domináns mutációt
Domináns mutációt. örökletes patológia
Domináns mutációt. okozva zavarok élet és nem szaporító populációk alkotják az úgynevezett mutációs terhelés. A kiválasztási folyamata belüli generált kiegyensúlyozott genotípus, ahol a káros tüneteket nyilvánulnak. kiválasztási jelenség között szomatikus sejtek. Mutáns szomatikus sejtek, beleértve a rákot, megszűnt a immunfelügyelet mechanizmusok, így az immunszuppresszív gyógyszerek néha elősegíti a daganatok kialakulását.
Az öregségi (immunhiányos) keletkezik csökkentő a szervezet ellenállóképességét a mutagén hatása, ami a megjelenése mutációk hozzájárulnak a daganat kialakulásában.
A konzervativizmus egyéni öröklődés alátámasztja nemcsak stabilizáló szelekciós mechanizmusok, hanem antimutatsionnymi mechanizmusokat. Antimutatsionnye mechanizmusok védik a genetikai apparátus sejtek; a gén szinten vannak back-mutációk, helyreállítása az olvasási mutált helyek mutált részeket segitségével kiküszöbölhető speciális enzimek, csökkentve a kezdeti állapot a komplementer DNS-szál, és mások. A sejtek szintjén funkció anti-peroxi és gyökellenes mechanizmusok (kataláz, peroxidáz, glutation rendszer superoksiddismugaza ).
Kísérletileg kimutatták, hogy blokkolja a kataláz-cianid frekvenciáját növelő mutációk. A test megsemmisül mutagén belépő termékek abba, nem specifikus oxidázok a máj; hidroxilezett és oxidált peszticidek, és más alkilezőszerek.
Örökletes patológia - egy élő szervezet származó rendellenességek megsértése a genotípus (genetikai információ), és általában öröklődik. Középpontjában e patológia a generatív mutáció; mivel mutációk vezethet magzati halált (letális mutációk), az egyén halála pubertás előtt (szubletális mutációk) vagy meddőséget (gipogenitalnye mutációk), nem minden rendellenes gén jelen van a genotípus az egyes átvihető a következő generációkra.
Örökletes betegségek egyedi formájában jelenik meg az örökletes betegségek és hajlam a más betegségek. Minthogy a genetikai abnormalitás általában nyilvánul viszonylag korai időszakban a születés után, a gyakorlati szempontból fontos, hogy különbséget tesz öröklött és veleszületett patológia.
Örökletes patológia részeként az általános patológiai vizsgálatok legjelentősebb minták, amelyek hátterében örökletes betegségek és azok csoportok. Abban a vizsgálatban, az örökletes betegségek és általános patológia adatok alapján a biológia, genetika és klinikai genetika, vizsgálva a szerepe a genetikai tényezők a előfordulása, fejlesztése és eredményét az emberi betegségek, t. E. Kórtan.