Kromoszómák - ez
a fő szerkezeti és funkcionális elemei a sejtmagban géneket tartalmazó. A név „kromoszóma” annak köszönhető, hogy képesek kell megfesteni intenzíven bázikus festékek sejtosztódás során. Mindegyik faj amelyet egy konstans száma, mérete és más morfológiai jellemzők határozzák X. kromoszomális különböző szexuális és szomatikus sejtek. A szomatikus sejtek tartalmaznak kettős (diploid) beállított X., amely lehet osztani egy pár homológ (azonos) kromoszómák, amelyek hasonló méretű és morfológiájú. Egy homológ mindig apja, a másik anyai eredetű. A csírasejtek (gaméták) eukarióta (többsejtű szervezetek, beleértve a humán) állítsa be az összes kromoszómák bemutatott egyes számban (haploid kromoszómaszám készlet). A megtermékenyített petesejt (zigóta) haploid készlet férfi és női ivarsejtek egyesítjük egy egymagos, helyreállítása a kettős sor kromoszómák. Emberekben, a diploid kromoszóma meghatározott (kariotípus) képviseli 22 pár kromoszómát (autosomes) és egy pár nemi kromoszómák (gonosom). Sex kromoszómák különböznek nem csak a készítményben tartalmaznak géneket, hanem morfológiai. A fejlesztés a zigóta nőstény egerek meghatározza egy pár nemi kromoszómák, amely két X kromoszóma, azaz XX pár, de a férfi - egy pár az X-kromoszómán és Y kromoszóma - azaz, az XY pár.
Komplexei DNS hisztonok elemi strukturális részecskék Kh - nukleoszóma. A részvételével egy specifikus hiszton történik tömítés nukleoszóma izzószál, egyedi nukleoszómák szorosan szomszédos egymással alkotnak egy fonal. Fibrilla továbbá térbeli csomagolás fonalat alkotó másodrendű. A szálak a másodrendű keletkeznek hurkok, amelyek szerkezetét a harmadik rend szervezete kromoszómák.
A morfológiája a kromoszómák különbözik bizonyos szakaszaiban a sejtciklust. Az egyik izzószál bemutatott presynthetic H. fázisú (kromatida) a posztszintetikus fázisból, amely két kromatoidból. Interfázisban H. elfoglalja a teljes térfogata a mag, amely egy úgynevezett kromatin. kromatin sűrűsége változik a különböző részein a sejtmagban. Laza-nak, kissé foltos alapvető színezékek, helyébe egy sűrűbb területen, foltos intenzíven. Első eukromatin közül föld sűrű kromatin vagy heterokromatint tartalmaz genetikailag inaktivált rész H.
Egyedileg azonosítható kromoszómák kialakított test az idő sejtosztódás - mitózis vagy meiózis (Cell cm.). A profázisába az első meiotikus osztódás H. alávetni komplex sorozata transzformációkhoz, amelyek a konjugáció a homológ kromoszómák hossza mentén, hogy egy úgynevezett bivalens és genetikai rekombináció közöttük. A profázisába a mitotikus osztódása H. néz ki, mint egy hosszú, csavart szálak. Formation „test” H. metafázis sejtosztódás történik lepecsételéssel harmadik-rendű szerkezetek még ismeretlen módon. Legrövidebb és jellegzetes morfológiai jellemzői kromoszómák figyelhető pontosan a metafázisának. Ezért mindig a leírás az egyes jellemzői az egyes kromoszómák, mint minden kromoszómák megfelelő, az állapotát mitózis metaíázisában. Általában ebben a szakaszban a H. hosszirányban osztott képződését, amely két testvér kromatidok. H. kötelező elem szerkezete az úgynevezett primer szűkület, ahol a két kromatid Kúp egyesítjük és mentett. Attól függően, hogy a lokalizáció a centroméra kromoszóma metacentrikus megkülönböztetni (centromer található a közepén), submetacentric (centromer képest eltolható, a központ) és acrocentric (a centromer közelében található a végén a kromoszóma). A kromoszómák végéhez úgynevezett telomerek.
A lényege az egyénre szabott humán kromoszómák (és más organizmusok), hogy képesek kell festett a váltakozó világos és sötét laterális sávja hossza mentén a kromoszóma speciális festési technikákat. A száma, helyzete és szélessége ezek a sávok külön az egyes X. Ez egy megbízható azonosítása minden emberi H. normális kromoszóma kiegészítője, és lehetővé teszi, hogy dekódolni eredetű változások kromoszómákat citogenetikai vizsgálatban a betegek különböző örökletes betegségek.
Állandó értéken tartva a kromoszómák száma a kromoszóma szerkezete és az egyes X előfeltétele a normális fejlődés az egyén az egyedfejlődés. Azonban az élet a test előfordulhat genom és a kromoszóma mutációk. Genomi mutációk következtében a mechanizmus a sejtosztódás és a kromoszóma szegregáció. Poliploidiát - számának növelése haploid kromoszóma-sorozattal már diploid; aneuploidia (számának változtatásával az egyes X) vezethet elvesztése az egyik két homológ H. (monoszómia) vagy, alternatív módon, a megjelenése extra H. - egy, kettő vagy több (triszómia tetrasomiya stb). A szomatikus sejtek, különböző intenzív működését, a változás lehet fiziológiás ploiditás (például fiziológiás poliploid máj sejtek). Azonban aneuploídia szomatikus sejtek gyakran megfigyelhető a daganat kialakulásában. Gyermekek körében örökletes kromoszomális megbetegedések uralja az úgynevezett aneuploidy külön autosomes és ivari kromoszómák. Trisomy gyakran érinti putosomy 8, 13, 18, és 21 pár az X kromoszómán. Ennek eredményeként a triszómia kromoszóma 21 pár alakul ki a Down-szindróma. Egy példa monoszómia szolgálhat Shereshevscky - Turner-szindróma által okozott veszteséget az egyik X-kromoszómán. Az aneuploidia, amely abból adódott az első osztály a zigóta, ad okot, hogy egy szervezet különböző számú egy adott pár H. sejtek a különböző szövetekben (jelenség mozaicizmus).
Genomikai és kromoszóma mutációk fontos szerepet játszanak az evolúció faj. Egy összehasonlító tanulmány a X-kromoszóma készletek és segítettek megállítani a mértéke filogenetikai kapcsolatokat az ember és a majom, hogy szimulálják a kromoszómák van a közös őse, és meghatározza, milyen szerkezeti kromoszóma folyamán bekövetkezett emberi evolúció.