Méhen belüli fertőzés herpesz
Méhen belüli herpesz fertőzés. Goloprozentsefaliya
Általában prenatális fertőzés fordul elő típusú herpes simplex vírus II, ritkán - 1tipa.
Etiológiája és patogenezise. Transplacentaris vagy transzcervikális útvonalon vírus-belépés. Újszülött fertőzés oka általában a genitális herpesz az anya, ami tünetmentes vagy nem ismeri el 60-80% -a nő. Vírus A Herpes simplex I-típusú kísérletek transzformáló humán HB-1-sejtvonal egy olyan génnel való kötésével a adenilát-kináz-1 (kromoszómában lokalizálták 9).
A kiújulás kockázata. Ismeretlen, de nincsenek jelentések fertőzött testvérek.
Diagnózis. Méhen belüli növekedési visszamaradottság, mikrokefália, Hydranencephaly, nekrózis a kisagy, chorioretinitis, szürkehályog, és microphthalmia. Ez is megtalálható hepatosplenomegalia.
Associated anomáliákat. Lágyéksérv és a bőr-vérsejt. Differenciál diagnózis. Egyéb TORCH-fertőzés. Előrejelzés. A legtöbb ilyen baba születik idő előtt.
Szülészeti taktika. Izolálása a vírus a kultúra magzatvíz nem szükségszerűen jelzi a magzat fertőződése. Meg lehet próbálni, hogy végezze el a kezelést a terhes aciklovir (aciklovir), és vidarabint (vidarabint).
Goloprozentsefaliya
A kombináció az arc anomáliák medián osztályok és fejlődési rendellenességek az agy megsértése miatt a folyamatok szétválasztása a végső kord. Amikor alobarnoy formában kamrák összefogása, formában Lobar észlelt korai jelei formáció posterior szarvak és abnormális elülső szarvának. A kapcsolat a megsértése a kölcsönös indukció mechanizmusa az agy és a koponya fejlődési fordul elő az arc struktúrák. A súlyossága a hibák kialakulását egy személy tükrözi a súlyosságát intracranialis rendellenességeket.
Szinonimái. Goloprozentsefaliya a következő állapotok: arhinentsefaliya, tsebotsefaliya és etmotsefaliya cyclopia.
A prevalencia. 6 és 12 eset per 10 000 élveszületésre, 40 10 000 között, embriók 50% -ában - kombinálva triszómia 13.
Vannak beszámolók olyan autoszomális domináns, autoszomális recesszív és monogénes típusú öröklés, valamint a fertőző (CMV fertőzés, toxoplazmózis) és a mérgező (hidantoinkáliumsó, hygantoin) expozíció, valamint a terhességi cukorbetegség az anya.
A kiújulás kockázata. A esetek aránya szórványosan becsült 68%, a relapszus kockázata 6% sporadikus nem kromoszomális formák. A autoszomális domináns öröklődési penetranciája 82% -os fő típusa (alobarnyh, semilobarnyh, Lobar) és 88% - át egy elsődleges és másodlagos (atipikus) típusok. Így a kiújulás kockázata után bekövetkezett izolált formában folt 13%, ha az észlelt egyik alaptípusa, és 14% át a kombinációnál a másodlagos típusú.
Diagnózis. A diagnózis állítható alapján számos olyan tulajdonsága van, mint például a Cyclops, tsebotsefaliya, etmotsefaliya, hypotelorism, proboshizis, medián ajak-, egyetlen kamra, osztatlan talamusz aplasia a középvonal struktúrák, az arc és microcephalia.
Patogenezisében. Megsértése hasadási feldolgozza szagittális telencephalonra képződéséhez vezet az egyetlen kamra különböző fokú szétválasztását. Talán ez lehet az oka, hogy a mutációk a morphogen, úgynevezett «Sonic hedgehog» és kódoló géneket lefelé intercelluláris jelátviteli. Van némi bizonyíték a hiba, a koleszterin felszívódását.
Genetikai rendellenességek. Képes megtalálni a hibát a kromoszóma rövid karján Sp, kromoszóma hosszú karján 7q vagy a kromoszóma hosszú karján 14q.
Associated anomáliákat. Medián ajak-, proboshizis, arhinentsefaliya, tsebotsefaliya, etnotsefaliya és Cyclops.
Differenciál diagnózis. Kapcsolódó kromoszóma-rendellenességek (triszómia 13 és 18) ki kell zárni kariotipizálással.
Előrejelzés. Ez függ a formában a betegség. Kifejezve hibák általában vezet újszülöttkori halált. Néhány elváltozások a tüdő (az egyik a jelek jelenléte egyetlen közepén lévő felső elülső metszőfogak) további kíséri enyhe vagy közepesen súlyos formái mentális retardáció és kockázati tényezők a fejlesztési hypophysis diszfunkció.
Szülészeti taktika. Feltárása esetén a súlyos betegség (semilobarnyh, alobarnyh) lehet kérni a terhesség megszakítására.