Az öröklődés autoszomális domináns

Minden jellemzőjével testünk jelennek hatása alatt géneket. Néha ez felelős egyetlen gént, de gyakrabban előfordul, hogy több egység, az öröklődés felelősek a megnyilvánulása egy tulajdonság.

Azt már tudományosan bizonyított, hogy az emberi megnyilvánulás Az ilyen tulajdonságok, mint a bőrszín, haj, szem, fokú mentális fejlődése függ a tevékenység több gén egyszerre. Ez öröklődés nem pontosan engedelmeskedik Mendel törvényei, de messze túl is.

A tanulmány az emberi genetika nemcsak érdekes, hanem fontos a megértés az örökség különböző örökletes betegségek. Ez most egyre meglehetősen lokális kezelés fiatal párok genetikai tanácsadás, a vizsgált törzskönyve mindegyik házastárs, mondhatjuk teljes bizonyossággal, hogy a gyermek fog születni egészséges.

Típusai öröklése vonások az embereknél

Most a tudományos világ, ott vannak a következő típusú öröklődés emberben:

1. Monogénes öröklődés.
2. Poligénes.
3. Rendhagyó.

Az ilyen típusú öröklés, viszont szintén osztva fajták.

Középpontjában a monogénes öröklődés az első és második törvényei Mendel. Poligénes alapján a harmadik zsidótörvény. Ez azt jelenti, az örökség több gén, gyakran nem allél.

Rendhagyó örökség nem vonatkoznak a törvények, az öröklődés és végzik a saját, senki sem tudja a szabályokat.

monogénes öröklődés

Ez a fajta öröklése vonások emberben törvényei alá tartoznak a Mengyelejev. Tekintettel arra a tényre, hogy a genotípus jelen van két allélja minden gén, a kölcsönhatás a női és a férfi genom külön figyelembe véve minden egyes pár.

Ennek alapján, ott vannak a következő típusú öröklés:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. Összefűzött X-hez kötött domináns öröklődés.
4. X-kromoszómához kötött, recesszív.
5. Golandricheskoe örökséget.

Minden típusú öröklési megvannak a maga sajátosságai és jellemzői.

Jelei autoszomális domináns öröklődés

Az öröklődés autoszomális domináns - ez az örökség a domináns jellemzőit, amely található a autoszómák. Fenotípusos megnyilvánulásai ezek nagyon eltérő lehet. Néhány jelzés lehet alig észrevehető, és néha túl intenzív megnyilvánulása.

Az öröklődés autoszomális domináns a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

1. A beteg tünet manifesztálódik minden generáció számára.
2. A betegek száma és az egészséges közel azonos, és 1: 1 arányban.
3. Ha a gyermek már beteg szülők született egészséges, akkor a gyermekek egészséges lesz.
4. A betegség egyaránt érinti mind a fiúk és a lányok.
5. A betegséget egyaránt férfiak és nők.
6. Az erősebb hatása van a reproduktív funkciók, annál nagyobb a valószínűségét a különböző mutációk.
7. Ha mindkét szülő beteg, a gyerek születik homozigóta ez a tulajdonság, beteg sokkal nehezebb, mint a heterozigóta.
   

Mindezen tulajdonságok valósul csak azzal a feltétellel teljes dominancia. Így csak a jelenléte egyetlen domináns gén elegendő lesz a megnyilvánulása tüneteket. Az öröklődés autoszomális domináns figyelhető meg az emberi öröklési szeplők, göndör haj, barna szem, és még sokan mások.

Autoszomális domináns tulajdonság

A legtöbb, akik hordozói autoszomális domináns patologikus velejárói vannak rajta heterozigóták. Számos tanulmány megerősíti, hogy homozigóták domináns rendellenességek sokkal súlyosabb és súlyosabb tünetekkel szemben heterozigóták.

Ez a fajta öröksége emberi tulajdonság nemcsak a kóros tüneteket, de némelyik elég normális és így öröklődik.

