Center for Molecular Genetics - domináns öröklődés
Ez a kiadvány tartalmaz információt arról, hogy mit és hogyan domináns öröklődés domináns feltételek öröklődnek. Annak érdekében, hogy jobban megértsük domináns öröklődés, először hasznos tudni a gének és a kromoszómák.
Gének és kromoszómák
Testünk alkotja millió sejt. A legtöbb sejt tartalmaz egy teljes génkészlet. Jelenleg több ezer gént tartalmaz. Gének lehet hasonlítani az utasításokat, amelyek használják, hogy ellenőrizzék a növekedés és hogyan testünk működik. A gének felelősek a számos jelét a szervezetben, mint például a szemszín, vércsoport vagy magasságát.
A gének találhatók a menet szerkezeteket nevezzük kromoszómák. Normális esetben, a legtöbb sejt tartalmazott 46 kromoszómát. Mi öröklik a kromoszómák a szüleiktől - 23 az anyától és 23 apa, így néz ki, mint a szüleik. Így van két 23 kromoszómát, vagy 23 pár kromoszómát. Mivel a kromoszómák gének, hogy örökli két példányban gén egy példányt mindegyik szülőtől. Kromoszóma (és ezért gének) áll kémiai vegyületek ismert DNS-t.
Néha, egy példányt a gén van egy változás (mutáció), amely megzavarja a normális működését a gént. Ilyen mutáció vezethet a fejlődés genetikai (örökletes) betegség, mivel a megváltozott gént nem hajtja végre a kívánt funkciót a szervezet számára.
1. ábra: Genes, kromoszómák és a DNS
Mi autoszomális domináns öröklődés?
Egyes betegségek átvitele a család generációról generációra a domináns típus. Ez azt jelenti, hogy egy személy örökli egy normál és egy megváltozott példányt a gén. Azonban a szerkesztett példányt a domináló, az „gátol” normális példányt. Ez vezet az a tény, hogy az ember fejlődik egy genetikai betegség. On amely információt kódolunk egy módosított gén-függő megnyilvánulása a betegség.
Néhány meghatározó genetikai betegségek megmutatkoznak közvetlenül a születés után. Mások csak akkor jelennek meg a felnőttkori, ilyen betegségek az úgynevezett „betegség késői debütáló,” vagy „kései kezdetű”. Ilyen betegségek közé tartozik a policisztás vesebetegség felnőtteknél és Huntington-kór.
Hogyan domináns örökölt adottságok?
2. ábra: Hogyan domináns feltételek át a szülőtől a gyermek
Ha az egyik szülő van jelen megváltozott példányt a gén utalhatja a gyermek normális példányt vagy módosítani. Így minden gyerek ilyen szülők 50% -os esélye, hogy örökölje a megváltozott példányát, és ezért van egy genetikai betegség.
Ugyanakkor minden gyermeknek joga van az azonos esélye - 50% - megkapja a szülő normális példányt a gén. Ebben az esetben a gyermek nem érinti ez a betegség örökletes, és nem tudja átadni a módosított másolatokat azok bármilyen jövőbeli gyerekek.
Mindkét lehetséges kiviteli alaknál (az eredmény) előforduló véletlenszerűen. Annak az esélye ugyanaz marad minden terhesség és ugyanaz mind a fiúk és a lányok.
Miért van az, néha úgy tűnik, hogy a betegséget a generációk?
Néhány domináns genetikai betegségek mutatkoznak különböző családtagok nagyon eltérő. Ez az úgynevezett „változó expresszivitás.” Tény, hogy a domináns betegség jelen van minden generáció, de néhány ember a betegség tünetei annyira jelentéktelen, hogy tartják magukat az egészséges. Lehet, hogy nem is tudják, hogy a betegség.
A betegségek késői kezdetű (nyilvánul felnőtt, például egy örökletes formája az emlőrák vagy Huntington-kór), az emberek meghalnak kezdete előtt a megnyilvánulása egy genetikai betegség teljesen más okokból, és örökletes betegség nem volt ideje, hogy bizonyítsanak. Azonban a szülők átadhatják a betegséget a gyerekeknek.
Mi történik abban az esetben, hogy a beteg az első a családban, aki a feltétel?
Előfordul, hogy egy beteg a domináns betegség lehet az első beteg a családban. Ez azzal magyarázható, hogy a sperma vagy petesejt kialakult a gyermek, volt egy új mutáció (változás) egy gén család az első alkalommal generációk. Ha ez megtörténik, a szülők a beteg egészségét. Ebben az esetben a valószínűsége, hogy a születés a szülők egy másik gyerek ugyanazzal a betegséggel nagyon kicsi, de a kérdés kell arról, hogy beszélje meg orvosával. Azonban a beteg egy gyermek (egy fia és egy lánya), aki megjelent a megváltozott gént, a jövőben is adja át a gyerekeknek.
Vizsgálatok a terhesség alatt
Egyes domináns genetikai betegségek lehetséges, hogy végezzen vizsgálatot a terhesség alatt, amely felfedi, hogy a gyermek örökölte a betegséget (további információkért ezeket a vizsgálatokat, olvassa el a kiadvány „CVS” és „Amniocentesis”).
Más családtagok
Ha valaki a családban van egy domináns betegség, talán akkor beszélje meg a család többi tagja. Ez az információ segíthet a család többi tagja dönt a vizsgálat és diagnózis a betegség. Ez különösen fontos lehet azoknak a családtagok, akik már rendelkeznek, vagy lesz gyerek.
Egyesek nehéz lehet, hogy megvitassák a genetikai betegség a család többi tagja. Lehet, hogy fél, hogy gondot okozzon a családtagok. Egyes családok, az emberek, mert ez a tapasztalat a kommunikációs nehézségeket és megértés elvesztése rokonok. Az orvosok Genetika, általában van egy csomó tapasztalat foglalkozik ezekkel a családi helyzeteket, és segíthet tárgyalja a problémát a család többi tagja.
Ami fontos, hogy emlékezzen
- A látszólagos domináns betegség, ez elegendő ahhoz, hogy örökli módosított gén másolata (50% a valószínűsége) az egyik szülő. Öröklődés véletlenszerűen.
- A módosított gént nem lehet kijavítani - jelen van az élet.
- A módosított gén nem fertőző, például, annak közeg lehet egy véradó.
- Az emberek gyakran bűntudatot amiatt, hogy van egy örökletes betegség a családban. Fontos megjegyezni, hogy ez senkinek sem a hibája, vagy az eredménye, hogy valaki intézkedéseket.