mutációk hatása a sejtek és a szervezet - studopediya
Számos osztályozási mutációk különböző kritériumok. Moeller javasolt osztani mutációk karakter változik működő gén hipomorf (módosított allél aktus ugyanabban az irányban, mint a vad-típusú allél; szintetizált csak kisebb protein termék), amorf (mutáció úgy néz ki, mint egy komplett a gén funkciója elvész, például mutáció fehér Drosophilában ) antimorfnye (mutáns jele változások, például színező gabona kukorica változik liláról barna) és neomorfnye.
A jelenlegi tudományos szakirodalom és használják inkább formális besorolás alapján a természet a szokások megváltoztatása az egyes gének és a genom kromoszómák általában.
Ennek részeként besorolás, a következő típusú mutációk:
Genomikai: - polyploidization (képződését sejt vagy szervezet genomja, amely képviseli több mint két (3n, 4n, 6n stb) kromoszóma-sorozattal ..) És aneuploidy (geteroploidiya) - változás a kromoszómák száma nem több haploid set (lásd Inge-. Vechtomov, 1989). Attól függően, hogy a származási kromoszóma között meghatározza poliploid megkülönböztetni allopolyploids, akik kromoszóma készlet származó hibridizáció különböző fajok és autopoliploidov, amelyben van egy számának növekedése kromoszóma határozza meg a saját genom több n.
Amikor kromoszomális mutációk nagyobb átalakítások az egyes kromoszómák szerkezetét. Ebben az esetben a megfigyelt veszteség (törlés) vagy megduplázva rész (párhuzamos) a genetikai anyag egy vagy több kromoszómájába, egy irányultságának megváltozását kromoszóma szegmensek az egyes kromoszómák (inverzió) és a továbbító része genetikai anyag az egyik kromoszómáról a másikra (transzlokáció) (szélsőséges esetben - társulása teljes kromoszómák, azaz. n. Robertson-transzlokáció, amely az átmenet az egyik kromoszóma mutációk a genomi).
Genetikailag módosítjuk a primer szerkezetét DNS gének hatása alatt mutációk kevésbé jelentős, mint kromoszóma mutációt, de génmutációk gyakrabban fordulnak elő. Ennek eredményeként, gén mutációk szubsztitúciós, deléciós és inszerciós az egy vagy több nukleotid, transzlokációk, inverziók és átfedések különböző részei a gén. Ebben az esetben, ha a hatása alatt mutációk változik egyetlen nukleotid, beszélni a mutáció volt.
A pontmutáció, vagy egyetlen bázis helyettesítése, - a mutáció típusát a DNS vagy RNS, amelyet az jellemez, a cseréje egy másik, nitrogéntartalmú bázis. A kifejezés vonatkozik továbbá, hogy a két szubsztitúció nukleotidok. A kifejezés magában foglalja pontmutáció is szerciókkal és egy vagy több nukleotid. Számos különböző típusú mutáció volt.
Pont mutációk helyére alapon. Ennek része a DNS a következőkből áll nitrogéntartalmú bázisokból csak kétféle - purinok és pirimidinek, az összes pontmutációk cseréjével az alapon vannak osztva két osztályba, a tranzíció és transzverzió
Transitions - egy bázis szubsztitúciós mutációt, amelyben egy purin bázis helyébe egy másik purin bázis (adenin a guanin, vagy fordítva) vagy pirimidin bázis egy másik pirimidin bázis (timin-citozin és fordítva transzverziót -. Ez a mutáció bázisok szubsztitúcióját, amelyben az egyik purin bázist helyébe egy pirimidin bázis vagy fordítva).
Transitions gyakrabban fordulnak elő, mint transzverziókat.
Point leolvasási fáziseltolódás mutációt. Ők vannak osztva törlés és beillesztés
A deléciók - leolvasási fáziseltolódás mutációt, hogy esik egy vagy több nukleotidot a DNS-molekulában. Beillesztése - leolvasási fáziseltolódás mutáció, ahol egy vagy több nukleotid beépül a DNS-molekula.
