Mi aniridia szem
Aniridia - egy genetikai betegség, a glasgow-i, amely a benne rejlő részleges vagy teljes hiánya írisz. Néha lehet nevezni aniridia behatoló seb szemmel. Ez kíséri fotofóbia, nystagmus, egy erős csökkenése a látásélesség, egy esetleges degeneráció a szaruhártya, hályog, glaukóma és egyéb szembetegségek. Ezen túlmenően, aniridia kíséri rendellenességek más szervek és rendszerek, mint például az idegrendszer, húgy- és ivarszervi, endokrin, emésztési és mtsai. Gyakorisági eloszlása átlagos betegség tömegaránya 1: 50000 és 1: 100.000 a különböző régiókban.
Okok aniridia
Etiológiai tényezője a veleszületett aniridia van Pax6 génmutáció, amely kromoszómán 11. Ez a gén kódolja a transzkripciós faktorok, amelyek indukálják embriogenezis lépésben fejlődését a szemgolyó, és szabályozzák a differenciálódási folyamatok a központi idegrendszer az orr és a hasnyálmirigy. Abban az esetben, patológia Pax6 génexpresszió zavarta a kialakulását anatómiai struktúrák a szemgolyó, amely előfordul 12-14 héten terhesség. Mert a aniridia lehet traumás sérülés a szem kíséretében mozgástér a szivárványhártya a gyökér.
A betegség patogenezise mértékétől függ funkcionális aktivitás a gén allélek Pax6. Differenciálás a szivárványhártya csökkenti a mértéke a fehérje expressziójának struktúrák citokeratin és adhéziós faktorok. Másfelől, a sejtek elvesztette azt a képességét, hogy vándorolnak a idegtaréj a helyén kialakulását az írisz stroma.
Alacsony fokú génexpresszió nem fordul elő a megfelelő szinten a differenciálódás a lencse és a retinális pigment epithelium, ami előfeltétele, hogy a kombináció a veleszületett szürkehályog és aniridia. Amikor elért a kóros folyamat az elülső kamra szög a szem és a trabekuláris berendezést fejleszt veleszületett glaukóma. A felnőttkorban glaukóma miatt előfordul, hogy adhéziók képződésének. Továbbá, mint tényező, amely szerepet játszik a fejlesztés aniridia hat, limbus őssejt-hiány.
tünetek aniridia
Szemészeti tünetei aniridia lehetnek:
fokozott fényérzékenység, a szem;
akaratlan szemmozgások (nystagmus);
csökkent látásélesség;
kancsalság;
csökkenése az átláthatóság a szaruhártya;
szürkehályog és a glaukóma;
öncélú őszén látás (amblyopia);
hibák a lencse szerkezete a retina, a látóideg.
Néhány betegnél külön arckifejezéseket - a ráncok a homlokon, a szem szűkül a különbség, hogy úgy tűnik, a háttérben egy kóros reakciója a szemét a fény. Sok beteg aniridia mindig ferde szemmel néz.
Általában, a betegség szaruhártya nincs vérerekben vagy száma kórosan csökkent. A legtöbb hajók nem hatolnak át a szaruhártyán, és bemutatja a felszínén formájában csomók (pannus).
Normális esetben, a szög az elülső kamra (tér között található az írisz és a szaruhártya) felelős a fenntartó a szükséges szemen belüli nyomás és a vízelvezető a folyadék a szembe. Hiányában a szivárványhártya és aniridia megváltozott vaszkuláris proliferáció vezet zavar a kiáramlás könnyfolyadék, amely növeli a nyomást mutatók és a glaucoma kifejlődéséhez.
Patológiai és is vezethet visszafordíthatatlan változások a szemlencse. Lens - egy domború lencse található, az írisz mögött, felelős a fénytörési fénysugarak a retina, és elküldi az átalakított jeleket az agynak járó optikai idegeket.
Amikor aniridia régióban a retina, amely szabályozza a látásélesség - gödör - is fejletlen, ezért csatlakozik a patológia foveal hypoplasia, ami csökkenti a látás minőségének. Rendellenességek megy, és a látóideg, ami tovább súlyosbítja a helyzetet.
Diagnózisa aniridia.
Hiánya írisz észlelt azonnal és pontosan vizsgálata során az elülső része a szemgolyó. Aniridia kell diagnosztizálni, még a kórházban, és amikor azt érzékeli jelei megnövekedett szemnyomás, jelezve a veleszületett glaukóma, a gyermek azonnal meg kell át a kórházban egy szem kórházban a diagnózis megerősítésére, és dönt a módszer és időzítés a műveleteket. Hogy megerősítsék a veleszületett formája a betegség genetikai vizsgálatok (FISH-teszt).
A szem kórház lesz egy felmérést az állam a szemfenék, szemnyomás, a tanulmány a klinikai fénytörés, ultrahang biometria és gonioszkópiának. Annak érdekében, hogy nystagmus nem késleltetheti a kinevezését a zöld fényt árnyékoló szemüveg fénytörési hiba korrekció. kisgyermekek (már akár egy év) lehet rendelni puha kozmetikai kontaktlencsék (festett a periférián, és átlátszó terület közepén, 3-4 mm átmérőjű).
aniridia kezelés
Terápia csak tüneti betegség. Kiküszöbölése érdekében a hiányzó esztétikai beteg meghívást visel speciális kontaktlencsét, hogy utánozzák a jelenléte a tanuló színe.
Felnőttkorban, a művelet elvégezhető a frissítés szem - kollagenorekonstruktsiya. Telepítése mesterséges írisz - egy nagyon nehéz tranzakció. Neki szegély, transz-szemfehérje sebészeti módszer a következő területeken: a végtag elhelyezett átmérős távolságok. Ezzel párhuzamosan, a kezelés az opportunista a szem betegségei, intézkedéseket hoztak a korai felismerése szövődmények (glaukóma, szürke hályog).
Megelőzés aniridia
Megelőzés aniridia, hogy megakadályozza a szövődmények kialakulásának és egyéb betegségek, a szem.