Mi aniridia
Aniridia - etoredkoe veleszületett genetikai rendellenesség. hiánya jellemzi az írisz. Ez kíséri fotofóbia, nystagmus, egy erős csökkenése a látásélesség, egy esetleges degeneráció a szaruhártya, hályog, glaukóma és egyéb szembetegségek. Ezen túlmenően, aniridia kíséri rendellenességek más szervek és rendszerek, mint például az idegrendszer, húgy- és ivarszervi, endokrin, emésztési és mtsai.
Fordította a görög „aniridia” szó azt jelenti: „a hiánya az írisz” (a színes része a szem). Néhány évvel ezelőtt, amikor ez a jelenség az úgynevezett „aniridia”, nem volt ismert, hogy ez a név fog leírni egyetlen tünete aniridia nem tükrözi az egész lényege zabolevaniya.Segodnya megértjük, hogy a hiánya az írisz, a szem csak másodlagos szempont aniridia, ami nem tükrözi a lényege a betegség.
Aniridia utal, hogy hány árva (ritka) betegségek és viszonylag kevéssé ismertek.
Miért aniridia egyik legritkább betegségek?
Először is, a gyermekek születése és aniridia 1-50000 (100000) férfi régiótól függően, valamilyen szexuális vagy faji vonások azonosították.
Második. aniridia ritka, hogy egy személy lehet kombinálni több szem betegségek (zöldhályog, szürkehályog, a szaruhártya-degeneráció, gyenge látás stb.) Továbbá lehetnek Pathology más szervek és a test rendszerek (WAGR szindróma, Gillespie-szindróma, mentális retardáció, a cukorbetegség, az elhízás, az autizmus, az érzékszervi rendellenességek, stb). Határozza meg a gyermek van kitéve a beteg aniridia, ezek közül bármelyik betegségek speciális genetikai vizsgálatokat. (Lásd. Aniridia egy komplex betegség genetikai hátterét aniridia).
Aniridia - egy olyan betegség, veleszületett. azaz, hogy születéstől fogva jelen van. A szívbetegség néhány génmutációt. 80% aniridia kapcsolatosan is felmerül mutáns Pax6 gént, amely felelős a szabályozás a szemet, központi idegrendszert, valamint a hasnyálmirigy és a belekben és a kromoszómán található 11. Az eredmény zavart nem csak a fejlődés az írisz, de a szaruhártya, lencse, retina (érzékszervi része a szem), látóideg (nervus, hogy hordozza a vizuális impulzus az agyban), és így tovább. D. A beteg aniridia is lehet emésztési problémák, a fejlődés a központi idegrendszer, a hasnyálmirigy és mások.
Szemtüneteivel betegeknél aniridia vklyuchayutsvetoboyazn (fényérzékenység), mivel gyakran a nystagmus (akaratlan szemmozgás), csökkent látás, amblyopia, kancsalság. szaruhártya homály. glaukóma, lencse rendellenességek retina-rendellenességek és kóros a látóideg.
Amikor aniridia általában avaszkuláris szaruhártya (nincs vérerekben) átlátszó csapadékok előtt a szem. Emberek aniridia vannak vaszkularizált. Bolyhos vérző erek nőnek a szaruhártya. Ez a lerakódás az úgynevezett elváltozással.
A szög az elülső kamra - ezt a részét a szem között a szaruhártya és a szivárványhártya. amely a csatornába folyadékot a szem, és fenntartja a normális nyomás. Amikor aniridia folyadék kiáramlását nehéz, és ezáltal egyre nagyobb nyomás vezet glaukóma a szem.
Lens - bikonvex szerkezete az írisz. amelynek középpontjában a fénysugarakat. megérkezett a retina. amely átalakítja ezeket a fényjeleket elektromos jelekké, és hordozza azokat az agy segítségével a látóideg. Amikor aniridia lehet tolni egy normál lencse helyzetét. ezt hívjuk subluxation vagy zavar a lencse. valamint a rendszerint átlátszó lencse a szem válhat átlátszatlan. az úgynevezett szürke hályog.
Fossa - területe a retina. amely felelős az éles látást. Lehet fejletlen; ez az úgynevezett foveal hypoplasiáját befolyásolja a látást. A látóideg is fejletlenek. még gyengülő látással.
Kétségtelen, hogy az összes ilyen anatómiai rendellenességek és funkcionális problémák vezetnek látásvesztés. a nystagmus (akaratlan szemmozgás), kancsalság, stb
Aniridia lehet örökölt az egyik szülő (örökletes aniridia), vagy hirtelen jelentkező, ha mindkét szülő egészséges (vagy elszórtan aniridia).
A jelenlegi szakaszban, a fejlettségi szintje gyógyszert veleszületett rendellenességek a szem (beleértve aniridia), sajnos, nem lehet kezelni. Aktívan dolgozik ezen a területen, az amerikai és kanadai kutatók, és azt várom, hogy jó eredményeket. A mai napig, a tudomány segítségével szülni egy egészséges baba otthon, valamint meghatározza azokat a lehetséges betegségek szervek és rendszerek a gyermek beteg aniridia. Ehhez meg kell találni Spector Pax6 génmutációt. Ezért fontos, hogy minden beteg aniridia végzett genetikai vizsgálatok és regisztrálni az oldalon, ahogy célja, hogy létrehozzon egy népszámlálás betegek Magyarországon és a volt FÁK országokban, hogy képes legyen nyújtani mindazoknak, akik szükséget szenvednek.