlétében öt foltok nagyobb átmérőjű, mint 5 mm, a feltételezett diagnózisa NF. Számítva a foltok legkönnyebben elvégezhető a segítségével a Wood lámpa. Azonban, 20% -ánál a neurofibromatózis nem felelnek meg ennek a kritériumnak, ezért nem tekinthető abszolút. A diagnózis megerősíti neurofibromák és / vagy csomók Down and Out. A családi anamnézis, jelezve neurofibromatózis Fontos azonban, nem fontos diagnosztikus kritérium neurofibromatózis gyakori esetek mutációk.
3. A kezelés a neurofibromatózis várandós. Neurofibrómák, ami a klinikai tüneteket sebészi úton eltávolítható, annak ellenére, hogy némi kockázatot diszfunkció ezeket a műveleteket. Szerves részét képezi a kezelés genetikai tanácsadás.
4. előrejelzés. A perifériás neurofibromatózis egy progresszív betegség. A prognózis mértékétől függ a tünetek súlyosságától függően. Van egy tendencia, hogy a növekedés a tüneteket. Amikor szarkómákba degenerációja neurofibromák, csupán 23% -a beteg él több mint 5 éve.
V. Központi neurofibromatózis.
1. A jelek neurofibromatózis.
a. Kétoldalú akusztikus neurinoma, amelyek általában a fiatalok időszakban.
b. Külsőleges neurofibrómák (kevesebb, mint a kerület mentén neurofibromatózis)
a. Spots tejeskávé (kevesebb, mint perifériásán neurofibromatózis).
A veleszületett szürkehályog.
2. diagnózisa neurofibromatózis.
a. CT vagy MRI az agy.
b. SSEP képes észlelni kis akusztikus neurinoma.
a. Család történetét.
3. A kezelés is várandós. Segítségével MRI képes észlelni tumorok a hallóideg még a legkisebb méretben. Jelenleg az uralkodó tendencia, hogy a korai eltávolítása ezek a daganatok. Megfigyelés ezeknek a betegeknek a következő évtizedekben fog válaszolni a kérdésre, hogy az előnyöket az ilyen taktika. Szerves részét képezi a kezelés genetikai tanácsadás.
4. Előrejelzés neurofibromatózis. Központi neurofibromatózis egy progresszív betegség. A legfontosabb az eltávolítása a hallóideg tumor, miközben a funkció a hallás és az arcideg. Amikor a tumorok szarkómákba degeneráció rossz prognózissal.
G. CNS bevonása (perifériás és központi F):
1. NF megfigyelt az agy és a gerincvelő, agyidegek, ideg gyökerek és agyhártya.
2. Elvileg a jelenléte a klinikai tünetek a sérülés kell működtetni. Kezelése tünetmentes elváltozások egyén. Több tumorok gyakran megakadályozza azok eltávolítását a műtét.
3. Gyermekek NF gyakori glioma az optikai idegeket. Prognózis e daganat NF jobb képest gliomák látóidegek a „normális” gyerekek. Ez tumor lehet az első megnyilvánulása a NF a gyermek.
4. A gliomák akkor is megvalósul, más részein a központi idegrendszerben. A vereség a hipotalamusz gyanúja koraszülött pubertás esetén, vagy a szexuális infantilizmus.
5. meningeomák (intracranialis vagy spinális).
6. Gyakran vannak gerinc neurofibromák.
7. Következmények.
a. Rohamokat.
b. Macrocephalia (75%).
a. Fejlődési lemaradás.
A tanulási nehézségek.
d. Mentális retardáció.
D. szegmentális neurofibromatózis. Foltok tejeskávé neurofibrómák és korlátozott részét a felsőtest régiók (például a karon, és a fele a törzs).
E. Skin neurofibromatózis. A jelenléte a klinikán csak észreveszi tejeskávé.