Között a jelek normális az ilyen típusú öröklés lehet jegyezni:

1. Göndör haj.
2. Sötét szeme.
3. Egyenes orra.
4. Púpos az orrát.
5. A kopaszság korai életkorban a férfiak.
6. Jobbkezesség.
7. Az a képesség, hogy kapcsolja ki a nyelvét egy cső.
8. A gödröcske az állán.
   

Között anomáliák, amelyek a fajta öröklés autoszomális domináns, a legismertebbek:

1. Polydactyl lehet akár kézzel, vagy a lábukat.
2. Fusion szövetek ujjperceket.
3. Brachydactylia.
4. Marfan-szindróma.
5. Myopia.

Ha dominancia hiányos, a megnyilvánulása a jelek figyelhetők meg minden generáció számára.

Autoszomális recesszív öröklődés

Jeleit mutatta az ilyen típusú öröklődés csak abban az esetben kialakulása homozigóták erre patológia. Ilyen betegségek jellemzően súlyosabbak, mert a két allél egy gén hibás lehet.

Annak a valószínűsége, ezek a tünetek növeli a szorosan kapcsolódó házasságot, tehát, hogy szövetséget köt a rokonok között tilos sok országban.

A fő szempontok az ilyen örökséget a következők:

1. Ha mindkét szülő egészséges, de hordozza az abnormális gén, a gyermek lesz beteg.
2. Szex a gyermek nem játszik szerepet az öröklés.
3. Az egyik pár a kockázata, hogy egy másik gyerek az azonos patológiai 25%.
4. Ha megnézzük a családfa, majd követte a vízszintes elosztása a betegek.
5. Ha mindkét szülő beteg, akkor minden gyermek születik ugyanazzal a betegséggel.
6. Ha az egyik szülő beteg, és a másik pedig egy hordozót a gén, akkor a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születési 50%

Szerint az ilyen típusú öröklött számos betegség kapcsolatos anyagcserét.

Típus öröklés kapcsolódik az X kromoszómán

Ez öröklés lehet domináns vagy recesszív. Jelek domináns öröklődés a következők:

1. Hatással lehet mindkét nemnél, de a nők 2-szer gyakrabban.
2. Ha az apa beteg, tudja átadni a beteg gén csak a lányaikat, mert a fiai vele vannak az Y-kromoszómát.
3. A beteg anyja egyformán valószínű jutalom ilyen betegségben gyermekek mindkét nemnél.
4. Nehezebb folyik betegség a férfiak, mert nem egy második X kromoszómán.
   

Ha van egy recesszív gén, az öröklési a következő tulajdonságokkal rendelkezik az X-kromoszómán:

1. A beteg gyermek is született, és fenotípusosan normális szülők.
2. A legtöbb szenvednek a férfiak, nők és hordozói a gén a beteg.
3. Ha az apa beteg, akkor a fiai egészség nem izgatta, akkor nem kapja meg a hibás gént.
4. Annak a valószínűsége egy beteg gyermek születésének nő hordozók 25%, a fiúk esetében emelkedik 50% -ra.

Tehát öröklött betegségek, mint például a hemofília, a színvakság, izomsorvadás, Kallmana szindróma és mások.

Autoszomális domináns betegség

Ahhoz, hogy felismerik az ilyen betegségek, elegendő, ha egy hibás gént, ha a domináns. Autoszomális domináns rendellenességek közös tulajdonságuk:

1. Jelenleg mintegy 4000 ilyen betegségek.
2. Ez érinti mindkét nem egyformán.
3. Kimondva fenotípusos demorfizm.
4. Ha egy mutáció domináns gén ivarsejtek, akkor biztosan meg fog jelenni az első generáció. Bebizonyosodott, hogy a férfiak életkora növeli ilyen mutációk, és ezért azok a gyerekek, akkor ítélhet ilyen betegségek.
5. A betegség gyakran manifesztálódik minden generáció számára.

Örökölte a hibás gén autoszomális domináns betegség semmi köze a gyermek neme és mértéke a betegség kialakulásában a szülő.