Vannak is komplex mutációk. Ezek olyan változások a DNS-t, amikor az egyik része azt helyébe egy másik részét a hossza és nukleotid összetétele a többi.
A pontmutációkat úgy jelenik meg előtte az ilyen károk DNS-molekulák, amelyek képesek megállítani a DNS-szintézist. Például, a másik a ciklobután pirimidin dimerek. Ilyen mutációk nevezik mutációk a cél (a „target” szó) ciklobután pirimidin dimerek okozhat, mint egy ok, hogy cserélje a cél mutációk és a cél frame shift mutáció.
Előfordul, hogy a pontmutációkat vannak kialakítva az úgynevezett területeken az intakt DNS, gyakran egy kis környezetében photodimers. Az ilyen mutációk nevezzük indokok nemishennymi szubsztitúciós mutációk vagy mutáció, nemishennymi frame shift.
Pont mutációk keletkeznek nem mindig azonnal az expozíció után a mutagén. Néha úgy tűnik, miután több tucat replikációs cikluson. Ezt a jelenséget nevezzük elhúzódó mutációkat. Amikor genomiális instabilitás, a fő oka a malignus tumorai kialakulása szempontjából, meredeken növeli a számot, és késlelteti nemishennyh mutációk.
Négy lehetséges genetikai hatásokat pontmutációk: 1) megőrzése értelemben kodon degeneráltsága miatt a genetikai kód (szinonim nukleotid változás nt), 2) a változás értelemben kodonok, ami a helyettesítő aminosav a megfelelő helyen a polipeptid-lánc (missense mutáció), 3) alkotó értelmetlen kodon idő előtti megszűnése (nonszensz mutáció). A genetikai kód, három értelmetlen kodon: borostyán - UAG, okker - a MHT és Opal - a UGA (összhangban a kapott nevét és a mutációk, képződéséhez vezető értelmetlen triplett - például egy amber mutáció), 4) reverz helyettesítő (stopkodon értelme kodon).
Elsődleges mutáció néha közvetlen mutáció olyan mutáció, visszaállítva ezzel az eredeti szerkezet a gén - reverz mutáció vagy a visszatérés. Visszatér az eredeti fenotípus a mutáns szervezetben, helyreállítása funkció a mutáns gén gyakran nem a valódi visszatérés, valamint amiatt, hogy a mutáció egy másik része azonos génben vagy más nem allélikus. Ebben az esetben a visszatérő mutáció az úgynevezett szupresszor. Genetikai mechanizmusok, amelyekkel van elnyomása a mutáns fenotípus, nagyon változatosak.
Bud mutáció (sport) - tartós szomatikus mutációk előforduló növényi sejtekben egyre pontokat. Vezet klonális variációval. Amikor vegetatív szaporítással fenntartását. Sok fajták bud-mutációk.
Mutációk, amelyek hátrányosan befolyásolják a tevékenység a sejtek egy többsejtű szervezetben, gyakran vezet a sejtek pusztulását (különösen, hogy a programozott sejthalál - apoptózis). Ha az intra- és extra-celluláris védekező mechanizmus nem ismeri fel a mutáció és a sejtosztódás került sor, hogy a mutáns gén kerül átadásra minden utód sejteket, és gyakran vezet az a tény, hogy ezek a sejtek elkezdenek másképp működik.
A mutáció a szomatikus sejtek komplex többsejtű szervezetek vezethet rosszindulatú vagy jóindulatú daganatok, mutációkat a csírasejtekben - változása a tulajdonságok a teljes utódok a szervezet.
A stabil (állandó vagy enyhén változó) létfeltételeinek a személyek többsége közel optimális genotípus és mutációk károsodások, amelyek csökkentik az alkalmazkodóképesség és halálhoz vezethet az egyén. Ugyanakkor nagyon ritka esetekben a mutáció vezethet, hogy a megjelenése a test hasznos új funkciók, majd a hatását a mutáció pozitív; ebben az esetben ők egy eszköz a környezethez való alkalmazkodás, és ennek megfelelően nevezik alkalmazkodás.