Az autoszomális domináns betegségek közé tartoznak:

1. Marfan-szindróma.
2. Huntington-kór.
3. Neurofibromatózis.
4. A sclerosis tuberosa.
5. Policisztás vesebetegség, és még sokan mások.
   

Mindezek a betegségek megnyilvánulhat változó mértékben különböző betegek.

Marfan-szindróma

Ezt a betegséget az jellemzi, léziók a kötőszövet, és következésképpen annak működését. Aránytalanul hosszú végtagok vékony ujjak okot ad a Marfan-szindróma. típusú öröklés a betegség - autoszomális domináns.

Akkor szerepelnek az alábbi tünetek a szindróma:

1. Slim.
2. Long „pókszerű” ujjak.
3. Fejlődési rendellenességei, a keringési rendszerben.
4. A megjelenése striák a bőrön látható ok nélkül.
5. Néhány beteg arról számolt be a fájdalom az izmokban és a csontokban.
6. A korai fejlesztési osteoarthritis.
7. Görbület a gerinc.
8. Túl rugalmas ízületek.
9. Talán beszédzavar.
10. Látásromlás.

Ez lehet egy hosszú ideje, hogy hívja a betegség tüneteit, de többségük társított csontrendszer. A végső diagnózist, miután az összes vizsgálatok telt el, és jellemzője megtalálható legalább három szervrendszer.

Meg kell jegyezni, hogy néhány, a tünetek nem mutatkoznak gyermekkorban, de később kiderül.

Még most is, mint a gyógyszer magas ahhoz, hogy teljesen gyógyítani Marfan-szindróma lehetetlen. A modern gyógyszerek és kezelési technológiák, lehetséges, hogy meghosszabbítja az életet a betegek elutasítás és javítja annak minőségét.

A legfontosabb szempont a kezelés célja, hogy ne alakulhasson ki aorta aneurizma. Győződjön meg róla, hogy konzultáljon egy kardiológus. Szélsőséges esetben a művelet látható transzplantációs aorta.

Huntington-kór

Ez a betegség is van egy fajta autoszomális domináns öröklődés. Ez kezd megjelenni kortól 35-50 év. Ez annak köszönhető, hogy a fokozatos elvesztése neuronokat. Klinikailag azonosítani tudja a következő funkciókat:

A kezelés célja csak kiküszöbölik vagy csökkentik a tüneteket. Használja nyugtatók, antipszichotikumok. Semmilyen kezelést nem tudja megállítani a betegség progresszióját, így miután körülbelül 15-17 évvel az első tünetek a halál következik be.

poligénes öröklés

Sok a betegség tünetei, és van egy fajta autoszomális domináns öröklődés. Mi már most világos, de a legtöbb esetben ez nem olyan egyszerű. Nagyon gyakran az öröklés ugyanakkor nem egy, hanem több gén. Ezek nyilvánul meghatározott környezeti feltételeket.

A megkülönböztető jellemzője ennek az a képesség, hogy fokozza a öröksége az egyedi hatását az egyes gének. A főbb jellemzői öröklés a következők:

1. A nehezebb hullámok betegség, annál nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának a rokonok.
2. Sok multifaktoriális tünetek befolyásolja egy bizonyos neme.
3. Minél nagyobb a családtagok számát egy ilyen funkció, annál nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának a jövőben a gyerekek.

Minden típusú öröklési alkalmazni a klasszikus változat, de sajnos nagyon sok jelek és a betegség nem lehet magyarázni, mert nem szokványos örökséget.

Tervezése során a kisbaba születése, ne hanyagolja el a látogatás genetikai tanácsadást. Az illetékes szakember segít megérteni a gyökerei, és értékeli a kockázata, hogy a fogyatékossággal élő gyermeket.

Kapcsolódó cikkek

• Autoszomális domináns öröklődés a betegség - studopediya

• Autoszomális domináns öröklődési alapelvek, példák

• Center for Molecular Genetics - domináns öröklődés